*仅供医学专业人士阅读参考摘要:体格检查显示,该肿块为一无症状的7×6毫米息肉状丘疹,伴有不同程度的表皮乳头状瘤样增生,表面覆以过度角化的鳞屑及结痂(见图1)。
一名13岁女性患者,因“右额顶头皮处出现逐渐增大的肿块1年”前来就诊。
体格检查显示,该肿块为一无症状的7×6毫米息肉状丘疹,伴有不同程度的表皮乳头状瘤样增生,表面覆以过度角化的鳞屑及结痂(见图1)。
既往病史:患者2年前开始出现癫痫发作症状。初次脑部磁共振成像(MRI)检查发现,右侧顶叶后部存在皮质下水肿及脑回增大现象,附近有含铁血黄素沉着,符合海绵状血管瘤出血的影像学特征。
皮肤活检组织病理学检查可见,真皮内存在大量丰满的上皮样细胞增生,其胞质呈丰富淡伊红色(图2、图3)。此外,可见明显扩张、大小不一且部分充血的血管腔(图3)。纤维硬化的间质围绕着外溢的红细胞,以及包括偶尔散在的嗜酸性粒细胞在内的混合性炎症浸润。
免疫组化染色显示CD31、CD34、ETS相关基因(ERG)和CD10呈弥漫性阳性。而p16、SOX10、凝血因子XIIIa、CD68、CD162、S100和SMA的免疫组化染色为阴性。皮肤活检的荧光原位杂交(FISH)检测显示转录因子结合到免疫球蛋白μ链增强子3(TFE3)重排。
A、上皮样血管内皮瘤
B、血管瘤
C、血管肉瘤
来源:医学界神经频道