摘要：患者为12岁女孩，自出生起面部和颈部就出现多个无症状的隆起性白色及肤色丘疹，近年数量逐渐增多。自1岁起肘部、手部和膝盖处有针尖样凹陷，2岁前无头皮及眉毛毛发，之后出现稀疏、粗糙的毛发，且毛发长度有限。无少汗症、牙齿或神经系统异常病史。母亲和姨妈自出生起面部有类

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病例简介

患者为12岁女孩，自出生起面部和颈部就出现多个无症状的隆起性白色及肤色丘疹，近年数量逐渐增多。自1岁起肘部、手部和膝盖处有针尖样凹陷，2岁前无头皮及眉毛毛发，之后出现稀疏、粗糙的毛发，且毛发长度有限。无少汗症、牙齿或神经系统异常病史。母亲和姨妈自出生起面部有类似病变，但无毛发异常。

体格检查：面部和颈部有多个粟丘疹和肤色丘疹（图1）。肘部、手背和膝盖的伸侧有毛囊性凹陷（图2）。鼻梁高挺，鼻柱明显。头皮毛发稀疏粗糙。

辅助检查：毛发镜检查显示头皮毛发稀疏，有多个卷曲和毳毛。毛发显微镜检查显示结节性脆发、断发、发干断裂及毛小皮呈“松垮袜”样改变。

组织病理学检查：表皮存在角质栓塞。在真皮层，可见由纤维性间质包绕的基底样细胞巢，周围有血管周围及附属器周围淋巴细胞-单核细胞浸润（图3）

图1.面部和颈部有多个粟丘疹和肤色丘疹

图2 手背有毛囊性凹陷

图3 表皮存在角质栓塞。在真皮层，可见由纤维性间质包绕的基底样细胞巢，血管周围及附属器周围有淋巴细胞-单核细胞浸润

Q:

最可能的诊断是什么？

A:

A、Gorlin 综合征

B、Oley 综合征

C、Rombo 综合征

D、BDCS综合征

本期答案

参考文献：

[1]Huh G,Lee GY,Chae SW,Choi YJ.An Excimer Laser-Induced Eruptive Sebaceous Hyperplasia.Ann Dermatol.2023 Nov;35(Suppl 2):S268-S271.doi:10.5021/ad.21.020.PMID:38061719;PMCID:PMC10727899.

责任编辑：大晨

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来源：医学界皮肤频道