摘要：只因为小时候的一场手术一个女人和她的弟弟，人生轨迹彻底改写。从一开始家里只是想让女儿活得久一点、好一点，结果几十年后噩耗突降，说是被判了个死刑，其实也不过分。
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有时候人生的大转弯不是你决定的，甚至不是你父母决定的
只因为小时候的一场手术一个女人和她的弟弟，人生轨迹彻底改写。从一开始家里只是想让女儿活得久一点、好一点，结果几十年后噩耗突降，说是被判了个死刑，其实也不过分。
据英媒9月24日报道，一位因三岁时接受英国国家医疗服务体系(NHS)手术而感染不可治愈脑部疾病的女性向英媒表示，自己正“背负着死刑判决生活”。娜塔莉·布拉利-布雷特出生时患有脊柱裂，这是一种因脑部与脊髓之间存在间隙导致的先天缺陷。
1998 年的伦敦圣托马斯医院，3 岁的英国女孩艾米丽因先天性眼部肌肉发育不全接受了眼睑修复手术。为增强眼部组织支撑力，医生按照当时的常规方案，为她植入了一小块来自捐献者尸体的眼外肌组织。
这类异体组织移植在 20 世纪末的欧洲较为常见，主要用于修复先天缺陷或创伤造成的组织缺损，术前仅进行了基础的细菌和病毒筛查，尚未建立针对特殊感染源的检测标准。
艾米丽的父母在手术同意书上签字时，被告知的风险仅限于术后感染和排异反应，没人能预料到这块不足 1 平方厘米的组织会埋下横跨二十余年的健康隐患。
艾米丽的童年与青春期并未显现异常，眼睑修复手术效果良好，她像普通女孩一样完成学业、步入社会，2022 年甚至顺利入职当地一家幼儿园成为教师。
变化发生在 2023 年春天，28 岁的她开始频繁出现注意力不集中的问题，原本熟悉的儿歌歌词会突然记不起来，给孩子讲故事时常常中断思路。
起初她以为是工作劳累所致，直到一次带领孩子们户外活动时，她突然出现站立不稳、步态蹒跚的状况，差点摔倒在滑梯旁，这才在家人催促下前往医院就诊。
最初接诊的全科医生将症状归因于压力过大引发的神经衰弱，开具了安神类药物，但艾米丽的病情在接下来的两个月里迅速恶化。她出现了明显的记忆衰退，下班回家会走错楼层，甚至认不出相处多年的同事；
面部表情逐渐减少，说话时语速缓慢且含糊不清，双手出现不受控制的轻微震颤。转诊至伦敦大学学院医院神经内科后，主任医师戴维・哈珀安排了全面检查，血常规结果显示无明显感染迹象，脑脊液常规生化检查也未发现异常，这让诊断陷入僵局。
哈珀团队随后采用免疫荧光检测技术，发现艾米丽脑脊液中的 14-3-3 蛋白呈阳性，这一指标异常提示可能存在脑组织损伤。进一步的脑电图检查显示，她的脑电波出现了典型的周期性三相波，这种特殊波形在神经系统疾病中并不常见。
结合症状进展速度 —— 从首次出现不适到出现明显痴呆症状仅用了 4 个月，哈珀团队将怀疑方向锁定在罕见的朊蛋白病上。基因检测结果显示，艾米丽的 PRNP 基因 129 位氨基酸为甲硫氨酸纯合子，这一基因型使她成为朊蛋白感染的易感人群，但她的家族中从未有过类似疾病史，排除了遗传性患病的可能。
2023 年 9 月，通过脑组织活检的病理分析，艾米丽被正式确诊为散发性克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）。
这种由朊蛋白感染引起的疾病主要累及大脑皮质、基底核和脊髓，全球发病率仅为百万分之一，而由异体组织移植引发的病例更为罕见，自 1974 年首次报告以来，全球有记录的案例不足 50 例。
哈珀在病例分析中指出，艾米丽 3 岁时植入的尸体组织极有可能携带朊蛋白，这种特殊的蛋白质能抵抗常规消毒与高温处理，在人体内潜伏多年后才会被激活，缓慢破坏神经元细胞。
确诊后的艾米丽病情进入加速进展期，她的症状逐渐符合克雅病中期的典型表现：大脑皮质受损导致的进行性痴呆愈发严重，她再也无法认出自己的父母；锥体外系受损使她出现静止性震颤，双手无法握住水杯；小脑受损引发的共济失调让她彻底丧失行走能力，只能卧床休养。
2024 年初，她开始出现肌阵挛症状，身体会突然出现快速、短暂的触电样肌肉收缩，尤其在听到突然的声响时反应更为明显，这也是克雅病最具特征性的表现之一。随着吞咽功能逐渐丧失，她只能通过鼻饲管获取营养，免疫力持续下降，并发了肺部感染，需要长期使用抗生素维持。
伦敦大学学院医院的医疗团队采取了对症治疗方案，使用镇静药物缓解肌阵挛，通过物理治疗预防压疮，定期翻身拍背减少肺部感染风险，但始终缺乏针对病因的特效治疗手段。
按照克雅病的临床规律，90% 的患者会在发病 1 年内死亡，艾米丽的身体状况在 2024 年夏末进一步恶化，进入无动性缄默状态 —— 她能注视周围环境，貌似清醒，却无法活动或言语，四肢对刺激仅有反射性运动，生命体征全靠医疗设备维持。她的病例被纳入英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）的罕见病数据库，为研究克雅病的潜伏机制提供了重要样本。
这一病例也引发了英国医疗界对异体组织移植安全标准的重新审视。英国人体组织管理局（HTA）回溯了 1998 年的组织捐献记录，发现当年提供眼外肌组织的捐献者死于不明原因的神经系统疾病，由于当时缺乏朊蛋白检测手段，这一关键信息未被识别。
2002 年，英国开始强制要求对捐献组织进行朊蛋白筛查，2010 年进一步建立了全国统一的组织捐献追溯系统，确保每一份移植组织都能追踪到来源与检测记录。
哈珀在接受媒体采访时表示，艾米丽的遭遇是医疗技术发展过程中难以完全规避的风险，却也推动了移植安全体系的完善，如今同类手术的感染风险已降至千万分之一以下。
2024 年 10 月，艾米丽的病情进入终末期，出现去皮质强直状态，项背强直，牙关紧闭，双上肢屈曲、双下肢伸直，病理征呈阳性。
她的父母通过慈善机构发起了克雅病研究捐赠计划，希望能为后续的治疗研究提供支持。
这个因童年手术植入尸体组织而患病的女子，用自己的经历折射出医学进步背后的代价与反思 —— 在追求治疗效果的同时，如何更好地防范潜在风险，始终是医学发展需要平衡的命题。
克雅病医学信息：https://m.dayi.org.cn/disease/1159405?from=jrtt
英国人体组织管理局（HTA）移植安全标准：https://www.hta.gov.uk/
伦敦大学学院医院神经内科研究成果：https://www.uclh.nhs.uk/OurServices/ServiceA-Z/Neurology/Pages/default.aspx
来源：大胡子魏一点号
