摘要：左心室肥厚是一类常见的心脏结构性改变，起病隐匿，早期症状不典型，易被忽视，从而延误诊治。为了更好地指导临床实践，提高心肌肥厚的诊断和治疗水平，中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组和心衰中心心肌病专家委员会特制定中国专家共识，内容涵盖了心肌肥厚的临床重要性

左心室肥厚是一类常见的心脏结构性改变，起病隐匿，早期症状不典型，易被忽视，从而延误诊治。为了更好地指导临床实践，提高心肌肥厚的诊断和治疗水平，中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组和心衰中心心肌病专家委员会特制定中国专家共识，内容涵盖了心肌肥厚的临床重要性、鉴别诊断的挑战、以及专家共识的制定目的和意义。

左心室肥厚概述

心肌肥厚是一类常见的影像学表现，在普通人群中约0.2%可表现为不同部位、不同程度的心肌肥厚，其中最常见的是左心室心肌肥厚。左心室肥厚成因复杂，多种疾病和情形可致，数据显示，高血压患者中有超过40%的比例发生左心室肥厚，主动脉瓣狭窄患者有57%的比例发生左心室肥厚。近年来针对部分特定病因的治疗显示可显著改善患者预后，故需重视对左心室肥厚相关疾病的病因诊断。

左心室肥厚的诊断路径

第一步：完善检查筛查病因

1) 超声心动图是临床上用于测量心肌厚度的常用方法，对于超声心动图检测困难或结果模棱两可的少数患者，建议行CMR检查以评估心肌厚度。

2) 左心室肥厚的诊断标准：左心室任何部位心肌厚度增加，男性>12mm，女性>11mm。临床上发现左心室肥厚者，建议完善以下基础临床资料收集：全面病史采集与系统体格检查；完善基础实验室筛查；寻找心电图的特征性改变；完善常规x线胸片检查；强调超声心动图的规范评估。

图1. 基层医院左心室肥厚诊断路径

第二步：进一步明确诊断应及时转诊

1) 基层医院初筛若提示有罕见病/疑难病相关线索，应及时转诊至具备心力衰竭/心肌病中心的上级医院。

图2. 上级医院完善左心室肥厚诊断路径

2) 基层医院应注意在高危人群中筛查左心室肥厚，如何在临床上早期发现左心室肥厚至关重要，尤其是在临床症状出现之前，存在以下情况者，建议行UCG 筛查左心室肥厚：

存在任何与心脏结构或功能异常相关的可疑症状或体征者。

心电图显示异常、X线胸片提示心影异常、心脏损伤标志物检测异常者。

存在导致左心室肥厚相关临床情况者，包括高血压、心脏瓣膜病、运动员、羟氯喹或类固醇激素等药物使用史。

家系筛查存在肥厚型心肌病、其他遗传相关疾病导致心肌肥厚者的一级亲属，均建议行超声心动图检查，并每3~5年复查一次。

左心室肥厚相关各类疾病和情形

药物、强化运动及压力负荷相关相关左心室肥厚诊断路径

药物相关左心室肥厚：有长期大量使用羟氯喹、类固醇激素等药物史，心电图可见各种缓慢性心律失常，超声心动图检查提示双心室肥大，需考虑药物相关左心室肥厚。

强化运动相关左心室肥厚：运动员经一定时间和高强度训练后可出现左心室肥厚，其左心室后壁和室间隔厚度仅轻度增加或为正常高限，常在进行心电图或超声心动图检查中发现异常而就诊。

图3. 药物及强化运动相关左心室肥厚诊断路径

压力负荷相关左心室肥厚：主要包括高血压和主动脉瓣狭窄。

高血压：是引起左心室肥厚最常见的原因，高血压患者如平素血压控制欠佳，结合相关辅助检查，并除外其他原因，左心室肥厚应考虑为高血压所致。

主动脉瓣狭窄：具有典型的临床症状和体征，结合超声心动图表现可以明确诊断。如遇低流速低压差主动脉瓣狭窄，需鉴别是否为真性主动脉瓣狭窄，对于年龄＞65 岁主动脉瓣狭窄，室间隔厚度＞13 mm，需除外 ATTR-CA。

图4. 压力负荷相关左心室肥厚的诊断路径

肥厚型心肌病诊断路径

结合患者家族史、症状及体征，可发现疑似肥厚型心肌病患者。进一步行实验室检查、心电图、超声心动图、CMR检查及基因检测以明确诊断。同时需进行血液动力学分型、病程分期、风险评估及家系筛查。

图5.肥厚型心肌病诊断路径

心脏淀粉样变

心脏淀粉样变是一组由淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起的限制型心肌病，主要分为 AL-CA和 ATTR-CA。通常表现为对称性室壁增厚、HFpEF。

心电图表现为低电压或非高电压。

超声心动图可见双心房增大、心室壁增厚而无心室腔扩大、心肌内颗粒样强回声、房室瓣增厚、房间隔增厚、少量心包积液以及舒张功能下降。

应变超声心动图呈特征性的“心尖保留”模式，即左心室基底和中段的纵向应变降低而心尖部正常。

CMR表现为弥漫性心内膜下延迟强化。

心脏淀粉样变患者可伴随心脏以外的表现：反复双眼白内障；自主神经受累表现为体位性低血压；肾脏受累表现为蛋白尿、肾功能不全；双侧脾管综合征、腰椎管狭窄消化系统受累表现为慢性腹泻、腹泻与便秘交替；周围神经受累表现为四肢对称性感觉及运动功能障碍。

基层医院一旦发现警示征患者应高度怀疑ATTR-CA的可能。怀疑心脏淀粉样变，可进一步行单克隆免疫球蛋白（血尿免疫固定电泳以及血清游离轻链）检测和99Tcm-PYP 心肌核素显像检查对疾病进行分型。当单克隆免疫球蛋白检查结果为阴性且 99Tcm-PYP心肌核素显像 2~3 分时可确诊为 ATTR-CA。

图6.心脏淀粉样变诊断路径

溶酶体贮积症

溶酶体贮积症是由基因突变导致无法制造相应蛋白导致未代谢的底物在溶酶体积累，最终造成组织损伤和身体多部位的症状，常见疾病如法布雷病。在诊断左心室肥厚的基础上，如合并以下阳性指标需警惕法布雷病：

心电图：短PR间期、T波倒置、QRS波增宽、房室阻滞。

超声心动图：左心室向心性肥厚、乳头肌肥大、主动脉扩张、瓣膜增厚和反流、基底段下外侧区纵向应变减低。

心脏磁共振：CMR平扫T1值(nativeT1)减低、LGE位于左心室前外侧和下外侧壁基底段和中段的肌层内。

家族史：有x连锁的肾脏、心脏疾病。

心脏外系统出现皮肤血管角质瘤、肢端感觉异常、少汗、早发脑卒中、角膜涡状浑浊、肾功能不全、蛋白尿、听力减退时需警惕法布雷病。

图7.法布雷病诊断路径

糖原贮积症

糖原贮积症是一类因基因突变导致糖原合成和分解所需的酶缺乏或缺陷的遗传病。常伴心室预激和传导异常的心电图表现，以及多系统受累的临床表现。

Danon 病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶、转氨酶升高；心电图提示预激综合征、房室阻滞；心脏外系统出现近端肌无力、肌肉萎缩、智力发育迟滞、视网膜病变等需警惕 Danon 病。可进一步检查 LAMP2 基因突变。

Pompe 病：在诊断左心室肥厚的基础上，如合并血清肌酸激酶升高；心电图短 PR 间期，T 波倒置，QRS 波电压增高；心脏外系统出现肌无力、肌张力低下、脊柱强直、畸形，呼吸肌无力等需警惕Pompe 病。

左心室肥厚患者的治疗目标和多学科管理

左心室肥厚患者的治疗目标旨在缓解症状、控制病情进展、预防并发症，并提高生活质量。通过多学科的综合管理，不仅能够有效控制左心室肥厚，还能全面提高患者的生活质量和预后。

左心室肥厚患者的治疗路径

病因治疗：针对以左心室肥厚为主要表型的心脏或系统性疾病，治疗方案需建立在精准的病因诊断基础之上。对已有病因特异性治疗的部分疾病，可以通过早期治疗改善预后，而一些常规治疗手段在某些罕见病中缺乏循证证据，需谨慎选择。

对症治疗

猝死预防及心脏移植

表1 左心室肥厚患者的治疗要点

左心室肥厚的随访要点

左心室肥厚患者通常需要长期随访，尤其病因不能去除的心肌病伴左心室肥厚者应终身随访。

随访目的：

动态评估治疗效果、监测药物副作用、评估疾病进展和猝死风险，并及时调整治疗方案，应通过患者教育提高治疗依从性，改善生活方式。

随访计划：

根据病因、所处疾病阶段、合并症情况个体化制定。必要时可选择性增加生活质量和运动耐量测试用于治疗效果评估或病情变化监测，如生活质量量表、6 分钟步行试验、心肺运动试验等。当病情变化时，则需要增加额外的非计划访视。这些随访计划大多根据临床经验而定，缺乏标准模式，临床实践中需根据患者实际情况进行动态调整。

多学科共同参与：

心脏淀粉样变、法布雷病等系统性疾病的随访，还需血液内科、神经内科等学科共同参与。

表2 左心室肥厚患者的随访要点

结语

左心室肥厚是一类经影像学检查确诊的常见心脏结构性改变，起病隐匿，早期症状不典型，易被忽视，延误诊疗，本共识强调了对左心室肥厚的早期识别并制定诊断路径。

多种疾病和情形可导致左心室肥厚，本共识强调左心室肥厚的病因诊断。临床需关注心脏受累表现，还需关注心脏以外多系统（肾脏、神经、肌肉、消化等）的异常表现和家系情况。筛查流程由简入繁，在完善心电图、X 线胸片、超声心动图、基础实验室检查的基础上，某些特定疾病精准病因诊断确立需结合包括负荷超声心动图、整体纵向应变、心脏磁共振成像、放射性核素显像在内的多模态影像技术，以及特殊的实验室检查，部分患者尚需结合组织病理学检查、基因检测等方法。

本共识强调左心室肥厚的个体化诊治。既介绍了常见病因，如高血压、主动脉瓣狭窄等的临床处置，还结合近年进展，重点对肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、法布雷病的诊断、可及性病因治疗、合并症治疗进行概述，倡导尽早施治以改善患者预后。本共识同时指出，需重视左心室肥厚患者院内外连续性管理和多学科管理。

本共识强调需建立左心室肥厚分级诊疗体系。基层医院接诊左心室肥厚者并开展初步筛查后，对诊断困难、存疑或怀疑罕见病者应及时转诊至具备心力衰竭 / 心肌病中心的上级医院，有利于更精准分级诊疗策略的实施。

医脉通摘译自：中国医师协会心血管内科医师分会、心力衰竭学组 心衰中心心肌病专家委员会. 左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识 2023.中国循环杂志. 2024;39(1): 17-28.

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来源：医脉通心内频道