摘要：根据世卫组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。目前，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿，种类约7000多种，而在2019年，经全球最大的罕见病数据库Orphanet对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，6

转自：凯莱英Asymchem

根据世卫组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病。目前，全球受罕见病影响的人数有2.6~4.5亿，种类约7000多种，而在2019年，经全球最大的罕见病数据库Orphanet对6,172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。

我国罕见病患者群体已超过2,000万，已知的罕见病数量大约有1,400余种，我国分别于2018年和2023年发布两批次罕见病目录，其中囊括了207种罕见病种。

PART 01

罕见病药物获批情况

NDA

2022年CDER批准37款新药，其中罕见病药物18款（占比49%），2023年CDER批准55款新药，其中罕见病药物29款（占比53%），获批数量和占比均创历史新高，其中包括19个化药和10个生物药。

国内2022年批准上市3款罕见病药物，2023年批准45款，2024年前五个月已经批准24款，罕见病治疗药物上市数量大幅增加，让很多罕见病患者不再无药可治。

罕见病通常由基因突变导致，致病机理清晰，适合小核酸技术开发药物。因此在罕见病药物获批类型上，小核酸药物率先突破，已经获批上市的小核酸药物针对的罕见病适应症包括脊髓性肌肉萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性、急性肝卟啉症和原发性1型高草酸尿症等。

PART 02

全球罕见病药物开发情况

Drug Development

近年来，全球药物开发所针对的罕见病数量持续上升，2023年达761款，较去年同期略有增长。

2024年初全球罕见病研发药物数量达到7,191款，较去年6,682款上升了7.6%，占管线总药物的31.5%，较2023年的30.2%略有增长。

在各领域的罕见病药物研发中，癌症领域在研发药物数量方面是最受关注的，在所有罕见病研发药物中占到39%，其次为神经类药物占比12%，消化/代谢类排在第三位，仅占7%。

像所有药物研发一样，大部分罕见病工作处于临床前阶段，其中部分处于开发技术的前沿，不过临床研究数量仍然不少。根据Citeline套件中的一款跟踪临床试验的产品Trialtrove数据显示，全球2023年启动的罕见病药物临床试验数量为2,430项，较2022年数据有所上升。

PART 03

中国罕见病药物开发情况

Drug Development

在中国，罕见病领域药物研发得到了重点关注和政策支持，临床试验数量逐年增加，2023年共登记119项，较2022年增加了42.9%，适应症领域进一步扩大。

按药物类型分析，治疗罕见疾病的药物主要为化学药品和生物制品，分别登记了56项和63项。按适应症分析，主要以抗肿瘤药物、血液系统疾病、神经系统疾病、呼吸系统疾病及抗过敏药物和风湿性疾病及免疫药物为主，占年度罕见病临床试验总量的75.6%，其中抗肿瘤药物临床试验数量明显增加，达25项，占年度罕见病临床试验总量的21.0%。

和2022年相比，2023年罕见病领域药物研发在研数量管线增多，并且有更多的研发药物进入到临床Ⅲ期阶段，这意味着罕见病领域有望迎来更多的上市药品。2023年中国共计有252条临床试验管线正处于临床试验阶段，其中有70条正处于临床Ⅲ期阶段；共计涵盖40种罕见病，其中特发性肺纤维化（5条）、多发性硬化（4条）、黑色素瘤（4条）、胶质母细胞瘤（4条）等罕见病研发管线数量位居前列。

综合来看，罕见病依然是医药巨头们感兴趣的领域，在罕见病药物管线最多的前20名公司列表中，全球药企排名前10的公司全部位列其中。诺华的罕见病药物数量最多，取代辉瑞跃居罕见病药物数量首位，辉瑞屈居次席；在管线中的占比方面，最高的为渤健53.7%，其次为诺华53.6%，百时美施贵宝占比同样突破了50%关口。而且大型跨国药企在罕见病领域交易持续活跃：2023年，阿斯利康、诺华、辉瑞、诺和诺德等跨国药企加强了在罕见病领域的研发合作，以授权以及许可的方式开展跨国领域罕见病药物的开发。

表1.专注于罕见病的排名前20的医药公司

来源：新浪财经