Nat Commun丨PSEN2表达改变或成阿尔茨海默病新关键

摘要：Presenilin 2 (PSEN2) 是一种跨膜蛋白，是 γ-分泌酶复合体的一个关键组成部分。γ-分泌酶在多种细胞过程中发挥重要作用，包括 β-淀粉样蛋白(Aβ) 的生成、Notch 信号通路的调节以及多种其他蛋白质的剪切。PSEN2 基因突变与家族性阿尔

Presenilin 2 (PSEN2) 是一种跨膜蛋白，是 γ-分泌酶复合体的一个关键组成部分。γ-分泌酶在多种细胞过程中发挥重要作用，包括 β-淀粉样蛋白(Aβ) 的生成、Notch 信号通路的调节以及多种其他蛋白质的剪切。PSEN2 基因突变与家族性阿尔茨海默病 (FAD) 的发生密切相关。基于此，2024年11月29日，比利时VIB脑与疾病研究中心Wim Annaert研究团队在Nature communications杂志发表了“Altered expression of Presenilin2 impacts endolysosomal homeostasis and synapse function in Alzheimer’s disease-relevant brain circuits”揭示了Presenilin2表达改变影响阿尔茨海默病相关脑回路中的内溶酶体稳态和突触功能。