运动神经元病应该如何与渐冻症进行区分？
运动神经元病：由神经元本身的损伤引起，病理改变可能涉及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及皮质锥体细胞，范围较广。
肌萎缩
2025 MDA临床与科学会议 | 中国首个儿童及成人脊髓性肌萎缩症全国登记研究最新数据重磅发布！
作为首个针对中国SMA患者人群的疾病注册登记研究，中国脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童及成人登记研究，已分别于2021年和2022年启动并完成入组，并于2023年至2024年期间，陆续发布中期分析结果，证实了诺西那生在中国儿童及成人SMA患者中均具有良好的疗效、安
2.28国际罕见病日丨我们跟Deepseek聊罕见病，它这样说
2025年2月28日是第十八个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。
为病友拍摄999组重生照的抗癌博主王小贝：活着，就要灿烂地活
3月9日，“43岁三孩妈拍摄999组遗照抗癌”词条登上社会平台热搜，王小贝的故事通过视频的传播，感染着越来越多的网友。确诊乳腺癌后，爱美的王小贝剃光了头发，却在镜头前绽放出最灿烂的笑容，从举起相机为自己拍摄“999张遗照”，再到发起“999组重生照”为病友圆梦
脊髓性肌萎缩症产业链、监管政策介绍及全球市场发展现状分析
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性疾病，主要影响儿童和成人的运动神经元，导致肌肉无力和进行性肌肉萎缩。治疗脊髓性肌萎缩症的定义是通过采取措施来减轻症状、延缓疾病进展、改善患者的生活质量，并尽可能提供最佳的医疗护
媒体报道丨觉醒中的罕见病用药: 拯救“鹤腿”患者，腓骨肌萎缩症破冰背后
行业知名媒体《E药经理人》针对CMT（腓骨肌萎缩症）这一罕见病的患者现状、研发进展、治疗困境等进行了梳理和分析，并就此次合作细节对ReviR进行了采访报道。
2024年度盘点丨脊髓性肌萎缩症（SMA）领域研究进展
2024年，脊髓性肌萎缩症（SMA）相关研究在全球范围内无论是基础研究，还是临床试验均取得了令人瞩目的成绩。同时，中国专家也发表了大量高质量研究成果。本文重点撷取2024年SMA领域重要研究进行回顾总结，以飨读者。
与脊髓性肌萎缩抗争近40年后，赵艳雄新作正式上线
在与罕见病脊髓性肌萎缩顽强抗争近 40 年后，赵艳雄的新书《我和病魔是朋友》重磅登陆抖音商城，犹如一颗石子投入平静湖面，激起层层涟漪，迅速吸引了众多目光。这本承载着他非凡人生经历的著作，究竟藏着怎样不为人知的故事？他又是如何在病痛的漫长折磨下，一次次突破
暨南大学杨甦、李晓江团队揭示中脑星形胶质源性神经营养因子抑制在脊髓延髓肌萎缩中的潜在作用
多聚谷氨酰胺（polyglutamine，polyQ）疾病是一类以迟发性神经退变为特征的单基因遗传病[1]。脊髓延髓肌萎缩，又称肯尼迪病，是首个被发现的多聚谷氨酰胺疾病，其致病基因是位于X染色体上的雄激素受体，编码响应雄激素的转录因子[2]。正常雄激素受体基因
日本大阪大学Mikio Shimizu团队揭示反义导向分子A在肌萎缩侧索硬化病理学中的作用
在肌萎缩侧索硬化患者和动物的脑脊液中，反义导向分子A 的一种变体（包含 NEO1 结合域）的水平升高。这一发现在肌萎缩侧索硬化患者中尤为明显，表明反义导向分子A与肌萎缩侧索硬化的发病机制密切相关。抗反义导向分子A 抗体不仅可以改善肌萎缩侧索硬化模型小鼠的临床评
以色列内盖夫本·古里安大学Adrian Israelson团队强调巨噬细胞迁移抑制因子可作为肌萎缩侧索硬化治疗的…
大约20%的遗传性肌萎缩侧索硬化病例源于超氧化物歧化酶 (SOD1) 基因突变。大量研究表明，这些突变（超过 180 种变体）通过某种形式的毒性诱导运动神经元退化。然而，驱动这种选择性毒性的确切机制仍未解决。最近研究证明了通过病毒载体在SOD1小鼠肌萎缩侧索硬
出生1个月确诊罕见病，关注脊髓性肌萎缩症
近日，一位妈妈在社交媒体上分享了儿子患罕见病SMA后康复治疗的系列视频，视频中称孩子1个月时确诊了SMA，经过几次治疗后，终于在1岁7个月时学会了爬，现在正在跌跌撞撞地学习走路。
浙江大学李宏福团队总结肌萎缩侧索硬化各类生物标记物的诊断和预后价值
肌萎缩侧索硬化是一种致死性的神经退行性疾病，以上下运动神经元受累为主要特征，具有快速进展、预后差、个体差异大等特征。因此，及时识别和早期干预是改善肌萎缩侧索硬化预后的重要手段。对于经典肌萎缩侧索硬化，目前主要依靠病史、查体和肌电图来明确诊断。对于非典型肌萎缩侧
樊东升教授：肌萎缩侧索硬化影像学和新药试验研究进展
在一项大型队列研究中，英国谢菲尔德大学Shaw等探讨了体育活动和健康水平在后来发展为肌萎缩侧索硬化症（ALS）的作用。这项发表于Neurology的研究分析了挪威一个373 696例的大型前瞻性队列。在历时27年的随访中，有504例发展为ALS。该研究得出的关
肿瘤心脏病学、肌萎缩与骨丢失及脏器代谢功能障碍病区的建设
本文围绕以肿瘤心脏病学、肌萎缩与骨丢失以及脏器代谢功能障碍为核心业务的病区建设展开深入探讨。从多学科团队组建、精准诊疗流程构建、患者全方位管理、科研与教学协同推进等维度详细阐述，旨在打造一个集医疗、科研、教学为一体的现代化病区，为复杂病症患者提供优质、高效的医
Corcept治疗肌萎缩侧索硬化症的2期结果未达到主要终点
2024年12月11日-Corcept Therapeutics Incorporated（纳斯达克股票代码：CORT），一家商业阶段公司，致力于发现和开发调节激素皮质醇效应的药物，以治疗严重的内分泌、肿瘤、代谢和神经系统疾病，今天宣布了DAZALS研究的结果
英国基尔大学Heidi Fuller团队概述AAV9 基因疗法和 SMN2 修饰疗法治疗脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症的基因疗法已导致预期结果发生范式转变，病情的存活率和进展发生了重大变化。这导致脊髓性肌萎缩症患者研究需求发生重大转变，因为随着疗法的出现，疾病的自然病程也发生了变化，而新的表型才刚刚开始被了解。这些疗法要么针对 SMN2 基因来提高功能性 SMN
【病例分享】DMT药物助力脊髓性肌萎缩症患者生命新里程：1型SMA患儿诊疗过程分享
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，因运动神经元存活基因1（SMN1）纯合缺失或突变导致SMN蛋白缺乏所致12。根据起病年龄及能达到的最大运动里程碑，将SMA分为0-4型，其中1型为较严重的表型，该型患儿通常在出生6个月内起病，无法实现独坐
新华医院张健团队综述生物标志物在脊髓性肌萎缩发病机制及药物修正治疗中的作用
脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉病，属常染色体隐性遗传，其主要发病机制是脊髓前角α运动神经元变性，导致肌肉无力、肌肉萎缩和运动障碍，严重的情况下甚至会影响呼吸和吞咽功能，是2岁以下婴儿的头号遗传病“杀手”[1]。脊髓性肌萎缩的表型十分宽泛，由重到轻可分为
带你读懂罕见病——脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童常见的神经肌肉病，由于脊髓前角α运动神经元退行性病变所导致的四肢、躯干及呼吸肌等进行性萎缩及无力的遗传性神经肌肉疾病，是2岁以下死亡最常见的遗传性病因。