摘要：9/L, 白细胞计数7.35×109/L，血红蛋白139g/L，嗜酸性粒细胞比例0.037，嗜碱性粒细胞比例0.008。此后血小板进行性增高，2019年3月血常规示白细胞13×10
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9/L, 白细胞计数7.35×109/L，血红蛋白139g/L，嗜酸性粒细胞比例0.037，嗜碱性粒细胞比例0.008。此后血小板进行性增高，2019年3月血常规示白细胞13×109/L，血红蛋白137g/L，血小板1660×109/L，嗜碱性粒细胞0.65×109/L，给予羟基脲治疗，逐渐出现乏力加重、行走困难，2019年12月19日来我院，消瘦，极度虚弱，血常规示：白细胞计数25.48×109/L，血红蛋白66g/L，血小板计数303×109/L，原幼细胞比例45%，嗜碱性粒细胞2×109/L。腹部超声示脾脏体积增大，长17.1cm，厚5.6cm。骨穿：增生极度活跃,原始细胞约占20%，另可见约45.2%的细胞胞体中等大小，圆形、梭形或纺锤形，可见拖尾，胞浆中充满粗大的黑紫色颗粒，多数似肥大细胞，少部分细胞似嗜碱性粒细胞。全片见巨核细胞1322个，各型可见，血小板成堆可见。骨髓活检示增生极度活跃，肥大细胞比例增高,散在或簇状分布，(>15个肥大细胞/聚集区),免疫组化：CD34少量+,CD117+,CD2-,CD25+,CD56个别+，考虑系统性肥大细胞增生症伴相关造血系统肿瘤。免疫分型示髓系原始细胞比例增高，肥大细胞比例增高,占有核细胞的18.53%，表达CD25,嗜碱性粒细胞易见。FISH检测到PDGFRB重排阳性率为87%，见图1。细胞遗传学:46,XY,t(4;5)(q21;q33)[5]/47,XY,+4,i(4)(p10)(4;:5)(q21;q33)[15]，见图2。二代测序显示PRKG2-PDGFRB融合基因阳性,定量为95.7%。图1患者发病时FISH检测结果。A：正常细胞呈黄色信号或红色和绿色信号紧密串联；B：而肿瘤细胞呈红色和绿色分离信号
图2染色体核型分析结果。G-显带分析结果显示：47,XY,+4,i(4)(p10),t(4;5)(q21;q33)
图3患者的Sanger测序结果。箭头所示为基因的断裂点，左侧部位是PRKG2基因。
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来源：灵科超声波
