摘要：面对罕见且进展迅猛的神经系统疾病，精准诊断是有效治疗的第一步。海慈医疗北院区（青岛市红岛人民医院）神经内科团队持续聚焦提升疑难杂症诊疗能力，凭借丰富的临床经验与细致的鉴别诊断，于近日成功确诊一例罕见克雅氏病患者。

面对罕见且进展迅猛的神经系统疾病，精准诊断是有效治疗的第一步。海慈医疗北院区（青岛市红岛人民医院）神经内科团队持续聚焦提升疑难杂症诊疗能力，凭借丰富的临床经验与细致的鉴别诊断，于近日成功确诊一例罕见克雅氏病患者。

抽丝剥茧，锁定“隐形杀手”

61岁的郝女士出现无明显诱因头晕，在短短一个月内，病情急剧恶化，发展为快速进展性痴呆、运动功能丧失及肌阵挛。疾病呈现出“进展快、病情重、诊断难、复杂化、难鉴别”等特点，患者认知功能衰退，出现言语笨拙、反应迟钝、严重记忆减退，并伴有双上肢屈曲痉挛、行走不能，烦躁，心慌。后期甚至无法自行进食、生活不能自理。

为寻求的更好治疗，患者来到海慈医疗北院区神经内科就诊。入院后，苗丹主任带领团队为患者进行腰椎穿刺术、脑脊液相关检测及颅脑核磁共振等检查，结合患者快速进展的临床症状、影像学特征及多年积累的临床经验，经过严谨的鉴别诊断，最终拨开迷雾，确诊其为“克雅氏病”。确诊后，医疗团队给予了针对性的对症及支持治疗，使患者病情趋于稳定。

直面罕见病，早诊早判是关键

专家介绍，克雅氏病（CJD），又称皮质-纹状体-脊髓变性，是一种由朊蛋白感染所致的、罕见的、可传播的中枢神经系统变性疾病。它归属于神经系统疾病中“复杂、进展快、病情重、诊断难、致死率高”的罕见病范畴。

该病好发于50至70岁人群，以快速进展性痴呆、共济失调、肌阵挛为核心临床表现。散发性克雅氏病（sCJD）患者平均生存期仅约6个月，超过90%的病例在症状出现后1年内死亡。疾病初期脑萎缩并不明显，但随着病程推进，会出现快速进展的脑萎缩，导致患者认知与运动功能急剧下降，直至完全丧失自理能力。

影像学检查是辅助诊断的重要依据，其典型表现为大脑皮层和基底节区出现对称或不对称的异常高信号，大脑皮层（常见于额叶、顶叶、颞叶）的特征性高信号，因形似“花边”或“缎带”，故被称为“花边征”或“缎带征”。目前该病尚无有效根治方法，因此，早期识别、准确诊断，并与脑炎、癌性脑膜炎、癫痫持续状态、缺血缺氧性脑病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等疾病进行谨慎鉴别，进而给予及时的对症与支持治疗，对于改善患者生存质量至关重要。

科室简介

海慈医疗北院区神经内科在集团省级重点专科神经内科中心的引领下，不断提升科室的诊疗水平，科室定位于脑血管病（急性期、恢复期、后遗症期）、头晕、头痛、面瘫、失眠、郁证、癫痫、帕金森病及痴呆、罕见病等多发神经系统疾病的中西医结合治疗及综合干预，根据病人具体情况采用个性化治疗方案，充分发挥中医药在脑血管病治疗中的特色优势，中医特色鲜明，西医技术卓越。

科室具有完善的诊疗方案，通过完善相关检查及筛查，对比讨论研究相关病例，日益精进疑难杂症病例的诊断、鉴别、对症支持治疗。在病情平稳后还可结合进行针灸和康复治疗，并根据病情和临床症状选用相应中西医结合治疗措施。科室目前可开展中药穴位贴敷、耳穴压丸、温灸、皮内针、毫针针刺、浮针、穴位注射、中药塌渍等特色治疗。

专家简介

苗丹

主任医师

北院区神经内科主任，硕士研究生，青岛市第二届优秀青年医学专家。兼任山东省医学会康复医学委员、青岛医学会物理医学与康复学专业委员会副主任委员、青岛市医学会罕见病分会副主任委员等。科研方面先后作为主要项目成员参与国家级项目3项，省级项目2项。获省科技进步二等奖3项，发表SCI收录论文3篇，最高影响因子5.1。

擅长：痴呆和脑血管病的临床诊疗工作，诊治神经系统急危重症和疑难杂症病例临床经验丰富，多次参与抢救急性脑血管病，重症肌无力危象，危重格林巴利综合症、癫痫持续状态等神经系统危重病人，多次参与大型疑难病例讨论以及会诊。

北院区坐诊时间：周一上午，周三、周五全天

来源：青岛市海慈医疗集团