摘要：编者导读：在临床诊疗中，有些疾病就像 “隐形杀手”，明明不算罕见，却常常因为各种原因被忽略或延误诊断。本文报告了一例肥胖、性欲低下及原发性性腺功能减退症，核型为 47,XXY，符合 KS 特征，其病症最初因被归因于肥胖而被忽视，尽管存在小阴茎和小睾丸等典型体征

编者导读：在临床诊疗中，有些疾病就像 “隐形杀手”，明明不算罕见，却常常因为各种原因被忽略或延误诊断。本文报告了一例肥胖、性欲低下及原发性性腺功能减退症，核型为 47,XXY，符合 KS 特征，其病症最初因被归因于肥胖而被忽视，尽管存在小阴茎和小睾丸等典型体征。今天要和大家聊的克兰费尔特综合征（KS），就是这样一种容易被 “错过” 的疾病。

病例简介

患者基本信息

男性，27岁

患者病史

患者因初级保健医生发现其睾酮水平低，且伴有疲劳、性欲低下和勃起功能障碍，被转诊至内分泌科。该患者确诊 HIV 后存在生化性性腺功能减退，自述终生性欲低下，有时能实现刺激性勃起，对性功能障碍无显著困扰。其有儿童期注意力缺陷/多动障碍（ADHD）和成年期抑郁症病史，无学习障碍、行为问题及睾丸创伤等病史。青春期始于13岁，青少年时期起就受肥胖和毛发稀疏困扰。2023 年确诊 HIV 后，一直规律接受抗逆转录病毒治疗（Symtuza 800-150-200-10 mg），病情无进展。初级保健医生曾为其开睾酮凝胶，因担心工作场所接触传播风险而停用。

体格检查

患者体格检查显示男性乳房发育、睾丸不可触及、小阴茎、面部和体毛稀疏，身高 180.34厘米，体重指数51kg/m²。生化评估中，黄体生成素（28.4mIU/mL）升高，睾酮（42ng/dL）和游离睾酮（8.7pg/mL）低于正常范围，其余指标在正常范围内。乳腺 X 线检查显示男性乳房发育且无恶性肿瘤，睾丸超声显示双侧睾丸体积小但回声正常、无肿块。患者已开始接受肌肉注射睾酮治疗，情绪和精力有所改善，DXA扫描评估骨密度。

克兰费尔特综合征的诊断与治疗

克兰费尔特综合征（KS）作为男性常见的染色体疾病，虽患病率达约每 660 名男性 1 例，却常存在诊断不足或延迟的问题。其核心是性染色体非整倍体，多数为 47,XXY 核型，10%-20% 为嵌合体。

1.诊断延迟源于表型变异大。典型特征如男性乳房发育等可能助于早期识别，但非典型表现常见，像部分患者青春期睾丸初期增大就会干扰判断，不过小睾丸是各阶段最一致的特征。文中 27 岁男性病例就体现了这一挑战：他因低睾酮就诊，缺乏身材过高、明显男性乳房发育等典型特征，高 BMI 还让性腺功能减退最初被归咎于肥胖，直到内分泌评估时才发现不可触及的睾丸和小阴茎这两个关键体征，结合睾丸超声确诊。此外，他儿童期有 ADHD、青春期性欲低下，这些线索此前未与 KS 关联，最终在 HIV 相关评估后确诊。虽 HIV 可能导致性腺功能减退，但他的原发性性腺功能减退及症状早于 HIV 诊断，支持 KS 为病因，且其抗逆转录病毒方案可能影响睾酮水平，需监测。

2.KS与代谢不佳、骨质疏松、心血管疾病、某些恶性肿瘤等健康风险相关，延迟诊断还会带来自尊、社会融合等社会心理问题。诊断延迟与医生意识不足、忽视体格检查有关。因此，提高对 KS 的认识，加强年度体格检查（尤其是 PCP、校医等进行的），对改善诊断时机、减少相关疾病发生至关重要，即便对无明显典型特征的患者，主动检查和早期怀疑也能促进早干预、改善长期结局。

所以，提高对克兰费尔特综合征的认识太重要了。无论是初级保健医生、校医还是运动医学专业人士，都应重视年度体格检查，对有相关症状的患者保持警惕，进行全面评估。早发现、早干预，才能减少并发症，改善患者的长期结局。该病例提示我们别让表型变异、检查疏忽成为克兰费尔特综合征诊断的 “拦路虎”，多一份关注，就能让更多患者及时得到诊断和治疗！

结论

本病例强调了诊断KS所面临的挑战，尤其是在非典型表现中。通过包括体格检查在内的全面评估进行早期识别，对于减轻不良结局至关重要。提高认识是防止诊断延迟的关键。

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来源：医脉通内分泌科