摘要：几天后，瑶瑶在乘坐摩托车途中再次发作，头部偏向一侧、站立不稳，被送医后确诊为脑梗。医生进一步检查发现，致病原因竟是烟雾病——一种可导致儿童脑供血障碍的罕见脑血管病。
7月的一天，广东茂名气温超35℃。6岁女童瑶瑶（化名）与哥哥争抢手机时突然喊“脚没力气了”，随即瘫坐在地。家人误以为中暑，喂了葡萄糖后症状缓解。
几天后，瑶瑶在乘坐摩托车途中再次发作，头部偏向一侧、站立不稳，被送医后确诊为脑梗。
医生进一步检查发现，致病原因竟是烟雾病——一种可导致儿童脑供血障碍的罕见脑血管病。
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烟雾病，全称为脑动脉环发育异常性闭塞病（Moyamoya Disease，MMD），是一种慢性、进展性的脑血管疾病。
它的特点是：供应大脑的颈内动脉末端及其分支逐渐变窄或闭塞。为了“自救”，大脑会生成大量细微的代偿血管，这些血管在影像学上呈现出如烟雾般的影像[1]。
儿童患者多表现为脑供血不足引起的短暂性偏瘫、言语不清、晕厥或情绪激动后短暂意识障碍[2]。换句话说，一场看似普通的哭闹或争吵，都可能成为“导火索”。在瑶瑶的病例中，争抢手机的情绪激动、短暂过度换气，使本就狭窄的脑血管供血进一步受限，最终诱发脑梗。
根据全国流行病学研究，2016—2018年间，我国共有约4.7万例新发烟雾病病例，年发病率约为每10万人1.14例，并呈逐年上升趋势[3]。儿童虽占比不高，却往往进展更快，对神经系统发育影响更大。
数据显示，中国儿童平均发病年龄约8岁，女孩略多于男孩。接受早期血管搭桥术的患儿，术后5年卒中风险仅约9%，超过八成能恢复独立生活[4]。
1. 遗传与家族风险
约20%的患儿携带RNF213基因突变，这种突变与早发、病变范围广及多血管受累密切相关[5]。部分患者还可能合并神经纤维瘤病（NF1）。
因此，对于确诊患者的一级亲属，若出现短暂性偏瘫、头晕或晕厥，应在医生指导下进行磁共振血管成像（MRA）筛查，而无症状者则无需常规检查[5]。
2. 从造影到无创：早筛技术的进步
确诊金标准是数字减影血管造影（DSA），但因其侵入性强，不适合儿童初筛。目前常用的无创方法包括：
磁共振血管成像（MRA）：可评估颈内动脉末端狭窄程度；经颅多普勒（TCD）：通过血流速度监测脑血管动力学变化；若M1段血流速度 >140 cm/s，提示供血不稳[6]；视网膜照片筛查：基于深度学习算法，准确率高达94.6%，为基层筛查提供可能[7]。这些方法共同构成了“多层防线”：高危儿童用MRA早筛、TCD动态监测、视网膜成像辅助识别，实现早发现、早干预。
3. 手术与生活管理：科学驱散“烟雾”
手术是当前最有效的治疗方式。研究显示，术后2年卒中风险约5%，5年累积风险9%—12%，超过八成患者生活质量良好[2-4]。对于儿童而言，早期手术不仅防止复发性缺血，还能促进大脑功能恢复。
此外，日常管理同样关键：规律睡眠、避免情绪波动与过度疲劳；术后按医嘱复查影像，若出现头痛、肢体无力、学习能力下降等症状，应尽早复诊。
瑶瑶在接受血管搭桥手术后，已逐渐恢复行走与言语能力。医生告诉陈芳：“她的脑子没有坏，只是暂时‘断电’了。”
烟雾病并不是一种绝症，而是一种可以被科学管理、温柔陪伴的慢性脑血管病。家长们最该做的，不是恐慌，而是警觉与信任医学。当科学与家庭携手，爱与理性同行，那团藏在大脑深处的“烟”，终会被吹散。
参考资料：
[1] Duan L, Bao XY, Yang WZ, et al. Moyamoya Disease in China: Its Clinical Features and Outcomes. Stroke. 2012;43:56–60.
[2] Bao XY, Duan L, Yang WZ, et al. Clinical Features, Surgical Treatment, and Long-Term Outcome in Pediatric Patients with Moyamoya Disease in China. Cerebrovasc Dis. 2015;39:75–81.
[3] Zhang D, Huang L, et al. Epidemiology of Moyamoya Disease in China: A Nationwide Hospital-Based Study. Lancet Reg Health West Pac. 2022;18:100331.
[4] Wang J, Zhang Q, Di F, Zhang D. Angiographic Features and Progression Risk Factors in Children with Asymptomatic Moyamoya Disease. Front Neurol. 2024;15:1484132.
[5] Zanoni P, Steindl K, et al. The Genetic Landscape and Clinical Implication of Pediatric Moyamoya Angiopathy in an International Cohort. Eur J Hum Genet. 2023;31:784–792.
[6] Sun LR, Gatti JR, Ahmad SA, et al. Transcranial Doppler in Childhood Moyamoya: An Underutilized Tool? Pediatr Neurol. 2024;151:111–114.
[7] Hong J, Yoon S, Shim KW, Park YR. Screening of Moyamoya Disease From Retinal Photographs: Development and Validation of Deep Learning Algorithms. Stroke. 2024;55:715–724.
来源：你的医生朋友阿源