摘要：学术会议茶歇期间，一位同行凑到浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰介入中心主任熊斌教授跟前，掏出手机，抓紧点开几张影像图片。

“熊主任，这几张片子，帮忙看一下。”

学术会议茶歇期间，一位同行凑到浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰介入中心主任熊斌教授跟前，掏出手机，抓紧点开几张影像图片。

内行看门道。一打眼，熊斌就知道，这样的病情，可不常见。

他扶了扶眼镜，定睛细看，越看心里越蹊跷，“这片子，怎么和我的患者一模一样？”

从医20余年，熊斌看过的片子数以万计。越是稀奇古怪的，他越会过目不忘。

这次，他也没记错。这几张片子的主人，正是他的患者——42岁的曹女士（化名）。

熊斌不知道的是，在慕名找到他之前，曹女士已带着这些片子，跑遍了老家安徽及邻省的各大医院。

5个月多来，她白天脑子不清楚，经常分不清自己在哪，眼睛看东西模糊；夜里会梦游，还会不知不觉尿裤子；家人叫她半天没反应，最近发生的事也越来越记不住。

医生告诉曹女士，这是因为她血液中的氨等毒性物质未能在肝脏得到有效清除，直接进入大脑，从而干扰了其正常功能，引发肝性脑病——判明这一点，并不困难。

真正难的，是要搞清楚为何毒素未能在肝脏得到分解。

辗转多家医院，常见的原因如肝硬化、重症肝炎、肝衰竭、原发性肝癌等均被排除。但“真凶”却始终藏在迷雾之中。

会议期间向熊斌求教的同行，就曾是曹女士的主治医生。

“门静脉系统发育不良，左支、右支、主干纤细，肠系膜上静脉与下腔静脉之间存在较大的自发分流道，这是一例Abernethy畸形（也称先天性肝外门体分流）Ⅱ型①”，熊斌边放大手机上的影像照片，边和这位同行交流着。

一言甫出，好几位参会者立马围了过来。

来参会的都是专家，什么怪病没见过？

但Abernethy畸形实在太罕见，着实激起了这群同道中人的好奇心。

罕见到啥程度？

北京市卫生健康委网站2025年4月刊载的一篇报道里写道，“截至2021年，全球报道病例仅385例②。”

要知道，该疾病首次被报道，是1793年③。

熊斌也曾检索过关于Abernethy畸形的文献资料。他发现，迄今为止规模最大的Abernethy畸形队列研究，是由 VALDIG 小组（血管性肝脏疾病研究小组）和 REHEVASC 小组（西班牙血管性肝脏疾病注册组）共同开展的一项多中心、观察性、回顾性的国际研究。而在这项研究中，自1989年6月至2018年5月，全球23个中心仅纳入66例Abernethy畸形患者④。

另一项尚存争议的研究显示，新生儿的Abernethy畸形发病率约为 1/30000⑤。

正因罕见，Abernethy 畸形特别是Ⅱ型容易被漏诊，或被误诊为肝硬化继发的其他疾病。而且，在那些极为有限的既往病例中，各国专家尝试过的治疗方法五花八门，疗效也是天差地别。

“没有成例可循，那就成为成例。”熊斌带领团队反复研讨，最终决定为曹女士进行门体静脉异常分流栓塞术。

简单地讲，就是在影像引导下，通过微创介入的方法，将畸形的先天性异常通道彻底堵塞，从而让原本被分流的、未经肝脏代谢的内脏静脉血液“重归正途”，在经过肝脏正常代谢、清除毒素后，再进入大脑等器官。

当然，面对曹女士，熊斌没讲这些。他只告诉她，“你天生比正常人多长了一条血液通路，本该流进肝脏的血液，大部分都从这条‘歪路’流走了。我们想办法把它堵牢，让血液走回‘正路’，你就会好起来。”

短短几句话，熊斌讲得轻松，曹女士听得放松。

可只有同行们才明白，举重若轻的背后，是一位医者“就算吃饭、睡觉、上厕所，疑难片子也会蹦到脑子里”的忘我钻研，是一座医院“看别人看不了的病、解决别人解决不了的问题”的不懈追求。

手术效果立竿见影。

一周内，曹女士的神经系统症状完全消失。10天后，血氨水平恢复正常。

术后1个月复查CT显示，“歪路”被堵死后，40余年来从未完整流经曹女士肝脏的血液，终于回归“正路”。这不仅让原本纤细的“正路”明显变得更“宽敞”了⑥。而且，肝血供的改善，也让受损的肝功能得到恢复，进一步增强了肝脏的代谢解毒能力。术后随访期间，再未观察到肝性脑病复发。

曹女士向熊斌赠送锦旗

无独有偶。

同为Abernethy畸形Ⅱ型患者的杨哥（化名），上个月刚刚顺利出院。

和曹女士一样，他已得到根治，后续只需定期随访复查即可。

连续治愈2例极罕见病例，熊斌很欣慰，旋即心头又冒出一份担忧，“这种病，也许并不像此前文献中那样罕见。会不会有更多类似患者被误诊、漏诊？”

想到这儿，刚下手术台的他赶紧打开电脑。

在一个新建的PPT文档里，他忠实记录下曹女士和杨哥的治疗全过程，然后写道，“Abernethy 畸形容易被误诊或诊断延迟。这主要源于其罕见性、临床表现的多样性以及缺乏特异性症状……我们认为，制定共识指南将有助于提高对该疾病的认识，并改善患者的管理……”

注：

①Abernethy畸形是一种极为罕见的肝脏血管畸形疾病。其核心特征是部分或全部的内脏静脉血液没有正常流经肝脏进行代谢，而是通过先天形成的异常通道（分流道）直接回流到体循环的静脉系统中。该疾病主要分为两种类型——I型：门静脉主干完全缺失，门静脉血完全分流至体循环。II型：门静脉主干存在但发育不良，门静脉血部分流入肝脏，部分通过异常分流道进入体循环。

②https://wjw.beijing.gov.cn/xwzx_20031/jcdt/202504/t20250410_4061660.html

③Abernethy J . Account of two instances of uncommon formation in the viscera of the human body: from the philosophical transactions of the Royal society of London[J]. Med Facts Obs, 1797,7：100-108.PMID: 29106224

④Baiges, Anna et al. “Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation): An International Observational Study.” Hepatology (Baltimore, Md.) vol. 71,2 (2020): 658-669. doi:10.1002/hep.30817.

⑤由于先天性门体分流会导致半乳糖绕过肝脏代谢，从而在新生儿中表现出较高的半乳糖水平。所以，有科研人员据此在常规开展新生儿遗传性半乳糖血症筛查的国家中，估算出新生儿的Abernethy畸形发病率约为 1/30000。然而，这种估算方法仍存在争议，原因包括半乳糖水平无法区分肝内与肝外分流等。

⑥门静脉明显扩张，右支由4.3mm至9.6mm，左支由5.0mm至8.3mm，主干由5.6mm至11.4mm。

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