Gitelman综合征，又称家族性低钾低镁血症，是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病，由编码远曲小管细胞顶膜上对噻嗪类药物敏感的钠氯共转运蛋白（NCC）的SLC12A3基因突变引起。该蛋白功能障碍导致盐分丢失，进而引发低镁血症、高钙尿症和继发性激活

病例 scm gitelman综合征 gitelman 低钾 2025-04-12 18:34  2