从“先行先试”到正式落地，孩子肝内胆汁淤积症有药了

摘要：“孩子黄疸两周没退，大便还发白，不会有大问题吧？”在复旦大学附属儿科医院肝病科诊室里，类似的担忧并不少见，这些看似寻常的症状常被误诊为普通黄疸，实则是进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的早期信号。9月29日，该院传染感染科主任及肝病科主任王建设教授告诉人民

“孩子黄疸两周没退，大便还发白，不会有大问题吧？”在复旦大学附属儿科医院肝病科诊室里，类似的担忧并不少见，这些看似寻常的症状常被误诊为普通黄疸，实则是进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的早期信号。9月29日，该院传染感染科主任及肝病科主任王建设教授告诉人民日报健康客户端记者，这种罕见病总发病率为5万至10万分之一，病情一般都相对严重，耽误治疗可能引发肝衰竭。

不过，该病治疗迎来转机，专门针对该罕见病的新药奥德昔巴特胶囊于2024年12月经中国国家药品监督管理局正式批准，用于治疗≥6月龄的PFIC患者的瘙痒，并于今年9月27日上市，为PFIC患者带来了全新的治疗选择。

王建设介绍，在PFIC的诸多症状中，瘙痒是最困扰患儿和患儿家长的症状之一。王建设教授表示，“这种痒和普通皮肤病不一样，患者皮肤表面通常无明显异常，它是从身体内往外的痒。”王建设教授进一步解释道，“PFIC患者由于胆汁形成或排泄通路障碍，导致致痒原这些物质积聚在血液中，刺激神经引起全身性瘙痒。” 这种痒感持续存在，严重时可能导致患儿皮肤抓伤、睡眠障碍、情绪焦躁等。在临床上，很多患儿往往因瘙痒症状多年辗转于皮肤科，却迟迟找不到具体病因。

复旦大学附属儿童医院儿童肝病中心成立于2005年9月，通过开展肝脏穿刺病理检查、基因检测技术和代谢性疾病的检查，首先在国内报道了PFIC等遗传代谢性肝病病例。王建设介绍，基因检测的普及让早期诊断成为可能，医院自2010年开始就建立分子遗传诊断实验室，拥有分子遗传诊断、数据分析、数据挖掘的专家队伍，因此，在这里确诊了众多患儿。

作为罕见病，即便诊断出来如果无药可救仍然让人揪心。王建设向记者讲述了这款新药从“先行先试”到正式上市的故事。在2022年就有一位小患者找到复旦大学附属儿科医院，经诊断被确诊为PFIC，当时国内并没有更加好用的靶向药物上市，医生们只能努力用各种方式缓解病痛折磨。值得庆幸的是，在“先试先行”政策的支持下，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的跨国罕见病药物研发企业将更多创新药品带到中国，其中就包括该病所需的创新药奥维昔巴特。