摘要：天使的降临给每个家庭带来无限的欢乐，老话说“十个宝宝九个黄”，约85%新生儿出生后出现黄疸，大部分为生理性黄疸，不需要干预，只有极少数新生儿黄疸退而复现，反反复复，经久不退，这种情况下就要提高警惕，赶紧带孩子去医院检查。我们来听听下面这个案例，了解后从此再也不

天使的降临给每个家庭带来无限的欢乐，老话说“十个宝宝九个黄”，约85%新生儿出生后出现黄疸，大部分为生理性黄疸，不需要干预，只有极少数新生儿黄疸退而复现，反反复复，经久不退，这种情况下就要提高警惕，赶紧带孩子去医院检查。我们来听听下面这个案例，了解后从此再也不敢小觑黄疸了。

一、Alagille综合征常见病因：

Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良症，是一种常染色体显性遗传病（AD），其中致病基因90％以上的是 JAG1基因突变＜10％致病基因为 NOTCH2基因突变，多起病于新生儿期或生后前3个月; 病理表现为：肝内胆管缺乏，国外文献统计，活产婴儿ALGS发病率1/3万～1/5万，我国目前尚无相关报道；

二、Alagille综合征主要临床表现：

汁淤积性肝病、先天性心脏病、角膜后胚胎环、蝴蝶样椎骨及特征性面容。简称“五联征”，ALGS患者的临床表现轻重不一，重者可出现严重慢性胆汁淤积而导致反复瘙痒，导致肝硬化失代偿，肝功能衰竭而最终走向肝移植；

三、Alagille综合征诊断：

因此对于疑诊ALGS病例应及早完善生化检查、眼科检查、脊柱摄片、肾脏、心脏超声，必要时心血管造影或磁共振成像了解心内结果和周围肺血管情况。目前分子遗传学的迅速发展使得基因诊断成为一种重要的辅助诊断方法，对于临床疑似病例可通过检测JAG1基因或NOTCH2基因，不仅能为本病提供金标准，使患儿免受创伤性检查和治疗痛苦，还可为预后及遗传咨询等提供不可缺少的信息，临床表现：差异很大，并非所有患儿均具有典型的“五联征”＋辅助检查，其中：基因检测是确诊中不可或缺的一部分；

四、Alagille综合征治疗及预后：

ALGS目前尚无特殊治疗，主要是对症支持治疗，包括：（1）补充营养；（2）应用利胆剂如熊去氧胆酸；（3）应用降胆固醇药物如消胆胺；（4）严重瘙痒药物治疗，无效时可行胆道分流手术对于出现慢性肝衰竭、门脉高压、显著生长发育落后、泛发性黄瘤及顽固性皮肤瘙痒者，活体部分肝移植是当前治疗的较好方法。ALGS患儿的最终预后取决于肝脏和心脏疾病的严重程度，致死率为10%～20%，早期主要因严重心脏病，晚期常因肝脏合并症和颅内出血致死。

总之，黄疸时身体发出的“预警信号”，无论是成人还是新生儿，出现黄疸均需重视，及时就医明确病因是改善预后的关键。

来源：河南医学科普学会