摘要：您是否想过，为什么有些家族中癌症似乎“情有独钟”？事实上，约有5%～10%的肿瘤与 遗传因素密切相关。随着基因检测技术的发展 ，我们得以窥见深藏于DNA中的秘密。一份权威的《妇科肿瘤遗传易感基因携带者管理指南（2025版）》[1]为我们揭示了如何通过科学手段，
您是否想过，为什么有些家族中癌症似乎“情有独钟”？事实上，约有5%～10%的肿瘤与 遗传因素密切相关。随着基因检测技术的发展 ，我们得以窥见深藏于DNA中的秘密。一份权威的《妇科肿瘤遗传易感基因携带者管理指南（2025版）》[1]为我们揭示了如何通过科学手段，管理与生俱来的肿瘤风险。
本文将为您深入浅出地解读这份指南的核心内容，帮助您了解什么是妇科肿瘤的遗传易感性，如何进行基因检测，以及检测后如何进行科学的健康管理。
PART1 基因检测：读懂你的“生命说明书”
我们的身体由无数细胞构成，而基因就是指导这些细胞工作的“说明书”。某些基因的“笔误”——即致病性/可能致病性（PLP）胚系变异，会显著增加罹患特定肿瘤的风险。携带这些变异的个体 ，就是“肿瘤遗传易感基因携带者”。
基因检测结果怎么看？
一份基因检测报告可能看起来很复杂 ，但核心结果通常分为以下几类[2]：
PART2 关键基因与对应风险[3-9]
核心提示：
所有上皮性卵巢癌患者进行遗传易感基因胚系检测，检测基因应至少覆盖BRCA1/2、 ATM、RAD51C/D、BRIP1、PALB2及林奇综合征相关MMR等。
所有子宫内膜癌患者在确诊时进行错配修复功能（MMR）或微卫星不稳定性（MSI）检测，以筛查林奇综合征（遗传性子宫内膜癌最常见的原因），检测的基因应至少包括BRCA1/2、POLD1、PTEN及林奇综合征相关MMR等。
PART3 谁需要做基因检测？
(1)所有上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者：
基因检测非常重要，不仅有助于了解病因，更能指导治疗（如PARP抑制剂的使用），并提示其他癌症风险。
(2)特定病理类型的患者：
①卵巢透明细胞癌或子宫内膜样癌患者（需错配修复MMR/MSI检测以筛查林奇综合征[10]。
②卵巢高钙型小细胞癌患者（检测SMARCA4）[11]。
③卵巢中-低分化Sertoli-Leydig瘤、两性母细胞瘤、宫颈/卵巢胚胎性横纹肌肉瘤等（检测DICER1）。
④宫颈胃型黏液腺癌等（需评估黑斑息肉综合征风险，检测STK11）。
(3)特定病理类型的患者：
①检测发现错配修复缺陷（dMMR）或微卫星高度不稳定（MSI-H）者（强烈提示林奇综合征）。
②具有年轻发病（
(4)具有显著个人或家族肿瘤史的健康人：
①家族中有多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌（尤其是年轻发病）。
②家族中有多人患子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、泌尿系统肿瘤等（提示林奇综合征可能）。
③个人或家族成员患有多种癌症或双侧器官癌症。
④已知家族中存在上述易感基因的致病性变异。
⑤具有某些与遗传综合征相关的特征（如PJS的口唇黑斑、胃肠道息肉）。
PART4 健康管理核心策略
01.加强筛查（健康携带者）
（1）BRCA1/2携带者：乳腺自查、临床乳腺检查、乳腺X线摄影、乳腺MRI；卵巢癌筛查（经阴道超声+血清CA125，但效果有限）。
(2)林奇综合征携带者（MLH1/MSH2/MSH6）：30-35岁起每年子宫内膜活检（或经阴道超声）；肠镜检查（频率高于常人，1-2年肠镜检查，20-25岁起）；考虑上消化道内镜、尿检等。
02.药物预防（权衡利弊）
(1)口服避孕药：降低卵巢癌风险（BRCA1/2），可能轻微增加乳腺癌风险[12,13]。
(2)阿司匹林：降低林奇综合征结直肠癌/子宫内膜癌风险[14]。
(3)激素替代治疗(HRT)：对于已行降低风险手术（切除卵巢）导致提前绝经的女性，在无禁忌证且充分评估后，可考虑使用以缓解症状，优选经皮雌激素至自然绝经年龄[15]。
03.降低风险手术（完成生育后）
(1)输卵管卵巢切除 (RRSO)：最佳防卵巢癌手段，切除输卵管和卵巢，是降低BRCA1/2、及林奇相关基因（MLH1/MSH2/MSH6）等携带者卵巢癌/输卵管癌风险最有效的手段[16]。
时机关键！通常在完成生育后（BRCA1约35-40岁，BRCA2约40-45岁，林奇相关基因参考家族史及个体情况，PALB2/PMS2需更个体化评估）。推荐时机如下表：
MSH6变异携带者建议RRSO的年龄需进行个体化决策。
案例：李女士，32岁，母亲和姨妈均患乳腺癌。基因检测发现BRCA1突变，医生建议她在35岁前完成生育后行RRSO手术。李女士通过试管婴儿+PGT技术，成功生育一个健康宝宝，并在36岁时接受了预防性手术，至今健康良好。
(2)子宫切除(RRH)：林奇综合征女性，防子宫内膜癌（与RRSO同期或之后）[17]。
04.生育规划[18]
(1)有生育需求的年轻携带者，可在肿瘤治疗前或预防性手术前考虑卵子/胚胎/卵巢组织冷冻保存。
(2)为避免将致病基因遗传给后代，可选择：
①胚胎植入前遗传学检测(PGT)：通过试管婴儿技术筛选不携带致病变异的胚胎植入。
②产前诊断：怀孕后通过羊穿或绒穿检测胎儿是否携带变异。
③配子捐赠：使用捐赠的卵子或精子。
PART5 遗传咨询：不可或缺的一环
1.检测前
帮助理解检测的目的、意义、局限性、潜在结果（包括可能的VUS、次级发现）和可能的心理影响，做到知情同意。
2.检测后
专业解读复杂的结果（阳性、阴性、VUS），解释其对自己及家人的健康含义，指导制定个性化的风险管理计划，讨论告知亲属的重要性及方法，并提供心理支持。
3.贯穿全程
随着科学进展和自身情况变化（如年龄增长、生育完成），管理策略可能需要调整，定期随访遗传咨询非常重要。
基因检测不是占卜，而是一门科学。 它赋予了我们前所未有的能力，去预见风险、主动管理健康。了解妇科肿瘤的遗传易感性，通过科学的基因检测和专业的遗传咨询，可以帮助高风险人群（无论是患者还是健康携带者）更早地发现风险、更精准地治疗肿瘤、更有效地预防相关癌症的发生，并指导科学的生育规划。这不仅是个人健康的主动管理，也是对家庭成员健康的负责。如果您符合文中提到的风险因素，建议咨询医生或遗传咨询师，评估进行遗传易感基因检测的必要性。
参考文献
[1] 妇科肿瘤遗传易感基因携带者管理指南(2025版)[J].现代妇产科进展,2025,(第8期).
[2] Genet Med, 2015, 17(5): 405-424.
[3] Eur J Gynaecol On-col,2022,43(3):25-35
[4] J Clin Oncol ,2020,38(11):1222-1245
[5] JCO Precis Oncol, 2022, 6:e2200033
[6] Clin Cancer Res,2018,24(10):2251-2261
[7] 子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021年版)J.中国癌症杂志,2021,31(11):1126-1144
[8] Lancet On-col,2011,12(1):49-55
[9] Nature,1998,391(6663):184-187
[10] Eur J Cancer. 2016.55:65-73
[11] J Pathol. 2021 Sep;255(1):1-15.
[12] Lancet0ncol,2007,8(1):26-34
[13] N Engl J Med,1998,339(7):424-428
[14] Lancet,2020,395( 10240):1855-1863
[15] N Engl J Med,1998,339(7):424-428
[16] Obstet Gynecol,2010.116(3):733-743
[17] Int J Gynecol Cancer,2022,32(5):646-655
[18] Fertil Steril,2019,112(6):1022-1033
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来源：飞朔生物
