摘要：如果说通过基因检测找靶向药治疗机会，那么随着二代基因检测技术的进步，基因检测价格越来越低，检测的基因数量越来越多（见文章结尾3000元测36基因公益套餐）。围绕这些基因也逐渐发现了一些新的治疗线索。而且我们也逐渐转变了观念，通过基因检测不仅仅是寻找可以吃靶向药

如果说通过基因检测找靶向药治疗机会，那么随着二代基因检测技术的进步，基因检测价格越来越低，检测的基因数量越来越多（见文章结尾3000元测36基因公益套餐）。围绕这些基因也逐渐发现了一些新的治疗线索。而且我们也逐渐转变了观念，通过基因检测不仅仅是寻找可以吃靶向药的基因突变，也要分析什么基因突变会影响靶向药的治疗效果。

今天我们给大家编译一篇刚刚发布在《肺癌》杂志的研究，一个名为ARID1A的基因突变可能会改变肺癌治疗方式，这个突变不仅可能削弱常规靶向治疗的效果，甚至还可能预示着某些患者更适合尝试免疫治疗。

本文参考文献刊例示意图

肺癌目前仍然是发病率和死亡率排名最高的癌症之一，其中非小细胞肺癌占到所有病例的85%左右。过去我们通常依据肿瘤位置或分型来治疗，但现在随着基因检测的普及，医生可以根据“肿瘤的分子特征”制定个体化方案。注意肿瘤的分子特征不仅仅包含基因突变，也包含一些蛋白表达情况，如PD-L1、HER2等等。

在非小细胞肺腺癌里有个非常高频的基因突变就是EGFR，亚裔肺腺癌有50%的概率会出现这个基因的突变。许多患者通过服用“靶向药物”获得了不错的治疗效果。然而新的研究指出：约有8%的肺癌患者同时携带ARID1A基因的“功能缺失突变”，而这种突变可能会影响EGFR靶向药物的疗效。

ARID1A是细胞染色质重塑系统中的一个关键调节因子，正常时这个基因有助于抑制肿瘤的生长。但一旦突变失活，细胞内部的调控机制就会失衡，癌细胞可能变得更容易增殖、扩散，还会增强对药物的抵抗能力。

最新的研究显示，ARID1A基因的功能缺失突变会通过激活肿瘤细胞的“逃生通道”，让EGFR靶向药物的作用变弱。具体来说，它会异常启动一种名叫“PI3K/AKT”的信号通路，让癌细胞更容易逃避药物诱导的死亡，同时促进血管生成和肿瘤生长。这就意味着，对于那些携带ARID1A突变的EGFR阳性患者来说，常规靶向药物可能效果不佳，复发和进展的风险也更高。

ARID1A基因的不同生物学功能

如上面的图示，ARID1A基因不仅仅影响靶向药的治疗效果，可能也影响PD-1抑制剂免疫治疗的效果。原因在于，ARID1A突变会导致肿瘤细胞更容易暴露自身的“弱点”——比如出现更多突变点（即肿瘤突变负荷高）、表达更多PD-L1，从而让免疫系统更容易识别并攻击癌细胞。简而言之，ARID1A突变像是一把“双刃剑”：它让部分靶向药更容易耐药，但是也让免疫治疗治疗效果更好。

如果您是在医院使用PCR技术做的基因检测，往往是不包含ARID1A的基因检测。但如果您是使用了第二代基因检测技术，则比较大的基因检测套餐是包含该基因。拿到基因检测报告着重看这个基因是不是失活突变。对于已经明确EGFR突变却对靶向药物反应不佳的患者，如果进一步检测发现合并有ARID1A突变，那么免疫治疗可能是一条值得尝试的新路径。

由于现在二代基因检测技术的进步，基因检测的价格比较透明了。并不是说检测基因数量多就价格高，而是选择恰当的靠谱的基因检测公司。有一些基因公司可以能测10个基因价格1万，而如果您早点接触患者社区会发现，几十个基因的检测其实仅需要3000元，而且可能就包含本文这种影响靶向药、免疫治疗方案制定的ARID1A。

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参考文献：

C.D. Lecce, et al., ARID1A mutational status in non-small cell lung cancer: from molecular pathology to clinical implications with a focus on the relationships with EGFR, Lung Cancer (2025).

来源：癌度一点号