发病率约1/100万 男子患上罕见病
今年2月初，覃先生（化姓）因患上罕见疾病——抗γ-干扰素自身抗体相关的成人免疫缺陷综合征，来到南宁市第四人民医院（以下简称“市四医院”）住院，经过一个多月精心治疗，覃先生终于康复，于昨日出院。
罕见病
凌晨三点的诊断室，AI正在改写生死簿
凌晨三点的浙大一院病理科依然灯火通明，李医生对着显微镜观察切片已经超过6个小时。突然，屏幕上弹出一条AI提示："患者胃窦部组织存在低分化腺癌特征，建议重点排查HER2基因突变。"三小时后，病理报告印证了这个判断——这是国内首例由AI辅助发现的早期胃癌案例。
电影《追幸福的人》在京首映
日前，电影《追幸福的人》首映礼在北京举行。影片以真实人物和故事为蓝本，聚焦罕见病患儿母亲的成长与坚守，串联起罕见病治疗、城乡迁徙、北漂生存等话题，通过细腻的生活细节，展现出人物顽强的生命力和积极向上精神。
降低饥饿感！FDA批准VYKAT XR用于治疗罕见病相关食欲过盛
生物制药公司Soleno Therapeutics, Inc.于3月26日宣布，美国FDA已批准VYKAT XR（diazoxidecholine，二氮嗪胆碱）缓释片剂，前称为DCCR，用于治疗患有普拉德-威利综合征(即Prader-Willi综合征)的成人和
向暖阳手作坊发起“微心愿” 认领计划 为罕见病患儿播种春日希望
三月春日的暖阳洒在大地上，万物复苏，生机勃勃。近日，向暖阳手作坊发起的"微心愿认领计划"由亲子志愿者团队及高校爱心人士，共同为罕见病儿童实现了承载希望的春日微心愿。
反复发热、不明原因贫血？69岁大爷竟被确诊为罕见病VEXAS综合征
69岁的肖爷爷半年前开始反复发热、不明原因贫血、间歇左耳红肿、突发脑梗、重症肺炎、气管切开在多家医院到处转诊，诊断不明。抱着试试看的心态，家属带着厚厚的病历资料找到了湘雅医院全科医学科张卫茹教授。张教授仔细看了患者的资料，觉得这个患者存在多系统损害，病情复杂，
Nature | 大规模基因负荷分析助力罕见病遗传机制解析
尽管单一罕见病的发病率极低，但累计起来却影响着全球约3.5%-5.9%的人口【1】，为患者及其家庭带来沉重的健康和经济负担。近年来，基因组测序技术的飞速发展极大推动了罕见病的分子诊断，使越来越多的患者得以明确病因。然而，即便借助全外显子组测序（WES）和全基因
以仁心仁术为笔，绘罕见病宝宝重生希望
在首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）新生儿外科病房里，一个新生命的蜕变正悄然上演。故事的主角，是依依（化名），一个自出生就与命运顽强抗争的罕见病宝宝。
万邦德净利预增超32%，5亿独家中成药、潜力罕见病药发威
万邦德最新盈利预告显示，公司录得2024年净利润约6500~9000万元，同比增长32.09%~82.89%。为应对产品同质化竞争，万邦德优先聚焦现代中药、罕见病药等潜力赛道，培育出银杏叶滴丸、石杉碱甲注射液等核心畅销品种；多元化与国际化“两手抓”，石杉碱甲、
一种罕见病在法国山村频发，幕后黑手原来是一道美味佳肴？
在法国阿尔卑斯山滑雪胜地蒙查文，平时只有数百人的小镇竟然有一种罕见病“渐冻症”高发。研究人员历经多年研究，既不是遗传原因，也未排查出环境因素，究竟是因为什么原因让这里罕见病不罕见？
科学家们正利用机器学习从数千种旧药中寻找新的治疗方法
美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）将罕见病定义为在美国影响少于 20 万人的疾病。但有数千种罕见病，总共影响了数千万美国人和全球数亿人。
《追幸福的人》首映 南吉传递“不出走”的决心
3月22日，电影《追幸福的人》在北京举办首映礼，艺术总监杨超、导演祝捷、执行导演王新禹；领衔主演南吉、主演伍禹坤等主创亮相，与观众分享创作心得。影片以真实故事为蓝本，聚焦罕见病家庭女性巧巧的成长与坚守，跨越了女性从女孩到为人妻为人母的过程，逐层串联起罕见病、城
万邦德亮了！净利预增超32%，5亿独家中成药、潜力罕见病药发威，多元化与国际化齐头并进
万邦德最新盈利预告显示，公司录得2024年净利润约6500~9000万元，同比增长32.09%~82.89%。为应对产品同质化竞争，万邦德优先聚焦现代中药、罕见病药等潜力赛道，培育出银杏叶滴丸、石杉碱甲注射液等核心畅销品种；多元化与国际化“两手抓”，石杉碱甲、
细胞“能量站”失灵引发的罕见病——线粒体脑肌病，你了解吗？
44岁的陈先生1年前发现自己的四肢总是出现不自主的抽搐，并同时伴有意识丧失，旁人呼之不应。陈先生在当地医院多次就诊，病情一直没有改善，肢体抽搐平均每月发作1次。
苏州企业细胞治疗新药实现罕见病孤儿药“双认定”
长期以来，献血是采集输血用血小板制剂的唯一途径，而一家来自苏州的创新企业正在带来新的可能。记者从苏州血霁生物科技有限公司获悉，昨天（3月21日），由公司自主开发完成的全球首个血小板相关细胞新药XJ-MK-002获得美国食品药品监督管理局（FDA）认证授予孤儿药
李彩凤教授专访——二十年求索路：IL-1靶向破局罕见病AIDs与sJIA治疗困境
自身炎症性疾病（AIDs）和全身型幼年特发性关节炎（sJIA）虽然发病率不高，但对患儿身体健康危害极大，不仅给患儿的生活质量和长期预后造成深远影响，还让家庭背负沉重负担。2025年3月12日，阿那白滞素正式在国内商业可及，为这些罕见病患儿带来新的治疗选择，这标
湖南女孩患罕见病 ， 五官脸型像小猴子 ， 杂技团想出5万买走 ， 后来咋样
接到这个电话，湖南怀化的刘兴莲感到非常生气，小女儿的病已经愁坏了一大家子，如今还要面对一些外来的恶意，刘兴莲握着电话手都有些发抖了。
48种抗癌新药进医保！儿童罕见病用药缺口补上，10万家药店可报销
退休老人和长期用药的家庭注意了！国家医保局和药监局联手送上重磅福利——2024年共有48种“全球新”抗癌药、罕见病特效药通过快速通道上市，儿童用药缺口也被填补了106个品种。这意味着更多救命药不仅能在医院买到，还能享受医保报销，患者自付压力将大幅降低。
共同托起罕见病患者生命之舟
每年2月的最后一天是国际罕见病日。两年前，安徽李先生并不知晓这个日子。2023年4月，李先生的孩子被诊断出患有罕见病——软骨发育不全，几经周折，2024年10月孩子在首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称北京儿童医院）注射了伏索利肽，用药仅3个月，孩子就能扶着
最新药审报告：1类创新药获批数再创新高，近四成当年纳入医保
这48个品种包括多款在前沿靶点取得突破性进展的国产新药，在全球同步研发同步申报、中国首发上市的进口新药，阿尔茨海默病治疗药物。其中，国产1类新药占比超七成，近四成在上市当年纳入基本医保。