肖红艳教授专访：心肌病临床困境与破局——诊断瓶颈、治疗革新与研究展望

摘要：心肌病是一组异质性心肌疾病，其病因多样、临床表型复杂，严重时可导致患者发生心源性猝死和心衰，是心血管疾病发病和死亡的重要因素。2025年5月24日-25日，第九届中国心血管病精准医学峰会、第三届中国心肌病大会、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会年会

心肌病是一组异质性心肌疾病，其病因多样、临床表型复杂，严重时可导致患者发生心源性猝死和心衰，是心血管疾病发病和死亡的重要因素。2025年5月24日-25日，第九届中国心血管病精准医学峰会、第三届中国心肌病大会、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会年会（2025）、华夏心肌病精准医学论坛在青岛盛大召开。为进一步了解心肌病诊疗，医脉通特邀请武汉大学中南医院肖红艳教授进行专访，就心肌病的流行病学状况、诊断和治疗策略、未来发展方向及可能的突破进行了分享。

医脉通：心肌病的发病率近年来呈现怎样的变化趋势？目前临床诊治面临的最大挑战主要集中于哪些环节？

肖红艳教授

武汉大学中南医院

目前我们尚没有中国心肌病发病率的准确数据，但随着我国医疗卫生健康管理水平的不断提高，政府层面也越来越重视对心肌病专科的建设，越来越多医务人员加入到心肌病专病的临床工作和研究中来，同时在心肌病治疗领域无论是靶向药物还是侵入性的治疗手段上，无论是基因蛋白组学还是临床检查检验方面，都有了很多新进展，这些改变带来直接的变化，就是我们近年来心肌病的诊断率在出院患者中的占比在逐年增加。就拿我们中心来讲，我们从成立了心肌病病房开始，每一年单单肥厚型心肌病的住院患者人数都以2倍进行增长。

但心肌病作为一个新的专科进行建设目前仍处在起步阶段，我们在临床工作中还存在着很多困难。其中最大的挑战是，找我们来看诊的很多心肌病的患者，都是有明显的临床心衰的症状，甚至是终末期心衰、反复在多家医院辗转就医，以心脏扩张、收缩力降低、心律失常、外周器官功能不全为复合表现，症状和检查检验结果都缺乏特征性；更困难的是这类患者多数都不能提供疾病出现症状早中期时候的一些就医资料，为我们判断病因、进行心肌病分类带来了很多的麻烦。这类患者往往就会被简单的归类到扩张型心肌病、心衰的范畴，但通过心脏增强核磁、心肌活检和基因测序，最终揭开神秘面纱的时候，发现其实是原发性肥厚型心肌病或者限制性心肌病，只是我们错过了在这类疾病心脏的形态、结构、功能和电生理方面整个病程中连续性的医学观察。

医脉通：目前，心肌病的临床诊断主要依赖哪些核心手段？面对临床表现不典型的患者，如何通过综合运用多种诊断技术进行精准鉴别诊断？

肖红艳教授

武汉大学中南医院

目前临床诊断心肌病的核心手段还是依靠病史、家族史、临床症状、实验室检验和心脏超声、心电图、心脏增强核磁检查，心肌活检和Swanganz导管等有创性的检查临床开展的并不是很好。

对于临床症状、体征、检查检验都缺乏特异性的心肌病，需要临床医生能耐得住性子，将患者所有的资料进行整合，构建一个多维度复合模态的资料库，将异常的客观数据和临床表征之间建立起可以解释的逻辑关系，从而为明确病因精准诊断提供一些帮助。这个过程通常需要一段时间，甚至会反反复复，把之前的结论推翻重新得到新的结论。其中除了心血管内外科的专家参加外，还需要和血液科、肾病科、风湿免疫科、医学影像科、病理科、遗传学和分子生物学的专家们进行多学科的讨论。

医脉通：心肌病的传统药物治疗和介入治疗手段有哪些？近年来，有哪些新兴治疗方法应用于临床？

肖红艳教授

武汉大学中南医院

心肌病的治疗，除了Fabry病、心肌淀粉样变、Pompe病有特药治疗外，扩张型心肌病和限制型心肌病总体来说目前仍然没有很好的手段，早期主要是维护心功能和预防猝死、心源性卒中，晚期有效的治疗多数还是需要进行心脏移植，近些年来新兴的器械治疗，包括心脏再同步化治疗、人工心脏等对于终末期心肌病的疗效尚不清楚。

相对而言，在肥厚型心肌病的治疗领域，近些年有了很多新的重大突破。大家现在非常熟悉，肥厚型心肌病药物治疗方面，玛伐凯泰等新药通过抑制心肌肌动蛋白和肌球蛋白的耦连，减少粗细肌丝之间的横桥连接，从而改善肥厚型心肌病的舒张功能、降低流出道梗阻，取得了很好的临床效果，是肥厚型心肌病临床一线药物治疗领域里40多年来的一个重大新突破。

同时，在肥厚型心肌病侵入性治疗领域，中国的医学家也做出了巨大的新贡献。Liwen术从2017年首次在临床开展以来，已经累计完成了2500多例的手术，随访最长时间的患者已经长达9年，中长期的随访显示术后的效果和外科Mororw手术相似，但手术的安全性和并发症率更低。经心尖入路的室间隔旋切术，改变了传统外科室间隔减容手术需要体外循环辅助的弊端，大大减少了手术创伤以及体外循环所带来的并发症。

除这两个已经获得临床专家认可、患者认可的手术方式外，心内膜导管消融、立体定向放射治疗肥厚型心肌病等新技术也在临床逐步开展，为我们的治疗提供了更多的选择。但目前无论是药物治疗还是侵入性治疗，都还是存在一定的不足。

医脉通：随着医学研究的不断深入，心肌病领域在发病机制研究、诊断技术创新和治疗方法改进等方面都取得了一定进展。您认为未来该领域的研究重点和发展方向是什么？有哪些新兴技术或理念有望为心肌病的诊治带来突破性变革？

肖红艳教授

武汉大学中南医院

我个人认为，未来心肌病领域的研究重点和发展方向将重点围绕机制解析、精准诊疗和技术创新展开。

心肌病的发病机制复杂，未来有望通过遗传与分子机制深度解析、免疫与代谢机制的动态调控、微环境与细胞互作的跨尺度研究，建立多维度的病理网络，再转化为临床可用的实验室检查和可视化的影像学模型，为临床的精准诊断、精准预防、精准评估提供更早、更可靠、可重复的客观依据。

在精准治疗方面则将从对症转向为基因和再生的革新，借助蛋白分子组学、基因检测，干细胞技术能修复受损心肌组织，抑制心肌纤维化，而基因治疗则有望通过纠正缺陷基因或者调节基因表达来治愈心肌病。

总体来说，心肌病领域的未来将以机制研究为基础，以精准诊疗为核心，通过基因编辑、AI影像、细胞治疗、智能材料等技术的融合创新，推动从“疾病治疗”向“健康管理”的范式转变。

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