摘要：患儿男，1岁，因面色苍白发黄1周入院。入院前1周，该患儿误食柴油，出现食欲不振、面色苍白，期间未出现发热、发冷、腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。患儿10多天前有一次尿液呈淡红色情况。查体：睑结膜苍白、口唇淡白、咽部充血，双肺听诊呼吸音粗。外院查血红蛋白（HB）6
病例分享
患儿男，1岁，因面色苍白发黄1周入院。入院前1周，该患儿误食柴油，出现食欲不振、面色苍白，期间未出现发热、发冷、腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。患儿10多天前有一次尿液呈淡红色情况。查体：睑结膜苍白、口唇淡白、咽部充血，双肺听诊呼吸音粗。外院查血红蛋白（HB）62g/L，红细胞2.41×1012/L，直接胆红素11μmol/L，间接胆红素28.90 μmol/L，尿常规检查显示蛋白3+，潜血1+。入院后实验室检查见表1。其余相关检查结果正常。表1 患儿第一次入院实验室检查[1]患儿诊断为急性溶血性贫血，原因如下：（1）贫血（2）间接胆红素升高（3）网织红细胞计数显著升高（4）院外尿常规提示蛋白3+和潜血1+（5）入院前10余天有一次尿液呈淡红色的情况。给予甲强龙、奥美拉唑等药物治疗，患儿症状明显好转，给予带药出院。出院后患儿进行了溶血试验（表2）。
表2 患儿溶血试验结果[1]出院25天，患儿因发热再次入院，入院前体温达39.8℃，无其他伴随症状，入院后辅助检查见表3，查EB、巨细胞病毒等未见明显异常，胸片提示双肺纹理增强，查HB无明显降低。患儿诊断为“疱疹性咽峡炎”，经治疗好转出院。
表3 患儿第二次入院实验室检查[1]儿童IPH
IPH是相对罕见的慢性肺部疾病，多数见于儿童，主要病理为肺泡毛细血管出血，由HB解产生的含铁血黄素沉积在肺间质内，最后导致肺间质纤维化。IPH典型三联征为咯血、缺铁性贫血（IDA）和胸部影像学示弥漫性肺部浸润。由于该病罕见且临床表现无特异性，常导致较高的误诊率。
01 IPH流行病学及病因
研究表明，儿童IPH发病率为0.24/百万~1.23/百万。新生儿期至成年期均可发病，80%发生于儿童，多数在10岁前确诊，特别是1~7岁。IPH病因尚未完全明确，其发生可能与自身免疫、基因、过敏、环境、感染因素有关。
02 IPH临床表现
根据是否存在活动性肺出血，分为肺出血发作期、肺出血发作间期。肺出血发作期根据肺出血量、出血缓急不同，分为急性爆发性、亚急性、慢性隐匿性。经过治疗或未经治疗，肺出血吸收以及相应临床表现缓解，即肺出血发作间期。
急性爆发性表现为快速恶化或短期内反复发生的中重度贫血，或严重呼吸道症状体征如大量咯血、咳嗽、气促、呼吸困难、低氧血症甚至呼吸衰竭、急性右心衰；
亚急性表现为长期的或反复发生的轻中度贫血，或中等程度呼吸道症状体征如反复或慢性咳嗽、反复咯血、气促等；
慢性隐匿性由于肺部少量出血，无明显症状体征或仅表现为不同程度的小细胞低色素性贫血。
临床上IPH的典型三联征较少见，约占15%～26%，且均可成为首发表现。IPH的肺外症状有发热、萎靡、食欲下降、鼻衄、鼻炎、背痛、身材矮小、体质量下降等。本病例较为特殊，患儿仅表现为溶血性贫血，并有误食柴油病史。
03 IPH相关辅助检查
IPH是排除性诊断，其辅助检查的目的: (1)明确有肺出血(2)排除其他引起肺出血的原因。IPH相关辅助检查见表4。
👉IPH相关实验室检查（表4）
表4 IPH相关实验室检查[2]👉影像学检查
胸部影像学表现与肺部出血量、肺纤维化程度有关，胸部CT比胸部X线片的敏感性高。
慢性隐匿性少量出血，胸部CT可能出现磨玻璃样改变；
肺出血发作急性期或亚急性期，胸部CT显示局灶性或弥漫性肺部浸润的活动性出血表现，如斑片影、磨玻璃影、实变伴支气管充气征等，有时伴胸腔积液；
肺出血发作间期，浸润性病变逐渐吸收，胸部影像学显示弥漫性或局灶性网状影、颗粒影、结节影、囊性病变、胸膜增厚等；
终末期肺部影像学表现为基底部及胸膜下肺纤维化及蜂窝样改变。
04 IPH诊断
肺活检是IPH诊断的金标准，由于侵入性，有出血风险等原因，小儿诊断时常未行肺活检。
IPH的诊断主要根据IDA、呼吸道症状（呼吸困难、咳嗽、咯血等）、胸部影像学提示浸润性表现，在胃液、痰液、支气管肺泡灌洗液或肺活检组织中找到含铁血黄素细胞，同时排除其他引起肺出血的原因。
其他引起肺出血的原因如感染性（肺结核、肺炎等）、心血管源性（二尖瓣狭窄、充血性心脏病、肺栓塞、肺动脉高压等）、免疫相关性疾病（肺肾综合征、Wegener，s肉芽肿、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、类风湿关节炎等）需首先排除，另外还有凝血功能障碍、血小板缺陷、肿瘤、异物、支气管扩张、中毒(可卡因、杀虫剂)等需排除。牛奶蛋白过敏和乳糜泄的筛查也建议作为IPH诊断的一部分。
05 IPH治疗
目前IPH尚无特定的治疗方法。较公认的是，糖皮质激素是IPH的一线治疗药物。糖皮质激素疗效欠佳、糖皮质激素依赖或抵抗、出现明显副作用时，可以选用其他免疫抑制剂。其他治疗包括对症支持治疗、祛铁剂、骨髓间充质干细胞移植、体外膜肺氧合（ECMO）、肺移植等。
参考文献：
1.Ma X, Ju C, Liu X, Tian Y, Wu J, Li Y. Idiopathic pulmonary haemosiderosis misdiagnosed as haemolytic anaemia: a case report. J Int Med Res. 2023 Oct;51(10):3000605231210402. doi: 10.1177/03000605231210402. PMID: 37903315; PMCID: PMC10617271.
2.蒋婷婷.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症研究进展[J].儿科药学杂志,2019,25(9):52-57. DOI:10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2019.09.017.
3.魏梦月,李惠民,刘素琴.儿童特发性肺含铁血黄素沉着症的诊治进展[J].药学与临床研究,2023,31(4):347-351.
医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。
本平台旨在为医疗卫生专业人士传递更多医学信息。本平台发布的内容，不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。如该等信息被用于了解医学信息以外的目的，本平台不承担相关责任。本平台对发布的内容，并不代表同意其描述和观点。若涉及版权问题，烦请权利人与我们联系，我们将尽快处理。
来源：医脉通儿科一点号
