摘要：Wyburn-Mason综合征（WMS），又称为Bonnet-Dechaume-Blanc综合征或视网膜脑面静脉畸形综合征[1]，属于脑面静脉体段畸形综合征[2]（CAMSs）。该病于1937年首次报道[3]，是一种非常罕见的非遗传性先天性疾病。眶尖综合征[4
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眶尖综合征的特殊病因，你了解吗？
撰文丨景胜杰
Wyburn-Mason综合征（WMS），又称为Bonnet-Dechaume-Blanc综合征或视网膜脑面静脉畸形综合征[1]，属于脑面静脉体段畸形综合征[2]（CAMSs）。该病于1937年首次报道[3]，是一种非常罕见的非遗传性先天性疾病。眶尖综合征[4]指位于眶后内侧区即视神经孔周围的解剖结构受压或损伤所致的一组症状。主要表现为眼球运动障碍、视力损害或丧失、眼睑下垂。BMJ Neurology Open报道了1例WMS罕见表现类型——以眶尖综合征起病的病例。单眼突出畸形，逐渐失明
患者，男，2岁时就诊，主因“右眼突出伴视力下降1年余”，既往体健。初诊时发现右眼上方皮肤有红斑，右眼突出加重，视力逐渐丧失。头颅MRI示右眼眶中心可见异常血管形成的肿块，累及眼外肌及视神经。病变通过上眶裂向右海绵窦及对侧眼眶扩散。经血管内介入治疗栓塞后，右眼及周围组织水肿加重，突出加重。
12岁时，患者行额部、眶下区及周围皮下组织活检，考虑为海绵状血管瘤。结合面部、眼和颅内血管畸形的综合征，除外其他病因，确诊为WMS。18岁再次就诊（图1），神经系统体格检查：右眼明显突出伴外展、内收及上翻限制，右眼失明。右眼周围区域水肿明显。头颅MRI平扫及增强示右眼眶中心可见异常肿块，引起眼球突出，累及外眼肌及视神经，通过上眶裂向对侧眼眶及海绵窦扩散。
图1. 18岁时MRI影像
该报道[5]旨在提醒临床医生在面对多发性动静脉畸形并伴有眶尖病变的患者时，应考虑WMS的可能，但未对后续治疗做进一步讨论和分析。借此我们展开讲述WMS的病理机制、临床表现和治疗现状，供大家临床参考。
WMS的病理机制
WMS的病理机制目前不完全清楚。主要假说认为可能与胚胎期中胚层血管细胞向头端迁移过早有关，从而导致动静脉畸形病变的形成[6、7]WMS根据累及的解剖部位不同，可分为三型。不同类型可合并发生，即混合型[3]。BMJ报道的病例属于CAMS I型。WMS的临床表现
WMS的临床表现具有多样性。最常累及的部位包括眼眶、视网膜及大脑。皮肤、上颌骨、下颌骨、咽部、口腔和鼻腔也可受累[8]。眼眶受累时可表现为视力损害、眼突出、眼球运动障碍等。当病变累及上颌窦时，还可有对应的鼻炎样症状。视网膜血管畸形可表现渐进性视力下降，或偶有出血样症状[9-11]。脑部病变多为海绵状血管瘤，可引起头痛、癫痫发作。此外部分病例还可出现面部血管瘤样皮肤病变。BMJ报道的病例为少见的以眶尖综合征起病，表现为眼球突出和运动性眼球麻痹。WMS的辅助检查
WMS的诊断需要复合影像学检查作为关键证据，包括：
实验室检查可以包括血清免疫球蛋白水平、自身免疫指标等，但通常无明确异常。
部分病例还需要行病变组织活检以除外其他病因。BMJ报道的病例曾行局部皮肤活检支持血管瘤样病变。
WMS的鉴别诊断
WMS的治疗和预后
WMS的治疗目前尚无统一标准，可选择的治疗措施包括：
（1）血管内介入治疗：如栓塞等；
（2）外科手术切除；
（3）放射治疗：如γ射线刀等。
考虑到该病高复发及预后不佳的特点，目前保守治疗在全球各大治疗中心仍是首选[6]。抗血管内皮生长因子药物也有应用，如玻璃体腔注射贝伐珠单抗，短期内可控制黄斑水肿、改善视力，但长期疗效还有待观察[11]。对于病情进展较快、严重损害视力或危及生命的病例，积极手术干预是必要的。但多为姑息性治疗，预后仍差[6]。小结
WMS是一种罕见的先天性神经血管病变综合征。其病因可能与胚胎发育过程中的血管细胞迁移过早有关，但具体机制还需进一步研究证实。
临床上以多发性脑面部血管畸形为特征，可表现多系统受累，以眶尖综合征起病较为罕见。复合影像学检查在本病诊断中有重要作用。但整体而言，WMS的诊治规范化建立还有待深入研究。
参考文献：
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[7] Tomarchio S, Portale A, Praticò A, et al. Wyburn-mason syndrome. J Pediatr Neurol 2018;16:297–304.
[8] Jiarakongmun P, Alvarez A, Rodesch G, et al. Clinical course and angioarchitecture of cerebrofacial arteriovenous metameric syndromes. Interv Neuroradiol 2002;8:251–64.
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[12]Khodeiry MM, Khodeiry MM, Mendoza-Santiesteban CE. Retinal and intracranial arteriovenous malformations in Wyburn-Mason syndrome.Can J Ophthalmol. 2023;58(4):e162-e163.
责任编辑：叶子
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来源：医学界儿科频道
