消化系统罕见病：短肠综合征的最新诊治策略一览 | 图表总结
短肠综合征（SBS）是一种罕见的临床综合征，主要由于大部分小肠被切除导致营养物质的吸收显著不足。这种状况可由多种原因引起，包括广泛的肠道切除、血管疾病（如肠系膜血栓形成）、肿瘤或炎症性肠病（如克罗恩病）。患者的临床表现取决于残余小肠的长度、功能，以及切除部分的
罕见病
医生说的“药盒外用法”，藏着哪些放心门道？从细节看懂用药安全
肿瘤科的灯亮到后半夜，昏黄的光把王医生攥着的病历边角照得发毛。“您母亲的药，获批的都试了。”他压低声音，家属猛地抬头，眼里的光跟着病历颤抖。“但有个药，国际指南说特殊用法或许能多活半年——得您签字。”
创客风采 | 从罕见病患者到千万营收的电商创业者——她用果蔬架起一座爱与责任的桥梁
“创客风采”专栏邀请了本市各区创业培育典型、创新创业大赛获奖选手、海外留学归国创业人才等分享他们的创业故事，讲述各自的心路历程，激励广大创业者立足现实，勇敢追梦，扬帆起航。
诺和诺德下调预期！司美格鲁肽面临仿制品冲击；美敦力高管离职；诺华有意收购罕见病生物技术公司Avidity | 日报
诺和诺德(Novo Nordisk)发布2025年上半年业绩。当期净销售额1549.44亿丹麦克朗，上年同期为1334.09亿丹麦克朗，同比增长16%。营业利润722.4亿丹麦克朗，上年同期为577.8亿丹麦克朗，同比增长25%。净利润555.37亿丹麦克朗，
新药频出，人类能否终结绝症
与疾病的抗争贯穿整个人类文明史。曾经，由于人类对疾病的认知与应对手段暂时落后于疾病的复杂性，不少疾病被认为是“绝症”，让患者和家属陷入绝望。但如今，随着医疗技术的飞速发展，渐冻症、阿尔兹海默病等疾病相继迎来新药，我们对“绝症”的认知已经发生改变。
顺义吸引全球顶尖企业的“国际密码”是＿＿？
当“类海外”成为生活底色顺义正在书写怎样的国际化答卷？北京卫视《北京新闻》系列专题片第四集《顺义区“国际化类海外”产业环境培育新质生产力》于6月25日播出作为“第一国门”所在地首都重点平原新城顺义区聚焦“国际化类海外”打造产城融合的开放高地在航空航天、第三代半
顶刊发文，这一致命罕见病有了中国方案
撰文 |燕小六责编丨汪 航每4万名新生儿中，就有一个“妈妈肩上的孩子”。他们生来全身松软、吸奶无力、哭声较小。随着肌肉慢慢萎缩，他们从没有力气、不会抬头、不能奔跑直至无法呼吸……
2025年6月26日莘县新闻
功能整合：中心统筹诉讼服务信访接待公共法律服务和劳动仲裁等12类职能，设立“一站式”矛盾调解大厅，实现群众诉求“一窗受理全链解决”。常驻单位包括县法院检察院司法局等19个部门，轮驻单位涵盖农业农村局退役军人事务局等6个机构，形成跨部门协同治理网络[109]。
当13岁的生命被按下暂停键：一群医生与罕见病的赛跑
在塞内加尔达喀尔，一群与罕见病抗争的家庭正牵动人心——母亲恩德耶轻抚女儿墓前的贝壳，法图玛塔日夜怀抱无法自理的8岁病儿，13岁的马马杜需要搀扶才能迈上马路牙子...这些家庭背后，是神经科医生佩德罗带领团队在简陋诊所里与死神赛跑的身影。当基因缺陷成为命运枷锁，他
全球3亿人的救命药！研发困局如何破
其实相较于抗蛇毒蛋白血清，在全球范围内，有一种药物更加稀缺——罕见病药物。已知的罕见病已超过7000种，患者总数超过3亿，但其中仅有不到10%的疾病拥有获批的治疗药物。在我国，罕见病患者人数已突破2000万，且每年新增患者超20万。
深瞳丨七千余种罕见病仅不到百分之十有药可治，“孤儿药”研发如何破除市场惰性
其实相较于抗蛇毒蛋白血清，在全球范围内，有一种药物更加稀缺——罕见病药物。已知的罕见病已超过7000种，患者总数超过3亿，但其中仅有不到10%的疾病拥有获批的治疗药物。在我国，罕见病患者人数已突破2000万，且每年新增患者超20万。
“孤儿药”研发如何破除市场惰性
其实相较于抗蛇毒蛋白血清，在全球范围内，有一种药物更加稀缺——罕见病药物。已知的罕见病已超过7000种，患者总数超过3亿，但其中仅有不到10%的疾病拥有获批的治疗药物。在我国，罕见病患者人数已突破2000万，且每年新增患者超20万。
多方联动加速药物 研发上市进程
生活中，有太多和佳佳一样的罕见病患者在坚强前行，也有太多与佳佳妈妈一样的人，满怀期望地等待着国产特效药问世的那一天。“国内虽没有特效药，但有少数几个临床试验正在进行。对我们来说，这就像是‘黎明前的黑暗’。”屈晓燕的话不时回响在记者耳畔。
太平洋健康险助力罕见病义诊开展，“小蓝花”守护患者家庭向光而行
6月22日，“破茧成蝶·向光而行”2025年上海儿童医学中心Alström综合征、Bardet-Biedl综合征科普及义诊活动暨小蓝花慈善捐赠仪式温暖举行，约45组患者家庭参与活动。中国太保旗下太平洋健康险联合上海宋庆龄基金会，向罕见病患儿家庭进行捐赠，同时贴
太平洋健康险助力罕见病义诊开展 “小蓝花”守护患者家庭向光而行
6月22日，“破茧成蝶·向光而行”2025年上海儿童医学中心Alström综合征、Bardet-Biedl综合征科普及义诊活动暨小蓝花慈善捐赠仪式温暖举行，约45组患者家庭参与活动。中国太保旗下太平洋健康险联合上海宋庆龄基金会，向罕见病患儿家庭进行捐赠，同时贴
多方托举让儿童拥有更多用药选择
事实上，儿童人群罕见病用药的缺乏，与罕见病药物研发面临的诸多困境直接相关。中国医学科学院血液病医院主任医师、儿童血液与肿瘤诊疗中心临床首席专家竺晓凡介绍，基础研究薄弱、企业研发动力不足、临床试验患儿招募困难等，是我国儿童罕见病用药研发存在的瓶颈。
当麻木、肿胀与一种罕见病狭路相逢，常规治疗失效后，路在何方？
您是否曾感到手脚持续麻木？或者注意到身体出现不明原因且迟迟不退的肿胀？对大多数人来说，这些可能只是暂时的困扰。但对一小部分人而言，这却是一场与一种名为POEMS综合征的罕见病展开的严峻而复杂的斗争的开端。
中国创新药多点爆发
港股创新药指数年内暴涨50%，多只ETF基金收益突破60%;三生制药与辉瑞60.5亿美元授权交易刷新首付款纪录;全球首个PB2流感靶向药昂拉地韦、三靶点减重药XTL6001等“首创新药”密集落地……政策松绑叠加技术爆炸，中国创新药企从资本市场到研发管线全面点燃
CAR-T成功治愈神经自免罕见病
其中一篇来自于华中科技大学同济医院的研究（5月发表于《Cell》），另外一篇来自于德国北莱茵-威斯特法伦州鲁尔大学波鸿分校附属医院的研究（发表于《柳叶刀·神经病学》）。
疗效及安全性获认证 儿童罕见病创新药芦沃美替尼研究成果最新发布
芦沃美替尼是一种高选择性MEK1/2口服小分子抑制剂，通过阻断MAPK信号通路的异常激活，抑制肿瘤细胞增殖并诱导其凋亡。目前芦沃美替尼已通过国家药品监督管理局优先审评审批程序，于5月29日获批用于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和组织细胞肿瘤成人患者；