摘要：前言：近年来，乳腺癌发病率持续攀升且逐渐年轻化，严重威胁女性健康，给无数家庭带来困扰。随着医学技术的不断进步，基因检测逐渐成为乳腺癌防治领域的重要手段，为乳腺癌的早期筛查、精准治疗以及预后评估提供了关键依据，备受关注。
前言：近年来，乳腺癌发病率持续攀升且逐渐年轻化，严重威胁女性健康，给无数家庭带来困扰。随着医学技术的不断进步，基因检测逐渐成为乳腺癌防治领域的重要手段，为乳腺癌的早期筛查、精准治疗以及预后评估提供了关键依据，备受关注。
对此，本期节目我们特别邀请到许昌市中心医院乳腺外科主任李平做客演播室，为我们做详细的讲解。
本期要点：
问题一：李主任您好!乳腺癌是女性高发的恶性肿瘤之一，它在女性群体中的发病特点是什么?哪些人是高危人群?
答：谢谢主持人。乳腺癌确实位居我国女性恶性肿瘤发病率首位，但它并不可怕，因为它是一个“可防可治”的疾病。它的发病特点主要有几个：
1.年龄特点： 发病率随年龄增长而升高，高发年龄在45-55岁、60-75岁呈现双高峰的特点，但近年来有明显的年轻化趋势。
2.地域特点： 城市地区的发病率普遍高于农村地区。
3.家族聚集性： 部分患者表现出明显的家族遗传倾向。
关于高危人群，主要包括：
有家族史： 特别是直系亲属(母亲、女儿、姐妹)中有乳腺癌或卵巢癌患者。
遗传因素： 携带BRCA1/2等致病性基因突变。
激素暴露： 月经初潮早(55岁)、未生育或晚育(第一胎>35岁)、未哺乳。
既往病史： 曾有一侧乳腺癌病史，或有乳腺不典型增生等良性疾病史。
生活方式： 长期高脂肪饮食、肥胖、酗酒、长期精神压抑。
辐射暴露： 青少年时期胸部接受过放射线治疗。
问题二：我们常听到BRCA1、BRCA2基因，被很多人称为“乳腺癌易感基因”，您从专业的角度给我们讲解一下，这两个基因的作用是什么?它们与乳腺癌的发生有怎样的关联?
答：大家可以把BRCA1和BRCA2基因想象成我们身体里的“抑癌基因”或者“基因组守护卫士”。它们的正常工作是在细胞分裂时，负责修复DNA的损伤，防止细胞因基因错误而无限增殖，也就是防止癌变。
当这两个基因本身发生“致病性突变”时，它们修复DNA的功能就会丧失或大大降低。损伤的DNA会不断累积，就像失去了消防员的城市，一旦起火就容易酿成火灾，导致细胞癌变的几率显著增加。
研究表明，携带BRCA1基因突变的女性，到70岁时患乳腺癌的累积风险高达55%-70%;BRCA2突变携带者的风险则为45%-70%。同时，这两个基因突变也会大幅增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等的风险。
问题三：女性朋友都很关注自己的乳腺健康，“基因检测”也逐渐出现在大众的视野，那什么是基因检测?它和我们常规的乳腺检查有什么区别?
答：这是一个非常好的问题，它俩是完全不同维度的检查。
基因检测是分子层面的检查。它通过抽取静脉血、采集口腔黏膜细胞、切除的乳腺肿瘤组织等方式，来分析我们的遗传物质(DNA)，目的是了解是否携带了那些来自父母的、先天性的致癌基因突变。从而评估未来患癌的风险概率，是一种风险预测工具。
常规乳腺检查(如彩超、钼靶、MRI)是结构层面的检查。它们就像给乳腺拍“照片”，看现在乳房里是否已经存在肿瘤或可疑的病灶。它是一种诊断或筛查工具。
简单说，基因检测是查(先天)“种子”(风险)，彩超、钼靶、MRI等乳腺常规检查是看(当前)“土壤”(状况)。两者相辅相成，不能互相替代。
问题四：那么，哪些人需要做基因检测?它都可以检测出哪些致癌基因?
答：并非所有人都需要做。目前国内外指南主要推荐以下人群考虑进行遗传性乳腺癌基因检测：
1.本人年轻发病(≤45岁)的乳腺癌患者。
2.三阴性乳腺癌患者(≤60岁)。
3.有两位或以上近亲患有乳腺癌或卵巢癌。
4.有男性乳腺癌患者家族史。
5.有已知家族性致病基因突变携带者。
6.双侧乳腺癌、或一人同时有乳腺癌和卵巢癌病史。
检测范围早已不限于BRCA1/2。现在的多基因 panel(套餐)检测可以同时检测几十个甚至上百个与遗传性乳腺癌、卵巢癌等相关的基因，如PALB2, TP53, PTEN, ATM, CHEK2等，能更全面地进行风险评估。
问题五：对于已经确诊乳腺癌的患者，基因检测有什么意义?是不是检测出突变，就能使用针对性的靶向药物呢?
答：对已确诊的患者，基因检测的意义非常重大，主要体现在两方面：
1.指导治疗(对自己)： 最典型的例子就是PARP抑制剂。如果患者检测出BRCA1/2突变，那么使用这类靶向药物效果会非常好，它利用了“合成致死”原理精准杀死癌细胞。所以，检测出突变，确实为使用针对性靶向药提供了关键依据。
2.风险评估(对家庭)： 明确致病突变后，可以提醒其子女、兄弟姐妹等血亲进行遗传咨询和检测，做到对家族高风险成员的早预警、早管理。
问题六：在临床中，您通常会建议哪些乳腺癌患者进行这项检测?是否都有检测的必要?
答：在临床中，我们通常会严格按照我刚才提到的第四问中的高危指征来建议患者检测。并非所有乳腺癌患者都有必要做。对于没有家族史、年龄较大、病理类型常见的散发性患者，其遗传风险较低，常规治疗已很成熟，不一定需要做基因检测。
我们会进行充分的遗传咨询，评估其家族史和个人情况后，再决定是否检测，避免不必要的医疗花费和心理负担。
问题七：基因检测能为治疗方案提供指导，这让大家看到了精准医疗的价值，那也有患者担心，基因检测的结果准确吗?万一检测失误，会不会导致治疗方向出错?
答：这种担心可以理解，但不必过度担忧。目前主流的下一代测序(NGS) 技术已经非常成熟，准确率极高(>99.9%)。而且，正规的、有资质的检测机构会进行严格的质控和反复验证(如采用Sanger测序进行验证)，确保结果的可靠性。
治疗方案的决定从不单独依赖一份基因报告。我们乳腺科医生会结合患者的临床分期、病理类型、免疫组化结果等所有信息，由乳腺癌多学科诊疗团队(MDT)共同商讨，制定最合适的综合治疗方案。基因检测结果是重要的参考，但不是唯一依据，这最大程度地避免了治疗方向出错的风险。
问题八：基因检测的过程和方式是怎样的，会不会对身体造成伤害?患者需不需要做哪些准备?
答：大家完全可以放心，基因检测过程非常简单、安全、无创。
方式：做过乳腺手术的姐妹们可以用切除的乳腺肿瘤组织等做基因检测。没有做过手术，绝大多数情况下，只需要抽取10毫升左右的静脉血，就像平常体检抽血一样。个别情况下也可以用口腔拭子刮取口腔黏膜细胞。
伤害：除了抽血那一下的微小刺痛，对身体没有任何伤害。
准备：患者不需要做任何特殊准备，不需要空腹。最重要的是心理准备：充分了解检测的目的、意义、可能的结果及后续影响，并签署知情同意书。我们建议在专业医生的遗传咨询后进行。
问题九：很多人看到“基因突变阳性”的结果会非常恐慌，对于检测出基因突变但目前没有患癌的健康人群来说，您会给出哪些具体的干预建议?
答：看到“阳性”结果感到焦虑是人之常情，但我们有非常科学和清晰的管理路径来应对，绝不意味着一定会得癌。我们的建议是分层、个性化的：
1.加强筛查： 这是最基本也是最重要的。建议从25-30岁开始，比普通人更早、更密地进行乳腺检查(每年1次乳腺MRI+乳腺X线钼靶)。
2.药物预防： 对于风险极高、已经患有乳腺癌的Luminal型的女性，可以考虑使用他莫昔芬等药物来降低同侧及对侧乳腺癌发生风险。
3.预防性手术： 这是目前降低风险有效的手段，比如安吉丽娜.朱莉，包括预防性双侧乳腺切除术(可同期进行乳房重建)和预防性输卵管卵巢切除术。这是一个重大的决定，需要患者与多学科团队深入沟通，充分权衡利弊后，由患者自主选择。
4.生活方式干预： 保持健康体重、规律运动、限制饮酒、健康饮食。
最重要的是，一定要到专业的遗传咨询门诊或高风险门诊，我们会为他们制定一生的随访和管理计划。
问题十：最后，对于健康人群和乳腺癌高风险人群，您还有哪些实用的建议，可以帮助大家更好地预防和应对乳腺癌?
答：对于所有女性，我想送给大家四句话：
1.知己知彼： “知彼”是了解乳腺癌知识，识别高危因素;“知己”是了解自己的家族史，关注自身身体变化。
2.健康生活： 这是最便宜、最有效的防癌手段。控制体重、均衡饮食、坚持锻炼、乐观心态。
3.定期筛查： 牢记“早发现、早诊断、早治疗”的金标准。普通人群从40岁开始定期做乳腺B超和钼靶检查;高风险人群要更早启动，并借助MRI等更精密的手段。
4.科学应对： 如果不幸确诊，不要恐慌，一定要到正规的医疗机构，接受规范化的治疗。现代医学的进步已经让乳腺癌成为了“慢性病”，多数患者能够获得长期生存。
希望每位女性都能关爱自己，拥有健康和自信。
本期嘉宾：
李平 许昌市中心医院乳腺外科病区主任 主任医师 教授
河南省优秀科普专家、河南省科普宣传先进个人
河南省重点专科许昌市中心医院普通外科学术技术带头人。
许昌市优秀学术技术带头人，首届许昌市优秀专家、
许昌市科协优秀科普专家等。
学术任职：
中国乳腺微创暨腔镜手术联盟成员
北京乳腺病防治学青委会委员
河南省医学会乳腺病学分会、整形外科分会、医保与临床
路径分会、血管外科分会、乳腺保健与疾病防治学会委员
河南省临床肿瘤学会伦理研究专委会常务委员
河南省医院协会乳腺疾病管理与创新分会青委会常委
许昌市医学会乳腺疾病委员会副主任委员等
来源：健康大河南
