摘要：10月16日至19日，第36届长城心脏病学大会（GW-ICC 2025）暨亚洲心脏大会2025（AHS 2025）于北京召开。大会涵盖13大学科、38个专业领域及83个学术论坛，其中心肌病论坛受到广泛关注。心肌病涵盖肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM
10月16日至19日，第36届长城心脏病学大会（GW-ICC 2025）暨亚洲心脏大会2025（AHS 2025）于北京召开。大会涵盖13大学科、38个专业领域及83个学术论坛，其中心肌病论坛受到广泛关注。心肌病涵盖肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、限制型心肌病（RCM）等9大类，而HCM日益受到心血管专科医师的重视。
1。对HCM发病机制的深入理解，是推动该领域从传统对症治疗到靶向治疗跨越的核心驱动力。值此会议召开契机，医脉通特邀中华医学会心血管病分会心肌病学组组长、首都医科大学北京安贞医院董建增教授深入解析HCM发病机制、治疗新进展及创新药物玛伐凯泰的临床应用实践情况。追根溯源，机制突破驱动HCM药物创新与诊疗水平提升
HCM的核心病理生理机制为心肌肌小节蛋白基因突变所致的心脏收缩异常、舒张功能受损和能量消耗增加，继而导致心肌细胞肥大、排列紊乱、纤维化和重塑2。研究发现，肌球蛋白和肌动蛋白横桥的过量形成，以及肌球蛋白超松弛状态的失调是HCM的机制特征。董建增教授指出，“对HCM发病机制的深入了解，是推动该领域实现精准诊疗飞跃的基石。HCM本质上是一种遗传性疾病，其核心发病机制在于心肌肌小节蛋白的基因突变。约80%的病例为家族遗传，另有约20%-25%为自身新发突变，但均有50%的概率遗传给后代。该病基因型和突变位点复杂，诊断难度大，兼具临床与科研双重属性。近年来，以肌球蛋白抑制剂为代表的靶向药物在梗阻性HCM治疗中取得突破，不仅推动了对该病机制的深入理解与精准治疗，也通过强化诊断与鉴别诊断，带动了整个心肌病学科的全面发展。随着临床经验的积累和对HCM发病机制认知的深入，对药物有效人群的识别与应用优化，正持续提升该领域的整体诊疗水平。”
机制创新，玛伐凯泰开启梗阻性HCM靶向治疗时代
长期以来HCM治疗缺乏创新药物，传统药物治疗方案（如β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙离子拮抗剂等）主要通过调节心率、减轻心脏负荷来缓解症状，缺乏特异性，无法靶向干预疾病的核心病理生理机制，不改变疾病自然病程。董建增教授表示，“在HCM的治疗演进中，传统有创手段同样存在局限。手术切除、酒精消融等方式，本质上是对已形成病变的心肌实施‘事后修正’，不仅存在创伤，同时存在并发症风险，因该治疗非针对疾病的核心病理生理机制，导致难以从根本上控制疾病进展。”
不同于传统治疗药物，心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰的出现，可以靶向疾病核心病理生理机制，通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制作用，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥的过量形成，以减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。EXPLORER-HCM、VALOR-HCM、EXPLORER-CN在内的多项III期临床研究证实玛伐凯泰可显著改善左室流出道压差、NYHA心功能分级、减少室间隔减容术（SRT）需求，提升患者生活质量3-5。董建增教授强调，“玛伐凯泰的诞生，并非传统意义上的药物迭代，而是创新治疗新药。其根本优势在于，首次从疾病的发生机制这一源头进行干预，通过抑制心肌的过度收缩来减轻梗阻。这标志着治疗策略实现了从‘治标’到‘治本’的跨越，改变了以往依赖传统治疗药物改善症状，以及手术切除或化学消融等有创治疗手段的局限性，为患者提供了新的治疗选择。玛伐凯泰不仅仅是一款新药，更是实现了从‘0到1’的突破，重新定义了梗阻性HCM的治疗方式。”
持续探索，玛伐凯泰循证版图不断扩大
作为一种全新机制的创新药物，自获批上市以来，玛伐凯泰在临床实践中的疗效与安全性就备受关注。对此，董建增教授指出，“玛伐凯泰在我国近1年的临床实践中，其疗效与安全性得到了真实世界数据的积极印证，展现出了与先前关键临床研究一致的卓越疗效，大部分患者用药后，其左心室流出道压差显著降低，心功能与运动耐量获得明显改善。”
玛伐凯泰应用于临床后，其相关临床研究仍持续开展。真实世界研究COLLIGO-HCM印证了玛伐凯泰在全球具有种族多样性的有症状的梗阻性HCM患者中的有效性和安全性6。一项基于玛伐凯泰4项III期临床研究的汇总分析结果显示，玛伐凯泰单药治疗的有效性和安全性与研究总体人群一致，并在长期治疗中持续789均显示玛伐凯泰可改善心脏结构，且这种心脏结构的改善与临床生物标志物的改善相关。结语
随着对HCM发病机制的深入理解，HCM的新药研发在近年来取得突破性进展，其中心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰通过靶向梗阻性HCM疾病核心病理生理机制，减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能，改善患者左室流出道压差，心脏结构和功能，提高患者的生活质量。董建增教授在充分肯定创新药物玛伐凯泰为梗阻性HCM带来获益的同时，强调其通过国家医保的广泛覆盖后，患者自付费用已显著降低，使得绝大多数符合适应证的患者都能够获得并使用该药物治疗。
专家简介
董建增教授
主任医师、教授、博士生导师
首都医科大学北京安贞医院、郑州大学第一附属医院
临床工作：心力衰竭综合诊治、心房颤动等心律失常导管消融、肥厚心肌病等心肌病综合防治
科普方向：心肌梗死预警预报、心衰预防、严重遗传心血管病遗传阻断
学术兼职：亚洲心脏学会理事、中国控烟协会理事、中华医学会心血管病分会常务委员及心肌病学组组长、中国医师协会心力衰竭专业委员会副主任委员、中国老年学和老年医学学会慢病远程与智能管理分会副主任委员、【中国实用医刊】总编辑
参考文献：
1. 国家心血管病中心心肌病专科联盟,中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会.中国循环杂志.2025;40(5):420-462.
2. 中华医学会心血管病学分会,中华心血管病杂志编辑委员会.中华心血管病杂志.2025;53(7):1-11.
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来源：医脉通心内频道
