摘要：今晚线上MDT讨论，一例44岁右乳浸润性癌伴多发转移（pT2N2M1）病例引起我注意！免疫组化ER（+）、PR（+）、HER-2（++） FISH（+），但3家三甲医院中有二家显示HER-2（-）。经治医生最终以HER-2（-）进行内分泌治疗，目前病灶增大怀疑

今晚线上MDT讨论，一例44岁右乳浸润性癌伴多发转移（pT2N2M1）病例引起我注意！免疫组化ER（+）、PR（+）、HER-2（++） FISH（+），但3家三甲医院中有二家显示HER-2（-）。经治医生最终以HER-2（-）进行内分泌治疗，目前病灶增大怀疑进展，同时患者又拒绝活检，下一步治疗陷入了僵局。

查看HER-2 FISH检测结果发现，该患者HER2/CEN17=2.86、HER2拷贝数5.3、CEN17拷贝数1.85。按《乳腺癌HER2检测指南（2024版）》 的HER2阳性定义“IHC 3+或IHC 2+伴FISH扩增（比值≥2.0或 HER2拷贝数≥4.0）”，该患者同时满足比值≥2.0（2.86）和拷贝数≥4.0（5.3），应判定为HER2阳性。但HER2拷贝数5.3属于“低扩增（4.0-6.0）”，且存在肿瘤异质性（三家医院IHC结果不一致），可能导致部分实验室判读差异。

目前治疗当务之急为：患者接受内分泌治疗后病情进展，可能与HER2低扩增未被靶向治疗覆盖有关；肿瘤异质性和检测差异说明再次活检的必要性（尤其转移灶可能存在HER2状态动态变化）。

尽管HER2拷贝数较低，但患者仍符合抗HER2治疗标准，APHINITY研究证实双靶（曲妥珠+帕妥珠）联合化疗可显著改善淋巴结阳性患者生存（6年iDFS 84.8%），HER2低扩增亚组获益更明显（复发风险降低18%）。DESTINY-Breast03研究显示DS-8201对HER2低表达/扩增患者仍有效（ORR 78.5%）。

目前患者出现内分泌治疗进展，活检是明确HER2状态和后续精准治疗的关键，需要充分沟通让患者接受活检。若确认HER2阳性，首选双靶+化疗方案；进展后可选DS-8201或联合TKI。若无法活检且临床高度怀疑HER2阳性，可在充分知情同意下谨慎尝试抗HER2治疗。

来源：余容灵讲健康