摘要：近日罗湖人民医院普外科收治了一例特殊的病例——郭先生，一位岁65岁的中老年大叔，因“反复便血1个月”来我院门诊就诊，患者近一个月来反复便血在外院已行“胃肠镜”检查，并未发现便血原因，患者也就诊过肛肠科未发现痔疮出血，我科以“不明原因便血”收住院治疗。

近日罗湖人民医院普外科收治了一例特殊的病例——郭先生，一位岁65岁的中老年大叔，因“反复便血1个月”来我院门诊就诊，患者近一个月来反复便血在外院已行“胃肠镜”检查，并未发现便血原因，患者也就诊过肛肠科未发现痔疮出血，我科以“不明原因便血”收住院治疗。

入院后查腹部增强CT可见：小肠肿瘤，间质瘤可能。

患者住院期间又出现便血，考虑小肠间质瘤出血可能性大，需要急诊手术。李海军主任专家团队接手患者后立即予以完善相关检查，急诊为患者进行“腹腔镜探查+小肠肿瘤切除术”。

01术中情况：

02术后病理：

小肠间质瘤并瘤内出血

得益于普外科手术及时，患者术后恢复良好，痊愈出院仅7天。但患者后续仍需要药物治疗。

小肠间质瘤的科普知识：

01小肠间质瘤

小肠间质瘤（Small Intestinal Stromal Tumor, SIST）是一种起源于小肠间叶组织的肿瘤，属于胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST）的一种。它与其他消化道肿瘤（如平滑肌瘤或神经源性肿瘤）不同，其生物学行为复杂，可能表现为良性或恶性，且具有较高的复发倾向。

小肠间质瘤的发病率较低，约为每10万人中1至2例，好发于中老年人，无明显性别差异。肿瘤通常位于小肠壁的肌层内，可向腔内或浆膜面生长，早期体积较小时常无明显症状，但随着肿瘤增大，可能引发腹痛、消化道出血、贫血等一系列问题。

02病因与发病机制

目前，小肠间质瘤的确切病因尚不明确，但研究认为其发生与基因突变密切相关。约80%的病例存在KIT或PDGFRA基因的突变，这些突变导致细胞信号通路异常激活，从而引发肿瘤细胞的异常增殖。此外，部分病例可能与遗传因素有关，有家族史的人群需提高警惕。

值得注意的是，肿瘤的生物学行为与其大小、位置和基因突变类型密切相关。例如，直径小于2厘米的肿瘤（称为“小胃肠间质瘤”）通常生长缓慢，恶性潜能较低；而直径超过5厘米的肿瘤则更容易发生转移或复发。

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03临床表现：从无症状到严重并发症

小肠间质瘤的临床表现多样，早期常无特异性症状，易被忽视。随着肿瘤发展，患者可能出现以下症状：

1. 腹痛与腹部不适：多表现为间歇性隐痛，进食后或体位改变时加重，可能与肿瘤压迫或牵拉周围组织有关。

2. 消化道出血：肿瘤表面溃疡可导致便血或黑便，长期慢性失血可能引发贫血。

3. 腹部肿块：部分患者可触及腹部包块，尤其是肿瘤体积较大时。

4. 体重下降与乏力：常见于恶性程度较高的病例，与肿瘤消耗和营养吸收障碍有关。

5. 肠梗阻：罕见但严重，多由肿瘤阻塞肠腔或引发肠套叠导致。

04诊断与鉴别诊断

1. 影像学检查

CT与MRI：可清晰显示肿瘤的大小、位置及与周围组织的关系，尤其是增强CT对判断肿瘤血供和恶性程度有重要价值。

超声内镜（EUS）：适用于评估肿瘤浸润深度和周围淋巴结情况。

2. 病理学检查

通过内镜或手术获取组织样本，病理学检查可见梭形细胞或上皮样细胞，免疫组化检测CD117和DOG-1阳性是诊断关键。

3. 基因检测

检测KIT和PDGFRA基因突变类型，可指导靶向药物选择并评估预后。

鉴别诊断：需与平滑肌瘤、神经鞘瘤及淋巴瘤等疾病区分，病理和免疫组化是主要依据。

05治疗策略：手术与靶向治疗的结合

1. 手术治疗

手术切除是唯一可能治愈小肠间质瘤的方法。根据肿瘤大小和位置，可选择以下术式：

局部切除术：适用于直径较小、边界清晰的肿瘤，可通过腹腔镜微创完成。

节段性肠切除术：用于较大或侵犯肠壁全层的肿瘤，需切除部分肠段并重建消化道。

联合脏器切除：若肿瘤侵犯邻近器官（如肝脏或胰腺），需多学科协作完成复杂手术。

2. 靶向药物治疗

对于无法手术切除、复发或转移的病例，分子靶向药物是核心治疗手段：

伊马替尼（Imatinib）：一线药物，通过抑制KIT和PDGFRA激酶活性控制肿瘤生长，有效率达80%。

舒尼替尼（Sunitinib）和瑞戈非尼（Regorafenib）：用于伊马替尼耐药后的二线及三线治疗。

靶向药物还可用于术前新辅助治疗，缩小肿瘤体积以提高手术成功率。

3. 术后管理与随访

术后需根据肿瘤危险分级制定随访计划：

①低危患者每6-12个月复查影像学；

②高危患者需长期服用伊马替尼（通常3年以上）并密切监测。

06预防与预后

预防措施：

①定期胃肠镜和腹部影像学检查，尤其是有家族史或长期消化道不适者。

②饮食以清淡、高纤维为主，避免高脂肪和刺激性食物。

预后因素：

肿瘤大小、核分裂象数目、基因突变类型是主要预后指标。5年生存率在早期患者中可达90%以上，但晚期或复发患者预后较差。

来源：深圳市罗湖区人民医院普外科

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来源：爱护120