摘要：刚确诊血液病时，患者和患者家属或许会陷入震惊、迷茫，担心 “检查做全了吗？”“该选哪家医院？”“会不会走弯路？”。今天我用通俗的语言梳理专业信息，帮大家在混乱中找到方向，开启治疗之路。

刚确诊血液病时，患者和患者家属或许会陷入震惊、迷茫，担心 “检查做全了吗？”“该选哪家医院？”“会不会走弯路？”。今天我用通俗的语言梳理专业信息，帮大家在混乱中找到方向，开启治疗之路。

一、先做对检查：这6类检查是确诊和治疗的“基石”

血液病的精准治疗，从“做全检查”开始——很多地方医院可能只初步判断“是不是血液病”，但后续治疗需要更细致的分型、基因等信息，务必在治疗前完成以下6项检查，避免化疗后数据不准影响判断：

1.初诊血常规：这是最基础的血液初筛检查，可通过检测红细胞、白细胞及血小板的数量、形态及比例等，初步判断是否存在贫血、白细胞异常、血小板减少等情况，为后续更深入的诊断指引方向。

2.骨穿形态学报告：作为血液病诊断的 “黄金初筛” 手段，通过显微镜观察骨髓涂片，直观显示血细胞数量、形态与比例变化，可初步判断是否存在血液肿瘤，并辅助区分白血病、骨髓增生异常综合征等不同疾病类型。

3.免疫分型（含微小残留病 MRD 检测）：利用流式细胞术对异常血细胞表面抗原进行分析，如同为细胞进行 “身份识别”，可明确疾病类型和细胞来源。淋系血液病需加做 IGH/TCR 基因重排。该检测还能评估治疗效果，监测疾病是否复发，MRD 检测可发现传统方法难以察觉的少量残留癌细胞。

4.染色体核型报告（可加做 FISH）：通过对细胞内染色体数目、形态和结构进行分析，判断染色体是否存在异常，这些异常情况与疾病危险程度评估直接相关。例如在急性髓系白血病中，某些染色体核型异常可提示患者处于 “高危” 状态或对化疗较为敏感。

5.融合基因检测：通过分子生物学技术系统筛查血液细胞中可能存在的特定融合基因，能为后续治疗方案的制定提供关键依据，尤其是靶向药物的选择。如慢性髓性白血病中 BCR - ABL 融合基因可指导 TKI 靶向药应用。

6.血液肿瘤相关基因突变检测：通过对患者血液或骨髓样本进行高通量测序等先进技术，精准检测肿瘤细胞中可能存在的基因突变。不同的基因突变类型，对疾病的预后和治疗方案的选择有着显著影响，如 TP53 基因突变时，可能需要调整治疗强度。

二.选对医院

初诊阶段：若暂时没条件去大城市，可先选择所在省市综合实力前三的三甲医院，找能信任、沟通顺畅的血液科医生，先完成基础检查。需要精准诊断 / 移植

专科特色匹配：根据自身病情类型，选择对应领域技术突出的医院，如白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等不同疾病，应选择在该疾病治疗方面有优势的医院。

医疗资源考量：优先选择配备先进检测设备，如流式细胞术、基因测序平台和专业实验室的医院，这些资源能够为精准诊断与个性化治疗提供有力支持。

专家团队评估：深入了解医院专家团队背景，查找资料看专家是否擅长治疗自己的疾病，有没有治疗过类似病例及治疗结果如何，关注医院公开的临床治愈数据。

初诊血液病，像突然闯进了一条陌生的路，但“做全检查、选对医院、找对医生”这三步，会帮你找到方向。血液病治疗早已不是“无药可医”，有精准的检查、规范的方案、靠谱的医保，还有家人的陪伴，很多患者都能慢慢康复。

来源：血液科陈大夫