摘要：心肌病的患病率高，病因复杂，表现多样，预后不良，且与遗传密切相关。近年来，心肌病的定义、分类、精准诊断与个体化治疗等方面不断取得更新和突破。近日，《中国心肌病综合管理指南 2025》重磅发布。该指南作为中国首部心肌病综合管理指南，整合最新的循证医学证据，为各类

心肌病的患病率高，病因复杂，表现多样，预后不良，且与遗传密切相关。近年来，心肌病的定义、分类、精准诊断与个体化治疗等方面不断取得更新和突破。近日，《中国心肌病综合管理指南 2025》重磅发布。该指南作为中国首部心肌病综合管理指南，整合最新的循证医学证据，为各类心肌病的诊断、治疗及管理提供指导，旨在提高我国心肌病临床实践水平。本文摘录了指南关于心肌病影像学检查及基因检测建议，以飨读者。

心肌病患者的心脏磁共振成像（CMR）检查建议

推荐心肌病患者在首诊时进行对比增强CMR 检查。（Ⅰ B）

心肌病患者随访时应考虑进行对比增强CMR 检查，以监测疾病进展、辅助危险分层与疾病管理。（Ⅱa C）

炎症性心肌病、铁过载心肌病、心脏结节病、法布雷病心肌病、淀粉样变心肌病患者，应考虑使用对比增强CMR 进行随访和疗效评估。（Ⅱa C）

已确定致病变异的家族中，基因型阳性但表型阴性的家族成员应考虑行对比增强CMR。（Ⅱa B）

对于缺少遗传诊断的家族性心肌病患者，其表型阴性的家族成员可考虑行对比增强CMR，以帮助诊断和早期发现疾病。（Ⅱb C）

表1 提示不同心肌病表型可能病因的 CMR 特征

心肌病患者的 CT 检查与放射性核素检查建议

推荐对疑诊转甲状腺素蛋白型淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的患者进行99Tcm-PYP 骨示踪闪烁扫描以辅助诊断。（Ⅰ B）

疑诊心肌病且超声心动图图像质量欠佳并有CMR 禁忌证的患者，应考虑进行心脏增强CT 检查。（Ⅱa C）

疑诊心肌病患者，应考虑冠状动脉计算机断层扫描血管成像（CTA）检查以除外先天性或获得性冠状动脉疾病导致的心肌损伤。（Ⅱa C）

应考虑用核素心肌灌注显像评估心肌病患者是否合并冠心病或冠状动脉微循环功能障碍。（Ⅱa C）

疑诊为心脏结节病的心肌病患者， 应考虑进行18F-FDG-PET 扫描以辅助诊断。（Ⅱa C）

心肌病患者基因检测和遗传咨询建议

➤先证者基因检测

在辅助患者诊断、预后判断、治疗、生育规划，或需要明确亲属是否需要长期随访时，推荐对符合心肌病诊断标准的患者进行基因检测。（Ⅰ B）

基因检测团队应包含基因检测实操、变异解读、临床应用等多学科专家；推荐在专门的心肌病中心或具有同等专家资源的心肌病诊疗平台进行。（Ⅰ B）

推荐使用全外显子组或定制的多基因深度靶向测序（应含表6 中的基因及拟鉴别疾病的致病基因）进行基因检测。（Ⅰ C）

推荐对筛出的候选致病基因变异位点进行Sanger 法测序验证以排除假阳性。（Ⅰ B）

推荐依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）标准对基因检测结果进行致病性评估。（Ⅰ B）

对于意义未明变异（VUS），推荐结合家系基因检测结果进一步进行致病性评估。（Ⅰ B）

若有助于亲属的疾病管理，推荐留取去世先证者的生物标本进行基因检测。（Ⅰ C）

对于不满足诊断标准的临界表型患者，经专家评估后可考虑进行基因检测。（Ⅱb C）

➤先证者亲属基因检测

当先证者检出P/LP 变异时，推荐亲属进行级联基因检测。（Ⅰ B）

若共分离分析可能明确先证者VUS 的致病性，应考虑在父母和（或）受累亲属中检测VUS。（Ⅱa C）

当先证者未检出P/LP 变异时，不推荐对无症状亲属进行基因检测。（Ⅲ C）

➤遗传咨询

推荐由专业人员对确诊或怀疑遗传性心肌病的家庭提供包括决策制定和心理支持的遗传咨询。（Ⅰ B）

推荐对所有进行基因检测的心肌病患者提供检测前和检测后遗传咨询。（Ⅰ B）

表2 各类心肌病的致病基因

肥厚型心肌病（HCM）经胸超声心动图（TTE）检查建议

推荐HCM 患者首诊和随访进行规范TTE 检查，包括在坐位、站立和Valsalva 动作时排查左心室流出道梗阻。（Ⅰ B）

推荐静息状态下诊断的非梗阻性HCM 患者行运动负荷超声激发试验。（Ⅰ B）

推荐拟接受室间隔心肌消融术的HCM 患者行经冠状动脉超声心动图声学造影。（Ⅰ B）

TTE 无法明确诊断的心尖肥厚、心尖部室壁瘤或不典型肥厚模式的HCM 患者，应考虑左心室声学造影检查。（Ⅱa B）

推荐室间隔减容术后及新发不良事件的HCM 患者，行TTE 随诊。（Ⅰ B）

对于基因型阳性但表型阴性的个体，推荐定期TTE 检查；HCM 患者的一级亲属，推荐采用TTE 进行家系初筛。（Ⅰ B）

HCM 患者如无不良事件发生，推荐每1~2 年复查TTE。（Ⅰ C）

HCM 经食道超声心动图（TEE）检查建议

推荐接受外科室间隔减容术的患者，手术前和手术后行TEE 检查。（Ⅰ B）

拟行外科室间隔减容术、室间隔心肌消融术的HCM 患者，合并复杂因素时应考虑TEE 检查。（Ⅱa C）

拟行经皮腔内室间隔心肌消融术患者，TTE 图像质量欠佳者，应考虑注射冠状动脉对比剂的TEE 检查。（Ⅱa C）

HCM 合并心房颤动需排查左心耳血栓的患者，应考虑TEE 检查。（Ⅱa C）

HCM 的CMR 检查建议

疑似HCM 但超声心动图不明确的患者，推荐行CMR 检查。（Ⅰ B）

疑似心尖部、侧壁或室间隔下部肥厚以及非缺血性心尖室壁瘤的患者，推荐行CMR 检查。（Ⅰ B）

需要进一步评估左心室结构（乳头肌病变等）以及心肌纤维化的患者，推荐行CMR 检查。（Ⅰ B）

需要进行心肌肥厚的鉴别诊断（如代谢性心肌病、淀粉样变心肌病或运动员心脏改变）的患者，推荐行CMR 检查。（Ⅰ B）

进行室间隔减容术的术前指导与术后评估时，对于超声心动图不能清晰显示二尖瓣和乳头肌的解剖结构，或需要评估术区心肌瘢痕形成状态等的患者，可考虑行CMR 检查。（Ⅱb B）

已确诊或疑似HCM 的患者可考虑定期（每3~5 年）进行增强CMR 检查，以辅助SCD 的危险分层。（Ⅱb C）

可考虑通过T1 mapping 及细胞外容积等定量技术，检测HCM 患者临床前期心肌纤维化，有助于早期检出心室重构，加强患者管理。（Ⅱb C）

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来源：健康使者刘哈哈