摘要：近日，世界卫生组织下属国际癌症研究机构发布报告称，到2050年，全球乳腺癌新发病例预计将增长38%，年死亡人数可能上升至110万例。
近日，世界卫生组织下属国际癌症研究机构发布报告称，到2050年，全球乳腺癌新发病例预计将增长38%，年死亡人数可能上升至110万例。
在中国，乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。2022年数据显示，中国乳腺癌新发病例35.72万例，占比肿瘤发病总人数的11.5%；死亡人数达7.5万人，占比肿瘤死亡总人数的6.8%。
2022年全球癌症负担报告数据相较于2020年而言，乳腺癌发病人数已由第一位降至第二位，但实际是由于肺癌发病人数的快速增长，乳腺癌的发病人数本身依然保持高位且持续增长。由此看来，乳腺癌的防治任务仍然艰巨。
今日肿瘤防治宣传周第二弹「乳腺癌篇」，一起来了解一下这个严重威胁女性健康的“第一杀手”。
乳腺癌的分子分型
早期乳腺癌患者通常进行根治性手术治疗。辅助治疗是在术后以治愈为目的进行的系统治疗。乳腺癌辅助治疗决策多依赖于肿瘤分期、复发转移临床危险度和肿瘤的分子分型（Luminal A型、 Luminal B型、 HER-2阳性、三阴型乳腺癌）。
激素受体阳性(HR+)/人表皮生长因子受体2阴性(HER2-)乳腺癌是最常见的乳腺癌分子亚型，在乳腺癌中占比为60%-70%[1]。辅助化疗是HR阳性/ HER-2阴性早期乳腺癌辅助治疗的重要手段，但仅有2%-20%的患者可真正从辅助化疗中获益[2]。内分泌治疗是HR+乳腺癌的重要组成部分，以内分泌治疗为基础的治疗显著提高了HR+乳腺癌患者的预后，5年生存率近95%[3]。
图片来源：2024 CSCO乳腺癌临床诊疗指南
多基因检测工具助力指导辅助化疗决策
多基因检测的出现为早期乳腺癌的预后预测和治疗提供了更多辅助工具。通过检测特定基因的表达水平，对不同患者的预后进行评估，并预测治疗疗效，从而指导辅助化疗、放疗及内分泌治疗决策。多部指南/共识均推荐乳腺癌患者辅助治疗前应进行多基因表达谱检测，尤其是激素受体阳性/HER2阴性的早期乳腺癌患者。
2025 NCCN乳腺癌临床诊疗指南显示：
证据等级为1级的多基因检测产品目前仍就只有两款：Oncotype DX（21基因检测）及MammaPrint （70基因检测）。
图片来源：2025 NCCN乳腺癌临床诊疗指南
最新发布的2025 CBCS & CSOBO 乳腺癌诊治指南与规范精要本也做出详细说明：
推荐级别的多基因检测工具也仅有Oncotype DX（21基因检测）及MammaPrint （70基因检测）。
图片来源：2025 CBCS & CSOBO乳腺癌诊治指南与规范精要本
2024中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范进一步指出：
在需要考虑多基因检测时，推荐使用原研产品，或具备相应资质的实验室和病理科。
图片来源：2024中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范
2024 CSCO乳腺癌临床诊疗指南更是明确提出：
考虑到MammaPrint（70基因检测）已经在国内引进，对于需要多基因表达谱测定的患者，推荐MammaPrint检测。
图片来源：2024 CSCO乳腺癌临床诊疗指南
目前，已由臻和科技独家授权引进。
正版原研产品MammaPrint®
MammaPrint®作为美国Agendia公司推出的乳腺癌预后检测产品，产品涉及的70个基因是从25000个候选基因(人类全基因组)中筛选出来，通过检测与肿瘤增殖、侵袭、血管生成和转移有关的70个特定基因表达水平，确定乳腺癌患者的分子特征，辅助患者术后化疗方案的制定，避免早期乳腺癌患者发生治疗不足或过度治疗的情况。
国内唯一官方授权引进、经FDA 510（K）批准、CE认证的证据等级1A的乳腺癌复发风险检测产品。
采用NGS检测技术，用于评估早期浸润性乳腺癌患者(ER/PR+、HER2-、LN1-3个转移)5年和10年的远处复发风险。
检测结果明确分为高风险或低风险，从而判断患者是否需要接受化疗，避免过度治疗，为医生和患者提供更精准的治疗建议。
“
MammaPrint®已被证明是制定辅助化疗决策的良好工具，臻和科技作为国内唯一可以提供该产品检测服务的公司，期待准确、简便的MammaPrint®检测能进一步改善早期乳腺癌患者的长期预后和生活质量，帮助确立精准诊疗方案，真正造福广大乳腺癌患者。
参考文献：
[1] Harbeck N, Penault-Llorca F, Cortes J, Gnant M, Houssami N, Poortmans P, et al. Breast cancer. Nat Rev Dis Primers. 2019; 5(1):66.
[2] HR阳性HER-2阴性早期乳腺癌术后辅助治疗多基因检测应用专家共识（2023）
[3] https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast-subtypes.html
来源：医百健康指南
