摘要：当4岁的自闭症男孩第一次主动望向母亲的眼睛，用模糊的词语说出“妈妈”时，这个简单的瞬间足以让整个家庭泪流满面。这样的突破，正在干细胞治疗自闭症的临床实践中逐渐成为可能。
当4岁的自闭症男孩第一次主动望向母亲的眼睛，用模糊的词语说出“妈妈”时，这个简单的瞬间足以让整个家庭泪流满面。这样的突破，正在干细胞治疗自闭症的临床实践中逐渐成为可能。
2025年，全球自闭症治疗领域迎来重大转折点——日本厚生劳动省正式批准自体脂肪间充质干细胞静脉输注疗法用于4岁及以上自闭症患者。与此同时，中国九芝堂美科启动国内首例人骨髓间充质干细胞注射液治疗孤独症的临床试验。这两大进展标志着干细胞疗法正为千万自闭症家庭点亮希望之光，开启了自闭症治疗的新纪元。
全球困境：自闭症的沉重负担与治疗局限
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD，包含孤独症）是一种全球患病率呈上升趋势的脑部神经发育性障碍，患者通常会在儿童时期出现沟通与社交障碍，局部兴趣和刻板行为等，又被称为“来自星星的孩子”。除了具有孤独症的临床表现外，患儿还常伴有智力发育落后、癫痫、运动发育障碍、语言发育障碍、生长发育障碍、行为障碍、睡眠问题、消化问题或其他躯体疾病。
一项基于全国多中心的流行病学调查显示，我国学龄期儿童ASD患病率为0.7%，患者总数超过1000万，据此估算，我国6~12岁儿童中ASD患病人数为70万-100万。更值得关注的是，男性患病率显著高于女性，性别比例约为4:1，这种差异可能与遗传易感性及女性症状隐蔽性有关。【1】
长期以来，自闭症治疗始终面临巨大挑战。目前临床主要依赖早期康复训练，如应用行为分析、语言治疗、感觉统合训练等改善症状，但这些干预仅能提升患儿的社会交往能力和日常功能，无法从根本上逆转或治愈大脑发育异常。药物治疗也只能针对伴随症状如焦虑、多动等进行缓解，对社交障碍、沟通困难和刻板行为等核心症状无能为力。
自闭症不仅给家庭带来沉重的照护负担，更让许多家庭为了孩子的康复四处奔波，耗费大量时间和金钱，却往往收效甚微。这种困境使得医学界一直在寻找更根本、更有效的治疗方法，而干细胞疗法的出现为解决这一困境带来了一道曙光。
日本突破：全球首个获批的自闭症干细胞疗法
2025年8月7日，日本厚生劳动省正式批准了由韩国Biostar公司与大阪 Trinity Clinic 联合研发的自闭症干细胞疗法，这是亚洲首个通过国家级药监部门审批的标准化自闭症干细胞治疗方案，具有里程碑式的意义。该疗法专门针对4岁及以上自闭症谱系障碍患者，采用自体脂肪间充质干细胞（AD-MSCs）进行静脉输注。
选择自体脂肪间充质干细胞并非偶然，其优势十分显著：一方面，取自患者自身可完全避免免疫排斥风险；另一方面，相比骨髓等其他来源，脂肪取材更简便，且扩增技术已十分成熟。
这一突破性疗法的核心在于其严谨的标准化流程：从患者自身脂肪组织中提取干细胞，经实验室专业扩增后，通过静脉输注回输体内，整个疗程需5-10次，每次间隔2-4周，每次注射的细胞量精准控制在5000万至3亿个之间。疗效评估采用国际公认的SRS-2（社会反应量表第二版），在末次注射3个月后从社交互动、语言沟通、重复行为等核心维度进行量化评估。【2】
日本之所以能在这一领域率先取得突破，得益于其成熟的制度支撑。早在2014年，日本就出台了《再生医疗安全法》，明确了细胞治疗的伦理审查、生产标准与临床规范。同时，日本厚生劳动省与药企、医院建立的 "快速通道" 沟通机制，加速了科研成果向临床应用的转化，使得日本在再生医学领域始终走在世界前列。【3】
中国进展：本土干细胞疗法的临床探索
在国际突破的同时，我国自闭症细胞治疗领域也迈出了关键一步。2025年3月11日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，九芝堂旗下子公司九芝堂美科（北京）细胞技术有限公司自主研发的人骨髓间充质干细胞（hBMMSC）注射液获临床默示许可，拟定适应症为孤独症谱系障碍，这是我国首个获批开展干细胞治疗孤独症谱系障碍新药临床试验的项目。
该临床试验由北京安定医院王刚教授领衔，标志着我国在神经发育障碍性疾病的细胞治疗领域正式进入临床探索阶段。九芝堂美科的人骨髓间充质干细胞注射液源自健康年轻成人供者骨髓，全程在模拟人体真实生理环境的低氧条件下培养，这种培养方式更有利于保持干细胞的生物学活性和治疗潜能。
九芝堂美科在干细胞研发领域已有深厚积累，截至目前已在神经系统疾病、呼吸系统疾病等领域成功获批3个干细胞 IND（新药临床试验申请）。此次进军自闭症治疗领域，不仅填补了国内相关药物的空白，更为中国自闭症患者带来了“家门口”的希望，有望降低治疗成本，提高治疗可及性。【4】
科学原理：干细胞如何修复 "孤独的大脑"
干细胞疗法之所以能在自闭症治疗中展现出潜力，源于其多维度的生物学作用机制。研究发现，部分自闭症患者存在三大核心问题：免疫系统长期处于 "异常活跃" 状态、脑部供血不足、神经发育滞后，而间充质干细胞恰好能针对性解决这些问题。
首先，间充质干细胞具有强大的免疫调节能力。许多自闭症患儿存在免疫系统异常，如炎症因子水平升高，间充质干细胞可分泌抗炎因子，抑制过度免疫反应，减少神经炎症对大脑的损害，帮助恢复免疫平衡，为大脑营造稳定的内环境。
其次，干细胞能促进血管新生。大脑血流灌注不足可能与自闭症症状相关，间充质干细胞能分化为血管细胞，分泌血管生成因子，改善脑部血液循环，让神经细胞的 "水电供应" 恢复正常。
第三，干细胞可通过旁分泌效应促进神经修复。它们能释放多种神经营养因子，激活并修复受损神经细胞，促进神经网络发育和突触形成，优化神经细胞的生存环境，增强神经信号传递。
最后，间充质干细胞还能通过调节肠道菌群平衡改善脑肠轴功能，抑制小胶质细胞的异常激活，增加神经元数量，改善神经元和线粒体结构，降低神经炎症水平和氧化应激反应。简单来说，干细胞并非直接 "改变孩子的性格"，而是先修复大脑的 "地基"，让神经网络有条件正常运转，进而为行为和认知的改善创造可能。【2】
值得一提的是，近年来，外泌体治疗自闭症成为新的研究热点。脐带间充质干细胞来源外泌体具有免疫调节、神经保护和促进损伤修复等作用，且可采用非侵入性鼻喷递送技术，通过鼻腔直接递送至中枢神经系统，具有靶向性强、见效快、生物利用率高、安全效果显著等优势。【5】
临床证据：从实验室到真实世界的突破
干细胞治疗自闭症的潜力，在多项临床研究和真实案例中已得到初步验证。《ASIA-PACIFIC PSYCHIATRY》国际期刊曾报道一项对照试验：32名自闭症患者被随机分为干预组和对照组，干预组1个月内接受2次自体间充质干细胞鞘内注射，12个月后评估发现，干预组的临床总体印象评分改善显著优于对照组，社交和行为症状的改善更明显。【6】
2025年，印度医生 Alok Sharma 公布了一项涉及1011名患者的大型研究，这是目前关于干细胞治疗自闭症规模最大的临床数据。跟踪19个月后，超过90%的孩子出现了积极变化：82%的孩子注意力变集中，78%的孩子开始主动和人对视，65%的孩子愿意参与互动。行为问题也显著减少：65%的多动症孩子能安静坐10分钟以上，53%的孩子重复刻板行为减少一半，50%有攻击行为的孩子变得温和。【7】
真实世界中也有许多令人振奋的案例：美国男孩肯尼斯两岁被诊断为重度自闭症，医生曾断言他可能终身无法说话。8-12岁期间接受4次干细胞治疗后，首次治疗后就能说完整句子，社交兴趣明显提升，高中时追加4次治疗后，异常行为减少，读写能力和智商追上同龄人，2017年顺利高中毕业并规划未来。【8】
以色列一名重度自闭症患儿合并癫痫，5.75岁至9岁间接受5次异基因干细胞治疗。首次治疗两天后开始与兄弟互动；18周后，癫痫消失，脑电图恢复正常，首次能用完整句子交流；最终各项评估指标回归正常区间。这些案例为干细胞治疗自闭症的临床价值提供了生动注脚。【9】
未来展望：从突破到普及的漫漫长路
虽然干细胞疗法为自闭症治疗带来了前所未有的希望，但从技术突破到临床普及还有很长的路要走。未来的研究将聚焦于多个关键方向：首先是个性化治疗策略，针对不同亚型的自闭症患者（如 "免疫异常型"、"脑血流不足型"）开发精准治疗方案；其次是优化治疗方案，确定最佳的细胞来源、剂量、输注途径和治疗周期；再次是探索联合治疗策略，如将干细胞疗法与康复训练相结合的 "组合疗法"，最大化治疗效果。
从全球范围看，干细胞治疗自闭症的研究正呈现多元化发展趋势。除了日本的获批疗法和中国的临床试验外，澳大利亚科学家已启动全球首个自闭症儿童粪便微生物移植（FMT）临床试验，通过重建健康肠道菌群探索对行为和认知的改善作用，初步结果将于2025年公布。这些研究共同推动着自闭症治疗领域的创新发展。 【10】
政策支持将是推动干细胞疗法普及的关键因素。日本的成功经验表明，完善的法规体系和高效的审批机制能加速技术转化。中国也在不断完善细胞治疗相关政策，为创新疗法的研发和应用提供良好环境。随着监管体系的成熟，干细胞疗法有望在规范中加速发展。
对于自闭症家庭而言，干细胞疗法带来的不仅是症状改善的可能，更是对未来的希望。但专家也提醒，目前干细胞治疗自闭症仍处于探索阶段，不应盲目追求，而应在专业医生指导下，结合现有康复措施，理性选择。
结语：希望与谨慎并存
日本厚生劳动省的批准和中国九芝堂美科临床试验的启动，无疑标志着自闭症治疗进入了干细胞时代。这一突破不仅是医学科学的进步，更承载着千万自闭症家庭的期盼。从实验室到临床，从理论到实践，每一步进展都在拉近 "星星的孩子" 与这个世界的距离。
然而，我们也需要保持清醒：10%-15%的社交能力提升虽然显著，但并非所有患者都能获得同样效果；短期改善的背后，长期疗效和安全性仍需时间检验；个性化治疗的实现还需要更深入的研究。干细胞疗法不是万能药，但它为自闭症治疗开辟了新途径，为无法从传统治疗中获益的患者带来了新选择。
从日本的获批到中国的试验，干细胞疗法为自闭症治疗带来的不仅是技术突破，更是一种范式转变 —— 它让我们重新认识自闭症作为神经发育多样性的本质，也让精准医学的光芒照进这个曾被忽视的角落。
随着技术的不断优化、数据的持续积累和政策的逐步完善，我们有理由相信，干细胞疗法将在自闭症治疗中发挥越来越重要的作用。在这个充满希望的新纪元，科学的严谨与人文的关怀同样重要，唯有坚持理性探索、尊重个体差异，才能让每一个自闭症孩子都有机会点亮自己的人生，感受到世界的温暖与连接的力量。
参考资料：
【1】https://www.jfdaily.com/staticsg/res/html/web/newsDetail.html?id=818601
【2】https://zhuanlan.zhihu.com/p/1948330954486716100
【4】https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA4ODY4MDE0NA==&mid=2247666955&idx=1&sn=82f56d8d7c290f10fd066545a0800241&chksm=918649733e48bc75c0a611240a1cefd5f4d5a4941312d9abcc137f1bc0a0d6939fa5b0fd8561&scene=27
【5】https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzUzNTk0NzI5MQ==&mid=2247538944&idx=2&sn=2b83420de80bd690c5a2f1bf3462ca9c&chksm=fbf097cb34669d8e8206b28f53eff6bc1515a53a3ff440a8e84c7ddfd57f89d924d685c395f4&scene=27
【6】https://zhuanlan.zhihu.com/p/648732234
【7】https://m.baidu.com/bh/m/detail/ar_9767639999262405502
【8】https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA5NTgyNDA5Ng==&mid=2649448308&idx=1&sn=e44be1e2cd6b80e4c2f2711dc5ba92be&chksm=89974bf9cf80e6ebd402a4ef564ead50b49e950df0182654bf35a74a52a7c3563b1932d0bb1d&scene=27
【9】http://www.360doc.com/content/25/0522/17/76245260_1153880851.shtml
【10】https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA5NzAwNDQxNg==&mid=2650106682&idx=1&sn=459261e10534785b867db3089b84edac&chksm=8926d877f4ccbb05dcce5e41242a342c647c28f11953d92d4c5f919f71d10ab156d5f9e462d7&scene=27
来源：干细胞精研社
