摘要：近日，全球首个用于治疗6月龄及以上患者大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）相关伤口的创新药物Filsuvez™（桦醇三萜凝胶）在乐城先行区获批，可治疗营养不良型（Dystrophic EB，DEB）和交界型（Junctional

近日，全球首个用于治疗6月龄及以上患者大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）相关伤口的创新药物Filsuvez™（桦醇三萜凝胶）在乐城先行区获批，可治疗营养不良型（Dystrophic EB，DEB）和交界型（Junctional EB, JEB）两种亚型。

在海南省药品监督管理局、海南省卫生健康委员会、海口海关、乐城管理局、乐城医疗药品监督管理局等多部门协作支持下，Filsuvez™落地博鳌未来医院（海南省妇女儿童医学中心国际合作部暨乐城分院），接轨国际先进治疗方案，有望改善国内“蝴蝶宝贝”生存质量，为患儿及其家庭重燃生活的光亮。

大疱性表皮松解症（EB）是一组罕见且极其痛苦的遗传性皮肤病[1]。患者因基因突变导致皮肤和黏膜异常脆弱，轻微摩擦或碰撞就会出现水疱、血疱和糜烂[2]，伴有剧烈疼痛[3]，患者的皮肤和黏膜如脆弱的蝴蝶翅膀，因此他们被称为“蝴蝶宝贝”。

根据症状严重程度不同，EB可分为单纯型（EBS）、Kindler型（KEB）、交界型（JEB）和营养不良型（DEB）四大类，其中交界型和营养不良型患者病情更为严重，可能出现肢体畸形、生长发育迟滞、吞咽困难等多系统受累表现，严重时可危及生命。

作为国家公布的第一批罕见病目录收录病种[4]，国内EB患者数推算约为1.5万例[5]，治疗现状不容乐观，“无药可用”是他们长期面临的难题。《2019版中国罕见病诊疗指南》明确指出，国内尚无获批用于EB治疗的药物，临床仅能通过“防止机械性损伤和感染”进行对症支持治疗[6]，无法解决“创面长期不愈、换药频繁且疼痛剧烈”等核心问题。《2019年遗传性大疱性表皮松解症患者调研报告》显示， EB患者不仅自身承受着沉重的身心健康负担，其家庭也面临着巨大的照护负担和经济负担[7]。

当前EB治疗的核心未满足需求，在于缺乏促进创面愈合、减轻疼痛等疾病负担与照护负担的治疗药物。Filsuvez™正是填补这一缺口的创新解决方案。

Filsuvez™是桦醇三萜凝胶，包括白桦脂醇、白桦脂酸、羽扇豆醇、赤藓二醇和齐墩果酸[8]。迄今为止针对EB开展的规模最大的全球、多中心、随机对照III期临床试验EASE研究结果显示，桦醇三萜凝胶治疗后可提高患者目标创面愈合率、缩短创面愈合时间、早期持续降低创面面积、降低创面换药频率、降低换药中患者操作性疼痛、减少患者及照护者伤口护理时间、降低EB相关伤口护理费用。作为首个获批用于治疗DEB和JEB的药物，Filsuvez™获欧盟欧洲药品管理局（EMA）及美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药认定，并于2022年6月及2023年12月先后获欧盟EMA和美国FDA批准上市。

此次获批落地乐城先行区的Filsuvez™来自拥有九十年历史的意大利凯西集团。Filsuvez™落地乐城先行区，不仅让国内EB患者实现“不出国门用全球新药”，也再次证明“先行先试”政策对罕见病患者的重要意义。通过“先行先试”，乐城正不断加快创新药械在国内的可及性，为罕见病患者点亮“生命之光”。同时，也将为更多罕见病创新药械的国内可及提供范本，推动我国罕见病诊疗水平向国际接轨。

据悉，除Filsuvez™外，凯西集团仍有多款罕见病产品尚未引入中国，这些产品的适应症涵盖皮肤、内分泌代谢、眼科、血液及免疫系统等多个疾病领域。凯西未来也将通过先行先试及加速注册等多种路径加快引进这些创新产品，满足国内罕见病患者临床用药需求。

指导团队：

复旦大学附属儿科医院皮肤科 李明教授团队

海南省妇女儿童医学中心 黄晓燕教授团队

目前Filsuvez™可在博鳌未来医院（海南省妇女儿童医学中心国际合作部暨乐城分院）申请使用。

博鳌未来医院机构办 王瑜

参考文献：

[1] 蝴蝶宝贝关爱中心中文网站（https://www.debra.org.uk/zh-CN/get-support/eb-support-and-resources/epidermolysis-bullosa-eb/）

[2] 大疱性表皮松解症的症状、类型和原因|NIAMS公司（https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa）

[3] 凯西官网新闻发布（https://www.chiesi.com/en/global-rare-diseases-fda-approval-filsuvez-epidermolysis-bullosa/）

[4] 关于公布第一批罕见病目录的通知_国务院部门文件_中国政府网（https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm）

[5] 蝴蝶宝贝关爱中心（https://www.debra.org.cn/）

[6] 《2019版中国罕见病诊疗指南》（202412121013216793.pdf）

[7] 《2019年遗传性大疱性表皮松解症患者调研报告》（EB-survey-2019-dongdong-detail.pdf）

[8] Filsuvez|欧洲药品管理局（EMA）（https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/filsuvez）

来源：博鳌乐城