摘要：患者，女，38岁，严重腹痛、恶心、呕吐、腹泻1周，进行性疲劳、呼吸短促、茶色尿3天。起初，当地诊所考虑急性胃肠炎，但很快出现一系列全身症状，故转诊。

病例介绍-1

患者，女，38岁，严重腹痛、恶心、呕吐、腹泻1周，进行性疲劳、呼吸短促、茶色尿3天。起初，当地诊所考虑急性胃肠炎，但很快出现一系列全身症状，故转诊。

实验室检查：C反应蛋白升高，血小板显著减少，肝酶（AST和ALT）轻度升高。间接胆红素升高，提示溶血的可能。外周血涂片显示大量破碎红细胞，排除遗传性或获得性红细胞疾病（如红细胞膜缺陷、地中海贫血、巨幼细胞性贫血、原发性骨髓纤维化），提示血栓性微血管病性贫血。血肌酐和血尿素氮（BUN）显著升高，提示急性肾功能衰竭（图）。尽管进行了补液和支持性护理，患者还是出现了少尿，需要血液透析。

病例问题1 为了明确诊断，建议完善那些检查？

病例介绍-2

通过抗核抗体 (ANA) 和抗双链 DNA 抗体检查阴性，排除自身免疫性疾病。HIV 和乙肝和丙肝血清学检测阴性。Coombs 直接抗球蛋白试验阴性，排除免疫介导溶血性贫血。

对胃肠道病原体（包括沙门氏菌、志贺氏菌和大肠杆菌 O157）的粪便培养结果为阴性，排除了与产志贺毒素大肠杆菌相关的典型溶血性尿毒症综合征。

ADAMTS13 活性正常，排除了血栓性血小板减少性紫癜 (TTP)。

肾活检可见内皮细胞的肿胀、肾小球毛细血管壁的内皮下扩张、肾小血管中存在纤维蛋白血栓，但没有免疫复合物沉积，提示非典型溶血尿毒综合征。

补体C3 和 C4 的水平在参考范围内；功能性补体测定（包括 CH50 和 AH50）也在参考范围内；补体系统的关键调节因子 H、因子 I 和因子 B 也正常；排除了补体介导的途径。

进一步基因检测，家属不配合。

临床诊断：非典型溶血尿毒综合征。

病例问题2 非典型溶血尿毒综合征都有补体系统异常吗？

这个病例提示，多数非典型溶血尿毒综合征患者出现补体异常，但血浆补体水平正常不能排除非典型溶血性尿毒症综合征。

病例介绍-3

保守治疗，包括静脉输液、血压控制和透析，肾功能逐渐好转，最终停止了透析。随访时，病情稳定，没有溶血或血小板减少的复发。

病例图片

既往笔记

甲基丙二酸尿症 肺动脉高压 非典型溶血性尿毒综合征

2025-01-03

来源：李永军全科医学笔记一点号