摘要:说心血管这块儿,广东省人民医院的朱平带着团队用了十四年,把心肌在缺血和再灌注受损时的分子变化画了张比较完整的“路线图”。他们把单细胞转录组这些新工具用上了,又试了些核酸干预的方法,锁定了一批和氧化应激有关的关键节点。基础摸清了以后,团队还沿着能量代谢的共同路径
今年的奖项名单一出,四个团队都拿了医学科技奖的三等奖,几项技术已经在临床和血站广泛落地,确实能看到实际影响。
下面按块儿把事儿讲清楚,别跑题,数据和人物名字都不变,只是把过程和细节说得更接地气一点。
说心血管这块儿,广东省人民医院的朱平带着团队用了十四年,把心肌在缺血和再灌注受损时的分子变化画了张比较完整的“路线图”。他们把单细胞转录组这些新工具用上了,又试了些核酸干预的方法,锁定了一批和氧化应激有关的关键节点。基础摸清了以后,团队还沿着能量代谢的共同路径找了干预手段,并且把部分手段拿到临床去试,结果显示安全性和有效性是可以接受的。说白了,就是把实验室里发现的东西一步步推到病人身上,走了很多必要的试验环节。
在技术链上,他们做了三件比较实在的事。第一,搞出一套超低温冷冻干燥保存心脏的方法,目的就是避免传统冰晶冻融对心肌结构的破坏;第二,开发了一批新的体外循环(CPB)器件,设计上用到了螺旋动力学,能让氧合更稳定,试图打破国外长期的技术垄断;第三,把这些成果快速推广到了临床使用里。接下来团队准备做更大动物的实验,做代谢组学和表观遗传学联动研究,还打算去做国际认证和多中心临床试验,目标是把这些技术放到更大范围里检验和应用。听起来像是把实验室的活儿搬到手术台上,所要面对的环节多、难度不小,但方向很实际。
再说产科那条线。广州医科大学附属第三医院的陈敦金团队主要盯着子痫前期、胎盘植入性疾病和产科大出血这类高风险问题。他们把临床表现、影像学数据和生物标志物整合成一个多维的预测和预警系统,还配了AI辅助决策工具,早期诊断能力确实有提升,OPRES早期诊断率提高了17%。在胎盘植入的处理上,他们把影像组学和3D打印模型结合,用这些模型提前做手术设计,手术方式也往更精细的方向改,比如有经后路子宫切除术、局部切除加端端吻合这些方案。结果数据看着不错:严重产后出血率下降了50%,术后输血量减少了92%,ICU住院时间少了80%,保留生育功能的比例提高到90%以上。
他们不只是做技术,还在推进体系化的救治网络:在全国100多家医院推动建立重症孕产妇救治中心和产科ICU,整体救治成功率接近99.67%,孕产妇心跳骤停的救治成功率也超过45%。团队接下来打算更深入研究母胎之间的分子对话,推进动态监测技术应用,并把“3.2.1”这种管理模式推广得更广。简单说,就是把影像、3D打印和手术流程整合成一套可复制的解决方案,对复杂胎盘病例的处理方式确实带来了实打实的改变。
接着看原发性免疫缺陷病(PID)。复旦大学儿科的王晓川团队把PID的精准诊疗体系化做了很多年。早在2002年他们就开始做基因诊断,后来用了二代测序,把近百种PID病种的分子诊断纳入体系。对一些未确诊的病例,团队还反复回头对遗传数据进行再分析,发现了像RIPK1突变这样的新致病变异,并对机制进行了研究。功能检测方面,他们在2003年率先在国内建立了CGD的中性粒细胞呼吸爆发功能检测,还有一系列基于流式细胞术的快速检测方法,把临床表现、免疫功能评估和基因检测三方面结合起来,形成了比较完整的诊断路径。
治疗端也不是空话。针对不同分子病因,他们把一些靶向药物和移植疗法落地:用γ干扰素治疗CGD,用雷帕霉素应对PIK3CD突变相关的病症,用IL6单抗治疗发现的RIPK1相关疾病,临床上看到并发症减少、预后改善。生殖层面他们也做了不少事:从2007年开始做PID的产前诊断,2014—2020年期间实施了60多例相关产前诊断,还完成了国内首例与PID相关的第三代试管婴儿项目。新生儿筛查方面,他们引进了TRECs/KRECs方法用于重症联合免疫缺陷和抗体缺陷病的筛查。团队也明白短板在哪儿:新致病基因的发现速度不够快,流式检测在基层的普及还有限,针对性的治疗需要更深入的机制研究,出生筛查和科研成果向临床的转化还有待加强。总体来看,他们把一整套从筛查到治疗再到随访的链条搭起来了,但推广和细化工作还在路上。
最后聊血液安全,马洁带的北京医院团队把“从血管到血管”当作全过程质量管理的目标来做事。他们建立了血站实验室检测的质量控制体系,做出了一套能让各地血站按需定制的检测质量监控指标,并参与了相关标准的起草工作,推动行业向规范化靠拢。核酸检测实现了从无到有、覆盖全国的进展,对我国隐匿性乙型肝炎病毒的流行特点做了系统说明,这一步对降低输血传播的残留风险起了明显作用。
面对地方性或时间性爆发的病原体,他们在献血者筛查方面做了HTLV和新冠病毒的筛查确认、质量控制和试剂评估,还开展了室间质量评价,并把HTLV筛查策略建议上报国家卫生健康委员会,形成了更适合国情的做法。在临床输血的环节上,他们打破了国外在某些试剂和质控品上的垄断,自主研发了输血相容性检测的质控品,组织了全国范围的室间质评,牵头起草行业标准和指南,推动了用血安全的规范化。限制还是有的:检测总有残余风险,受制于试剂灵敏度和未知病原体的存在;对输血不良反应的监测体系还没形成闭环;输血效果、免疫性不良反应和输注无效这些问题,背后的机制还需要更深入的研究。为此,团队已经申请了协同创新项目,计划研究发病机制并建立血小板HLA抗原表位的鉴定方法,朝着精准输注靠拢。
每个团队的材料里都有具体的数字和方法,做法也都挺具体,不是空洞的口号。可以看到,从基础研究到器械开发、从影像建模到手术流程、从基因检测到临床用药,再到血站的质量控制,这些工作都在不同环节推动着医疗实践的改进。我就不把每一张表格和每一条流程细细念出来了。
来源:老吴的科学大讲堂
