摘要：作为生育遗传领域从业者，每天面对罕见遗传病诊断、患者管理以及生殖咨询等工作。而遗传病往往罕见、多系统性，容易诊断延迟，尤其在资源有限的地区，遗传专家短缺是已成为全球性问题，好在AI技术的发展正在逐渐填补空白，帮助快速诊断，提升患者护理效率。今天和大家分享一篇最

作为生育遗传领域从业者，每天面对罕见遗传病诊断、患者管理以及生殖咨询等工作。而遗传病往往罕见、多系统性，容易诊断延迟，尤其在资源有限的地区，遗传专家短缺是已成为全球性问题，好在AI技术的发展正在逐渐填补空白，帮助快速诊断，提升患者护理效率。今天和大家分享一篇最近发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的综述文章——《临床遗传学中的人工智能》（Artificial Intelligence in Clinical Genetics）。这篇文章由美国国家人类基因组研究所的Dat Duong和Benjamin D. Solomon撰写，深入探讨了AI在临床遗传学领域的应用和发展。

AI基础知识：从机器学习到生成AI

AI不是单一技术，而是包括多个子类：

人工智能（AI）：计算机系统模拟人类智能的行为。例如，一个基于规则的系统，能根据患者症状清单建议遗传测试。

机器学习（ML）：AI的子集，计算机从数据中学习，而非完全依赖预设规则。临床例子：使用支持向量机（SVM）分类遗传变异的功能影响。

深度学习（DL）：ML的进阶版，使用多层人工神经网络处理复杂数据，如面部图像分析来诊断遗传综合征。

生成AI：最新热点，能“生成”新内容，如ChatGPT生成诊断建议或蛋白结构预测。

这些技术的兴起得益于计算能力提升（如GPU）和大数据（如互联网上的图像和文本）。在遗传学中，DL特别有用，因为它能处理罕见病的有限数据。

对于生殖中心医生来说，理解这些可以帮助评估AI工具的可靠性。例如，在胚胎筛选中，ML可以计算多基因风险评分（PRS），辅助决策。

AI在诊断中的革命性应用

诊断是临床遗传学的核心，AI已深度介入。文章强调，AI能分析多种数据类型：面部图像、文本描述、实验室结果等。

计算机视觉：如Face2Gene App，使用DL分析患者面部照片，提供遗传病鉴别诊断。文章提到，它在2010年代就流行，尤其在资源匮乏地区，帮助诊断如Noonan综合征的亚型。对于儿科医生，这意味着更快识别新生儿遗传异常。

自然语言处理（NLP）和大语言模型（LLM）：ChatGPT等能从临床描述中识别遗传病，甚至在标准化案例中超越医生。近期研究显示，LLM在诊断一般医疗问题时，准确率和移情能力高于人类。

实验室测试：AI加速变异分析，如CADD工具使用ML评估变异致病性。未来，基因组测序将像血常规一样自动化。

在妇产科，AI可用于产前筛查：分析超声图像或NIPT数据，预测胎儿遗传风险，减少诊断延迟。

AI在管理和治疗中的潜力

临床遗传学更注重诊断而非治疗，但AI正改变这一点。文章指出，AI将加速“精准医学”：

新疗法发现：AlphaFold使用DL预测蛋白结构，帮助设计针对遗传病的药物。近期研究用生成AI创建新基因编辑系统，可能治疗如囊性纤维化。

患者管理：AI工具如OpenEvidence提供管理指南，例如Lynch综合征的癌症筛查。AI还能从电子病历中挖掘潜在遗传病患者，建议干预。

生殖咨询：在生殖中心，AI可预测生活方式对多基因风险的影响，帮助夫妇优化生育计划，而遗传咨询师可以用AI生成个性化咨询报告，解释复杂遗传风险，提高患者理解度。

上图是AlphaFold蛋白结构预测一个遗传病相关蛋白野生型与突变型的结构，野生型中，His410与Glu330之间形成盐桥能稳定局部的相互作用；但是突变为Asp410后原有的盐桥被破坏，反而形成了静电斥力，突变会使得蛋白质稳定性下降。

AI在临床支持中的实际帮助

行政负担是遗传专家的痛点：写报告、回复邮件、处理保险。文章提到，AI可减轻这些：

聊天机器人：响应患者查询，如遗传测试解释。

LLM应用：生成临床笔记或知情同意书，质量有时高于人类。但需小心“幻觉”（AI编造信息）。

潜在风险：AI可能被用于减少人力，导致工作负荷增加。

未来展望：准备变革

除上述内容外，文章还大胆预测了AI的影响：

短期（1-2年）：AI主要用于行政和诊断辅助，采用不均。

中期（2-5年）：实验室自动化，类似NIPT的“无人工干预”模式。

长期（5年以上）：AI主导研究和诊断，人类转向人际沟通和程序操作。临床遗传学可能从诊断转向管理。

AI在电子病历智能化方面的应用

由于在各医院中，许多关键信息（比如药物史，过敏原）是非结构化的，这就导致很难纳入标准的如SQL数据库管理，而AI（如Deepseek），可以针对中文医疗文本优化的NLP模型，提取非结构化病历信息。

Deepseek在遗传病和非结构化病历数据处理方面确实有一些很好的应用，它主要利用其强大的自然语言处理（NLP）和能力来提升诊断效率。以下是一些实际应用例子和相关技术点：

1——四川某医院的罕见病辅助决策平台

四川某医院罕见病医学中心将 Deepseek大模型与医院自主研发的 “人工智能罕见病辅助决策平台” 深度融合，实现了多模态数据整合，显著缩短了罕见病诊断时间。

【应用方式】该平台对接了医院的病历系统、检验系统、影像系统，能够基于医院底层大数据进行筛查。无论患者挂哪个科室，只要其病历、检验指标或影像学结果存在异常，系统都能自动识别并提醒医生进行罕见病排查。

【效果】诊断周期从数年缩短至数周，重症肌无力、心脏淀粉样变性等罕见病的筛查准确率和召回率均突破90%。

2——某生物公司：基因诊断与致病性解读

该公司引入Deepseek-R1模型，应用于遗传病基因检测数据的解读，特别是在心血管遗传病领域。

【应用方式】智能致病性解读：整合基因变异频率、蛋白功能预测等参数，自动生成ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）证据链，并提供置信度分级。

动态更新：系统能动态纳入全球最新研究，帮助解读争议性变异。

报告生成与遗传咨询：自动生成结构化报告，结合患者临床表型提供健康管理建议，并通过可视化降低理解门槛。

【效果】提升了基因解读的准确性，基层医生也可借助系统完成基础咨询，缓解了专家资源压力。

3——PhenoDP：表型驱动诊断工具

PhenoDP是一个基于Deepseek-R1的孟德尔遗传病表型驱动诊断工具，它利用自然语言处理技术处理非结构化病历文本，并整合HPO（人类表型本体）标准进行疾病优先级排序。

【应用方式】临床摘要生成（Summarizer）：Deepseek-R1生成患者临床摘要，提炼关键表型信息。

疾病排序（Ranker）：基于信息内容（IC）相似度、phi相关系数及语义嵌入，计算疾病可能性排序。

症状推荐（Recommender）：采用对比学习策略，推荐可能遗漏的关键症状，辅助鉴别诊断。

【效果】在模拟和真实患者数据中，PhenoDP的疾病排序覆盖率比现有工具提高 2.6%-8.6%，显著提升诊断效率。

4——成都某医院：疑难病历梳理与会诊辅助

医院疑难罕见病诊疗中心引入Deepseek人工智能系统，处理病程长、信息繁杂的疑难病例。

【应用方式】自然语言处理： 通过提示词（如“按时间顺序梳理就诊记录”）快速提取非结构化病历中的关键信息（诊断、治疗方案、病情变化）。

多模态数据整合：整合影像、病理、基因检测数据，形成可视化图表（如检验指标趋势图），辅助医生快速掌握病情。

远程会诊支持：在专家会诊中提供清晰的可视化时间线，标注用药调整、病情转折点等关键事件。

【效果】大幅提升会诊效率，帮助专家制定更精准的治疗方案。

5——某医学遗传中心：妇幼遗传病智能管理

某医学遗传中心基于Deepseek进行本地化部署，应用于妇幼健康的遗传病智能管理。

【应用方式】遗传病辅助诊断：输入临床表型（如胎儿超声异常、血清学筛查风险），系统自动推荐候选基因，并关联最新文献和指南。

智能问答与科普：AI客服解答妇幼遗传病相关问题，支持图文、语音多种交互方式。

随访与政策匹配：自动匹配惠民政策（如遗传病救助），并协助材料预审。

【效果】提升遗传咨询效率，申报通过率预计提升 65%，响应速度提升 300%。

6——某三方医学：肿瘤分子报告自动生成

将Deepseek大模型用于肿瘤基因检测报告的自动生成，涉及遗传性肿瘤风险评估。

【应用方式】结构化报告生成：系统自动解析NGS检测数据（如SNV/Indel、CNV、基因融合、TMB等），生成包含变异解读、临床意义、用药建议的综合报告。

知识库支持：依托超过10万条实体肿瘤变异数据构建的知识库，确保解读准确性。

【效果】报告生成时间从 1-2天缩短至3-5小时，准确率超 90%，整体检测周期压缩至 5-6天。

核心应用特点总结

通过这些案例可以看出，AI在遗传病领域的应用主要集中在以下几个方面：

1 处理非结构化文本：从复杂病历中提取关键临床信息。

2 多模态数据融合：整合基因、表型、影像、检验等数据。

3 辅助诊断与决策：提供疾病排序、变异解读、报告生成等功能。

4 提升效率：大幅缩短诊断时间和报告生成时间。这些应用不仅加快了诊断速度，也提高了诊断的准确性，特别是在罕见病和遗传病领域，展现了AI技术的巨大潜力。

拥抱AI，最大化益处

AI不是威胁，而是工具，能帮助我们克服遗传专家短缺、诊断延迟等问题。作为遗传咨询师、生殖中心医生或妇产儿科医生，你们应及早学习AI工具，如Face2Gene或ChatGPT医疗版。同时，注意伦理：数据偏差可能加剧不平等，确保AI在多样化人群中有效。

原文链接：[https://doi.org/10.1038/s41431-024-01782-w]，建议阅读全文。

主要参考文献：Duong D, Solomon B D. Artificial intelligence in clinical genetics[J]. European Journal of Human Genetics, 2025, 33(3): 281-288.

来源：亿康医学