摘要：命运的转折来得猝不及防。一种名为戊二酸血症II型的罕见病，悄悄“偷”走了他的力气。而最终救了他的，是宁波市第二医院神经内科专家严旺的一双火眼金睛，和一瓶几块钱的维生素。

半年前，陈先生（化名）还是能单手拎起汽车电瓶的汽修厂老板，工友眼里“力大如牛”的壮汉；半年后，他连从床边走到门口都要喘三喘，最后只能依靠轮椅出行。

命运的转折来得猝不及防。一种名为戊二酸血症II型的罕见病，悄悄“偷”走了他的力气。而最终救了他的，是宁波市第二医院神经内科专家严旺的一双火眼金睛，和一瓶几块钱的维生素。

四肢粗壮的壮汉坐上了轮椅

陈先生今年48岁，在宁波余姚经营一家汽修厂。身高一米六，体重140斤，四肢粗壮，说话声中气十足。“以前厂里搬轮胎、抬发动机，这些力气活我都不在话下。”陈先生说，汽修厂的工作环境，对体力消耗大，他都能轻松应对。

半年前，他发现自己有些不对劲。最初是容易疲劳，干体力活使不上劲，动一动要喘大气，他以为是年纪大了，没有太在意。但情况越来越糟，两个月后，他上个楼梯都费劲，半个月前，他几乎已经走不了路，“走两步就腿软，像踩在棉花上，随时要摔倒。”陈先生描述，那段时间，他不得不依靠轮椅出行。

令人疑惑的是，尽管浑身无力，但他的四肢看起来依然粗壮，肌肉发达和往常没什么不同。

他先是去了当地医院肝科，因为近10年的体检中“肌酸激酶及肝功能”指标显示异常，乏力也常被认为是肝的问题；后来又转了心内科，肌酸激酶升高也有可能是心肌出了问题。可一系列检查下来，肝脏、心脏都没发现明确病因。

医生注意到一个异常指标让诊疗方向明确

肌肉活检和基因测序锁定真凶

转诊到宁波市第二医院肝病中心住院期间，陈先生接受了一系列检查，肌酸激酶值异常升高，最高达到4277U/L（正常值＜200U/L），肝酶AST 320U/L（正常值＜40U/L）。这样的指标让医生们也有些困惑，为明确病情，进行了一次院内会诊。

查看检查报告后，神经内科严旺主任医师敏锐地意识到，这绝非普通的肝功能异常。“肝酶AST在骨骼肌中的含量其实比肝脏更丰富，当肌纤维受损时，会释放大量的肌酸激酶和肝酶。”因此，陈先生肌病倾向性大。

这一提示，让诊疗方向彻底扭转。

在严旺的建议下，陈先生接受了肌肉活检，病理结果提示：肌纤维内大量脂质沉积。将疾病进一步锁定在脂质沉积性肌病大类中，这类疾病由于代谢障碍，脂肪无法正常分解供能，反而堆积在肌肉细胞里“毒害”肌纤维，使得肌肉功能无法正常发挥。陈先生的小腿看似肌肉发达，实则外强中干，丧失了运动功能。

但这仍是一个大类，具体是哪种代谢通路出了问题，还需进一步明确。为此，陈先生又做了基因检测。最终，谜底揭开：戊二酸血症II型（MADD）。这是一种常染色体隐性遗传的罕见病，由于由电子转运黄素蛋白（ETFA/B）或电子转运黄素蛋白脱氢酶缺陷，导致脂肪酸、支链氨基酸和胆碱代谢障碍。

几块钱的维生素治疗

一周创造奇迹

诊断明确后，治疗方式却出乎意料地简单而高效。严旺只为陈先生开了一瓶几块钱的维生素B2（核黄素）。

“戊二酸血症II型患者中，有相当一部分对核黄素反应良好，因为它是电子传递链中某些辅酶的重要组成部分，大剂量使用时可以‘疏通’被阻塞的代谢通路。”严旺介绍。

果然，服药仅三天，陈先生的肌力就得到显著改善，一周后，他能轻松步行1500米，几乎恢复如常。日后，也只需要保持规律服药，就可控制疾病。

“真的像做梦一样！谁能想到，折磨了我半年的病，竟然用这么便宜的药就治好了！”复诊时，陈先生欣喜地说。

医生提醒：莫名乏力、肌酶升高需警惕罕见肌病

严旺介绍，戊二酸血症II型是脂质沉积性肌病的一种，后者属于神经肌肉疾病这个大类。神经肌肉疾病发病率低，细分种类繁杂，绝大多数是罕见病，因此诊断困难，不少患者辗转多地、耗费大量精力财力，仍难以明确诊断。

为破解这一难题，2013年，宁波二院在市内率先开设肌肉门诊，并在市内唯一开展肌病诊断的关键技术——肌肉活检，每年为50多位患者找出隐匿的病根。这些确诊病例，几乎每一例都属于不同的肌病类型，罕见程度可见一斑。

“神经肌肉疾病起病隐匿，容易反复。患者常在运动后发病，表现为疲惫乏力、肌肉酸痛、关节痛、运动不耐受等，休息后能缓解，运动后重现。临床检查异常指标与肝病、心肌炎等相似，容易误诊。”严旺提醒，如果出现不明原因的乏力、肌肉酸痛、运动不耐受，且检查发现肌酸激酶显著升高，同时伴有肝酶升高，应考虑肌病的可能性，及时至神经内科就诊。及时诊断将为患者争取宝贵的治疗时机，避免病情不可逆进展。部分肌病如脂质沉积性肌病等，因存在明确且有效的治疗手段，精准诊断意义更加重大。

来源：红星新闻