摘要：面对罕见且进展迅猛的神经系统疾病，精准诊断是有效治疗的第一步。海慈医疗北院区（青岛市红岛人民医院）神经内科团队持续聚焦提升疑难杂症诊疗能力，凭借丰富的临床经验与细致的鉴别诊断，于近日成功确诊一例罕见克雅氏病患者。

面对罕见且进展迅猛的神经系统疾病，精准诊断是有效治疗的第一步。海慈医疗北院区（青岛市红岛人民医院）神经内科团队持续聚焦提升疑难杂症诊疗能力，凭借丰富的临床经验与细致的鉴别诊断，于近日成功确诊一例罕见克雅氏病患者。

抽丝剥茧

锁定“隐形杀手”

61岁的郝女士出现无明显诱因头晕，在短短一个月内，病情急剧恶化，发展为快速进展性痴呆、运动功能丧失及肌阵挛。疾病呈现出“进展快、病情重、诊断难、复杂化、难鉴别”等特点，患者认知功能衰退，出现言语笨拙、反应迟钝、严重记忆减退，并伴有双上肢屈曲痉挛、行走不能、烦躁，心慌。后期甚至无法自行进食、生活不能自理。

为寻求更好治疗，患者来到海慈医疗北院区神经内科就诊。入院后，苗丹主任带领团队为患者进行腰椎穿刺术、脑脊液相关检测及颅脑核磁共振等检查，结合患者快速进展的临床症状、影像学特征及团队多年积累的临床经验，经过严谨的鉴别诊断，最终拨开迷雾，确诊其为“克雅氏病”。确诊后，医疗团队给予了针对性的对症及支持治疗，使患者病情趋于稳定。

直面罕见病，早诊早判是关键

专家介绍，克雅氏病（CJD），又称皮质-纹状体-脊髓变性，是一种由朊蛋白感染所致的、罕见的、可传播的中枢神经系统变性疾病。它归属于神经系统疾病中“复杂、进展快、病情重、诊断难、致死率高”的罕见病范畴。

该病好发于50至70岁人群，以快速进展性痴呆、共济失调、肌阵挛为核心临床表现。散发性克雅氏病（sCJD）患者平均生存期仅约6个月，超过90%的病例在症状出现后1年内死亡。疾病初期脑萎缩并不明显，但随着病程推进，会出现快速进展的脑萎缩，导致患者认知与运动功能急剧下降，直至完全丧失自理能力。

影像学检查是辅助诊断的重要依据，其典型表现为大脑皮层和基底节区出现对称或不对称的异常高信号，大脑皮层（常见于额叶、顶叶、颞叶）的特征性高信号，因形似“花边”或“缎带”，故被称为“花边征”或“缎带征”。目前该病尚无有效根治方法，因此，早期识别、准确诊断，并与脑炎、癌性脑膜炎、癫痫持续状态、缺血缺氧性脑病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等疾病进行谨慎鉴别，进而给予及时的对症与支持治疗，对于改善患者生存质量至关重要。

青报全媒体/观海新闻记者 吴涵

来源：青岛晚报掌控全媒体