摘要：肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC）是一种高度侵袭性肝内胆管上皮性肿瘤，占肝脏原发恶性肿瘤的8.2%～15.0%，仅次于肝细胞癌。手术切除是ICC的主要治疗手段，大部分确诊患者已失去手术机会，预后差；针对于无法进
转自：安必平
背景
肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC）是一种高度侵袭性肝内胆管上皮性肿瘤，占肝脏原发恶性肿瘤的8.2%～15.0%，仅次于肝细胞癌。手术切除是ICC的主要治疗手段，大部分确诊患者已失去手术机会，预后差；针对于无法进行手术的患者，临床也开始选择更多新型靶向用药机会，目前国内外已经出台了多篇指南共识，推动了分子检测技术在肝胆肿瘤临床工作的规范化应用，而《肝内胆管癌精准检测专家共识（2024 版）》在2022版共识基础上进一步规范ICC基因检测技术，给予临床更多有关ICC针对靶向治疗靶点筛选的建议。
要点解读
1.不可切除/转移性ICC患者推荐分子检测筛选靶向药物获益人群，ICC推荐检测项目为：FGFR2、IDH1、BRAF V600E、HER2、NTRK、RET、KRAS、MMR/MS和NRG1等。其中FGFR2作为ICC重要生物标志物之一，是ICC必检基因；推荐小胆管型ICC患者进行FGFR2 NGS或FISH检测。
2. NGS检测不可及时，FGFR2 FISH检测可作为补充选项；CSCO指南中对FGFR2融合FISH断裂探针检测或NGS为Ⅱ级推荐；免疫组化与分子平台一致性不佳，不推荐使用免疫组化检测。
3. FGFR2 FISH判读参考ALK-FISH判读标准，15%作为阳性判读阈值，如果遇到临界情况需要增添计数细胞再次判读；若出现不典型信号时需要针对FISH探针设计以及FGFR2特殊融合伙伴基因进行解读。
4. 基于德曲妥珠单抗（Enhertu）药物使用，推荐使用免疫组化和FISH分别检测HER2过表达/扩增情况。FISH判读标准推荐参考胃/乳腺癌HER2判读标准。
5. 针对分子检测平台样本选择，分子平台检测需要保证活检样本肿瘤区域含量和质量；肿瘤液体活检可作为组织学样本不可及情况的补充；针对原发灶和转移灶检测，首选原发灶检测。
6. 共识根据检测要素进行ICC基因检测优化路线推荐，合理选择检测平台及方式，必要时可多平台互补和验证。
随着新版共识补充与推动，FGFR2等ICC分子检测方法愈发多种多样，包括靶向靶向DNA测序、RNA测序、FISH和IHC；与乳腺癌HER2、肺癌ALK等完善指南共识相比，胆管癌分子检测指南推出较晚但更新迅速。新版共识通过参考FISH在肺癌ALK检测中的经验，利用FISH定位直观，灵敏度和特异性高的优势，与NGS相比周转时间短，成本低的特点，推荐FGFR2等分子靶标使用FISH平台进行检测。并且在2023年复旦大学中山医院根据167例ICC病例研究结果显示，FGFR2重排/融合发生于21例（12.5%）ICC，对比检测FGFR2重排的三种检查手段，发现FISH与NGS的检测结果具有很好的一致性；FISH对筛选FGFR2靶向治疗的肝内胆管癌患者具有较好的潜在价值。
FISH、NGS 和 IHC 一致性测试结果
在新版指南中同样更新了目前在国内外获批药物Pemigatinib（佩米替尼）的靶向治疗现状，NMPA批准佩米替尼用于治疗携带FGFR2融合或重排的经过治疗的、不可切除的晚期、转移性胆管癌患者。NCCN和CSCO指南均推荐佩米替尼作为FGFR2基因融合或重排胆管癌患者的二线治疗药物。佩米替尼是一种口服、有效的选择性FGFR1、2和3抑制剂，在FGFR融合/重排患者中具有较高的客观缓解率，对FGFR突变的患者亦同样有效。
安必平积极与药企开展相关合作，密切关注相关靶点检测的临床意义，力争从检测层面为患者提供精准检测服务。作为拥有多个检测平台产品的企业，安必平相关产品可检测新版指南中推荐的FGFR2基因重排以及扩增、HER2过表达/扩增以及NTRK1/2/3基因重排，从而从分子异常的层面为临床提供精准的信息，更好地服务患者。在相关指南与政策的推动下，安必平将通过标准化检测流程与精准判读体系，实现肝内胆管癌患者从诊断分型到治疗决策的全流程精准化临床实践，切实保障个体化医疗方案的有效实施。
【精彩预告】
FISH检测平台的质量控制越来越受到关注，自动化设备是其中控制结果稳定性的一个关键因素。安必平LBP-6612全自动玻片处理系统，可提升相应的结果稳定性。与此同时，手工操作需要注意的关键步骤也是不容忽视的，尤其在用药指导的指标（如上述的FGFR2）上，更需要做到规范化检测及应用。安必平将持续通过举办相关的市场活动，帮助医疗单位做好诊断质量控制相关工作。
4月12-13日，安必平将联合信达生物举办FGFR2规范化检测学习班，针对FGFR2在肝内胆管癌的应用与标准化检测进行培训，与各位同行共同成长，为患者提供精准的诊疗服务。
产品信息：
【参考文献】
1. 张欣,韩晶,盛霞.肝内胆管癌精准检测专家共识（2024版）[J].中国临床医学,2025,32(01):145-160.
2. Zou Y, Zhu K, Pang Y, Han J, Zhang X, Jiang Z, Huang Y, Gu W, Ji Y. Molecular Detection of FGFR2 Rearrangements in Resected Intrahepatic Cholangiocarcinomas: FISH Could Be An Ideal Method in Patients with Histological Small Duct Subtype. J Clin Transl Hepatol. 2023 Nov 28;11(6):1355-1367. doi: 10.14218/JCTH.2022.00060S. Epub 2023 Jul 27. PMID: 37719957; PMCID: PMC10500298.
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关于安必平
广州安必平医药科技股份有限公司（股票代码：688393）成立于2005年，是国内病理诊断领域首家上市公司，集研发、生产、市场、服务、教育五位一体，服务全国2200多家医疗机构。
安必平专注于肿瘤筛查与精准诊断，围绕医院病理科“自动化、标准化、数字化、智能化”的四化建设，自主开发了液基细胞学（LBP）、免疫组织化学（IHC）、荧光原位杂交（FISH）、数字病理(DP&AI)、聚合酶链式反应（PCR）常规组织病理等技术平台的配套设备、试剂耗材，注册/备案产品数量超800个，是国内病理产品线最齐全、最丰富的企业之一。
同时，安必平积极响应国家政策号召，为解决病理行业人才匮乏、基层医院病理能力薄弱、降低大病医疗成本的等发展难题，充分利用在病理诊断领域的深厚积累，以“产品+服务”的双轮驱动模式，在夯实技术积累、加强产品创新的基础上，拓展了数字化智能化病理科建设、病理科能力提升、药企伴随诊断三大战略业务，用实际行动推动病理行业高质量发展。
安必平始终坚持“为社会和客户创造价值，以实现员工和企业价值”，致力于成为病理诊断领域的领先企业，用精准医学诊断造福社会。
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关于信达生物
“始于信，达于行”，开发出老百姓用得起的高质量生物药，是信达生物的使命和目标。信达生物成立于2011年，致力于研发、生产和销售肿瘤、自身免疫、代谢、眼科等重大疾病领域的创新药物，让我们的工作惠及更多的生命。公司已有15个产品获得批准上市，它们分别是信迪利单抗注射液（达伯舒®），贝伐珠单抗注射液（达攸同®），阿达木单抗注射液（苏立信®），利妥昔单抗注射液（达伯华®），佩米替尼片（达伯坦®），奥雷巴替尼片（耐立克®）， 雷莫西尤单抗注射液（希冉择®），塞普替尼胶囊（睿妥®），伊基奥仑赛注射液（福可苏®），托莱西单抗注射液（信必乐®），氟泽雷塞片（达伯特®），匹妥布替尼片(捷帕力®)，己二酸他雷替尼胶囊（达伯乐®），利厄替尼片（奥壹新®）和替妥尤单抗N01注射液（信必敏®）。目前，同时还有3个品种在NMPA审评中，3个新药分子进入III期或关键性临床研究，另外还有16个新药品种已进入临床研究。
公司已与礼来、罗氏、赛诺菲、Adimab、Incyte和MD Anderson 癌症中心等国际合作方达成30多项战略合作。信达生物在不断自研创新药物、谋求自身发展的同时，秉承经济建设以人民为中心的发展思想。多年来，始终心怀科学善念，坚守“以患者为中心”，心系患者并关注患者家庭，积极履行社会责任。公司陆续发起、参与了多项药品公益援助项目，让越来越多的患者能够得益于生命科学的进步，买得到、用得起高质量的生物药。截至目前，信达生物患者援助项目已惠及20余万普通患者，药物捐赠总价值36亿元人民币。信达生物希望和大家一起努力，提高中国生物制药产业的发展水平，以满足百姓用药可及性和人民对生命健康美好愿望的追求。
来源：新浪财经
