摘要：美国睡眠医学学会（AASM）发布的最新临床实践指南为成人和儿童不宁腿综合征（RLS）和周期性肢体运动障碍（PLMD）的治疗提供了循证建议。RLS的特征是患者有移动双腿的冲动，通常伴有不适感，而PLMD则表现为睡眠期间重复的腿部运动，导致睡眠和日间功能紊乱。指南

2024年，神经病学领域取得了显著进展，卒中、癫痫、神经肌肉疾病和运动障碍等多个专业领域推出了新的共识指南。

这些关键建议提供了有价值的见解，帮助临床医生及时了解最新动态，为神经系统疾病患者提供最佳管理提供参考。

不宁腿综合征治疗指南更新

美国睡眠医学学会（AASM）发布的最新临床实践指南为成人和儿童不宁腿综合征（RLS）和周期性肢体运动障碍（PLMD）的治疗提供了循证建议。RLS的特征是患者有移动双腿的冲动，通常伴有不适感，而PLMD则表现为睡眠期间重复的腿部运动，导致睡眠和日间功能紊乱。指南强调了解决加重因素的重要性，并建议许多RLS患者补充铁剂。

这些更新反映了对治疗效果的重新认识，特别是关于多巴胺激动剂及其与症状加重的关联。因此，AASM修订了治疗层级，仅包括“强烈”或“有条件”的推荐。指南新增了加巴喷丁、普瑞巴林和羧基麦芽糖铁等具体治疗方案，同时建议避免常规使用普拉克索和罗匹尼罗等多巴胺能药物。指南还强调了使用国际RLS严重程度量表定期监测以评估症状严重程度和指导治疗调整的重要性。

RLS和PLMD治疗指南的关键要点：

补铁：对于有显著RLS症状的患者，建议定期检测血清铁水平，以指导口服或静脉铁剂补充，并根据铁蛋白和转铁蛋白饱和度的特定阈值进行调整。

解决加重因素：管理RLS的第一步是解决生活方式和医疗因素，如酒精、咖啡因、某些药物和未治疗的阻塞性睡眠呼吸暂停。

妊娠期注意事项：在治疗妊娠期RLS患者时，临床医生应考虑治疗方案对妊娠的安全性。

成人RLS治疗：

加巴喷丁恩那卡比：强烈推荐用于治疗RLS，而非不治疗（中等证据）。

加巴喷丁和普瑞巴林：均强烈推荐用于RLS治疗，而非不治疗（中等证据）。

静脉铁剂治疗：对于铁状态适当的患者，强烈推荐（中等证据）。

替代治疗：对于铁状态适当的患者，有条件建议使用低分子量右旋糖酐铁、非莫妥尔（ferumoxytol）和硫酸亚铁（低至极低证据）。

双嘧达莫和阿片类药物：有条件建议用于RLS治疗（中等证据）。

腓神经刺激：建议作为治疗选择（中等证据）。

应避免的药物和治疗方法：

左旋多巴、普拉克索、罗替戈汀、罗匹尼罗：由于长期使用可能导致症状加重等副作用，有条件建议避免常规使用。

其他药物：由于证据有限或不足，不推荐使用安非他酮（Bupropion）、卡马西平、氯硝西泮、valerian和丙戊酸。

特殊人群：

终末期肾病患者的RLS：建议使用加巴喷丁、静脉蔗糖铁和维生素C（条件性建议，证据水平不一）。

儿童RLS：

硫酸亚铁：建议低铁状态的RSL儿童使用，尽管证据有限。

该指南强调了RLS和PLMD治疗策略的演变，强调长期管理和以患者为中心的护理的重要性。尽管多巴胺激动剂曾是RLS的一线治疗，但由于症状加重和其他不良反应的担忧，指南转向了替代疗法，如加巴喷丁恩那卡比和铁剂补充，同时建议避免常规使用多巴胺激动剂。指南还鼓励定期监测RLS症状，并强调需要进一步研究以开发有效的靶向治疗。

多发性硬化McDonald诊断标准更新

2024年，多发性硬化的McDonald诊断标准进行了更新，旨在提高诊断的速度和准确性，确保患者及时接受治疗以获得更好的预后。最新修订版于2024年ECTRIMS大会上公布，包括采用更精确的诊断方法，例如年龄特定标准和使用可观察到的症状以外的生物标志物。这些更新优先考虑在年轻和老年人群中实现早期诊断，并着重提高诊断准确性。

MS诊断标准更新的关键要点：

整合先进工具：新标准结合了先进的影像学、生物标志物和临床评估，以提高诊断准确性并实现早期治疗。

年龄特异性标准：修订后的指南包括年龄特异性标准，以便在年轻和老年人群中实现更准确的诊断。

放射学孤立综合征（RIS）：在特定情况下，RIS被认定为MS，扩大了诊断的可能性。

视神经作为诊断部位：视神经被添加为MS诊断标准中的第五个解剖部位。

取消时间多发（DIT）要求：DIT不再作为诊断的必要条件，简化了诊断流程。

纳入Kappa游离轻链：Kappa游离轻链现已被纳入MS的诊断工具。

适用于所有MS类型：修订后的标准可应用于原发进展型MS和复发缓解型MS，但对老年患者和合并症患者有更严格的标准。

可选诊断工具：特定情况下，可使用中央静脉征（CVS）和顺磁性边缘病变（PRL）等可选工具辅助诊断。

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体：建议使用髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体检测来诊断儿童和青少年MS。

重视临床外证据：强调使用临床外证据来确认不同患者群体的MS诊断。

随着McDonald诊断标准的不断演变，仍有一些领域需要进一步研究。视觉诱发电位（VEP）和光学相干断层扫描（OCT）等技术可能为展示时间多发（DIT）提供更精确的见解，而PRL和CVS作为诊断工具的使用在特定情况下可能需要进一步优化。此外，还需要进一步研究这些标准在非典型MS表现中的应用，以及它们在不同人群中的表现。

脊髓性肌萎缩症最佳实践更新

历史上，SMA的诊断要么是通过症状表现，然后转诊进行评估或观察症状进展，要么是通过家族病史或已知携带者身份的基因检测。2024年底，CureSMA这一倡导组织召集了该领域的专家，发布了关于诊断这一罕见疾病的最新建议。

更新要点：

建议1：治疗前SMA婴儿的特征描述

SMN2拷贝数：确定SMN2拷贝数对于确诊至关重要。较高的SMN2拷贝数通常与较轻的疾病相关，但也有例外。应在确诊测试中包括SMN2拷贝数，以指导治疗决策。

运动功能：在治疗前，对新诊断、NBS确诊的婴儿进行运动功能和发育评估至关重要。应使用标准化测试（如Bayley量表或CHOP-INTEND）来评估运动功能和肌无力。

症状出现年龄：症状出现年龄很重要，因为较早的发病可能与更严重的疾病相关。了解这种关系对于改善护理至关重要。

症状严重程度：症状严重程度提供预后指导，并有助于治疗讨论。一些婴儿可能在出生时或不久后出现症状。描述症状严重程度有助于与护理人员沟通和获得治疗。

有症状与无症状：区分有症状和无症状状态可能具有挑战性，因为一些婴儿可能表现出模糊的早期症状。需要进一步明确这一连续体，可能使用“无症状”或“前驱期”等术语。

其他注意事项：治疗开始时的年龄可能具有预后价值，但超出了本研究的范围。未来的客观生物标志物可能进一步完善临床评估。

建议2：SMA NBS计划的最低要求

为了确保及时有效地管理新生儿筛查确诊的SMA患儿，应满足以下最低要求：

通知和协调：应紧急（当天）通知护理人员关于SMA NBS阳性结果，并在2-3天内安排初次访问。

及时治疗：应建立流程以防止治疗延迟。

转诊至专家：应及时将婴儿转诊给SMA专科医生。

运动功能评估：护理团队必须包括评估运动功能的专家。

治疗覆盖和报销：应建立高效流程以确定治疗覆盖范围、成本和报销。

建议3：SMA专科护理中心（SCC）

SMA专科护理中心应为通过新生儿筛查识别的SMA患儿提供以下服务：

及时访问：在2-3天内对婴儿进行评估，并安排随访，包括运动功能评估、测试结果、症状监测和治疗讨论。

综合治疗方案：介绍所有治疗方案，并明确说明其益处、风险和局限性。强调治疗可以减缓疾病进展，但不能治愈SMA。

确诊检测：首次就诊时完成诊断检测（如SMN1/SMN2分析）和相关实验室检测（如AAV9抗体滴度）。

教育和资源：向相关倡导组织和多学科团队（遗传咨询师、案件管理师）提供公正、高质量的教育和直接护理人员。

护理计划和随访：明确沟通护理计划，包括目标、时间表和期望。确保安排随访和治疗监测。

与提供者协调：与初级保健提供者（PCP）共享档案，并促进转诊至专家（呼吸科科医生、物理治疗师、营养师）以进行多学科治疗。

高效流程：简化治疗和实验室流程，以加快审批速度，并配备专门人员确保快速完成档案记录和授权。

建议4：护理人员合作与支持

SMA患者及其护理人员应积极参与诊断、护理和治疗决策。

关于SMA的信息：护理人员应接受SMA诊断、功能状态和支持性护理教育。

超越批准治疗的SMA护理：多学科专家应管理症状并监测营养、运动功能、呼吸状态等。持续的SMA护理必须与治疗同步进行，以减少发病率和死亡率。

获取社区资源：护理人员应与同伴支持小组、患者权益组织、心理支持和早期发展计划建立联系，以帮助理解和解决SMA的情感影响。

成人5q SMA：这种SMA表现为成人近端肌肉无力，常被误诊为肌病性疾病。早期症状包括肌无力、跌倒和痉挛。基因检测和肌电图对于诊断至关重要，因为CK水平可能升高，但并非SMA所特有。需要进一步研究成人发病SMA的自然史。

AHA/ASA卒中一级预防指南

2024年10月发布的AHA/ASA临床实践指南虽然主要设计用于美国医疗实践，但其相关性具有全球意义。最近的更新侧重于可访问性和可用性，以简洁的模块化格式呈现建议，并辅以表格、摘要和流程图。

临床医生应注意的一些主要要点：

全生命周期的脑健康

解决健康的社会决定因素（SDOH）：认识到不良SDOH对卒中风险和护理的影响，鼓励临床医生筛查有风险患者的SDOH。

地中海饮食用于卒中预防：强烈建议无心血管疾病史或中高心血管风险的患者坚持地中海饮食，特别是补充坚果和橄榄油，以降低卒中风险。低脂饮食已证实效果微乎其微。

体力活动和久坐行为：减少久坐行为是卒中预防的新重点。临床医生应筛查久坐习惯，并建议患者尽量减少长时间不活动，同时鼓励定期进行中等到剧烈的身体活动。

GLP-1受体激动剂：建议2型糖尿病和高心血管风险或已确诊心血管疾病的患者使用这些药物，因为它们在减重、改善血糖控制和降低卒中风险方面具有益处。

血压管理：卒中预防的最佳血压控制通常需要≥2种抗高血压药物联合使用。单药治疗仅在约30%的患者中有效达到目标血压。

抗血小板和抗凝治疗：对于无卒中或静脉血栓栓塞病史的系统性红斑狼疮或抗磷脂综合征患者，建议进行抗血小板治疗。对于抗磷脂综合征和既往无诱因静脉血栓形成的患者，维生素K拮抗剂（目标INR：2–3）优于直接口服抗凝剂。

妊娠相关卒中预防：高血压管理是关键，妊娠期和产后期间的治疗阈值为收缩压≥160mmHg或舒张压≥110mmHg。建议筛查不良妊娠结局，因为其与慢性高血压和长期卒中风险升高相关。

女性健康中的卒中风险：子宫内膜异位症、卵巢早衰（

跨性别健康与卒中风险：服用雌激素的跨性别女性卒中风险增加。应优先评估和调整风险因素以降低这一风险。

视神经脊髓炎谱系疾病急性护理

近年来的临床进展促进FDA批准了首批用于AQP4-IgG阳性NMOSD的免疫治疗药物，包括依库珠单抗、伊奈利珠单抗和萨特利珠单抗。利妥昔单抗在日本被批准用于NMOSD，ravulizumab于2023年获得EMA批准。视神经脊髓炎研究小组（NEMOS）更新了其关于NMOSD诊断和管理的建议，整合了临床专家的见解。这些指南强调了急性发作管理、免疫治疗用于发作预防以及考虑超说明书治疗的重要性，同时将MOG-IgG相关疾病（MOGAD）视为具有自身治疗建议的独立疾病。

建议中的一些主要要点：

发作治疗：

在NMOSD发作时必须尽早开始发作治疗。

发作治疗后，逐渐减少口服糖皮质激素治疗3-6个月，以防止后续发作，尤其是在开始或转换长期免疫疗法时。

大剂量糖皮质激素治疗后患者恢复情况不佳，应尽开始血液净化治疗。

血液净化疗法可能是以下患者的一线治疗选择：1）先前发作期间对糖皮质激素的反应不足；2）既往发作期间对血液净化疗法有足够的反应；3）严重的脊髓炎。

血浆置换和免疫吸附都是可接受的血液净化疗法。

对于严重发作的患者，可以考虑联合使用大剂量糖皮质激素和血液净化疗法。

长期治疗-主要建议：

在AQP4-IgG阳性NMOSD患者首次发作后，应进行长期免疫治疗。

长期治疗-超说明书治疗：

对于超说明书治疗效果稳定、无明显副作用的患者，无需切换治疗。

传统治疗如硫唑嘌呤和霉酚酸酯效果不如生物制剂。

除非没有其他选择，否则不应单独使用低剂量糖皮质激素用于发作预防。

长期治疗-启动和选择标准：

依库珠单抗、伊奈利珠单抗、利妥昔单抗、萨特利珠单抗和托珠单抗是AQP4-IgG阳性NMOSD的高效治疗药物。

治疗选择应基于发作严重程度、恢复情况、合并症和患者偏好等因素。

单克隆抗体应作为单一疗法启动，除非由于合并症需要与经典免疫抑制剂联合使用。

长期治疗-药物转换：

在经典免疫抑制剂治疗失败后，应切换到单克隆抗体。

如果一种单克隆抗体失败，应切换到另一种作用机制不同的单克隆抗体。

在切换免疫治疗时，可能需要使用低剂量糖皮质激素进行桥接治疗。

长期治疗-持续时间：

对于稳定的AQP4-IgG阳性患者，应继续免疫治疗，如果停止治疗，应密切监测。

对于稳定的双阴性NMOSD患者，5年后应重新评估免疫治疗。

长期治疗-计划生育和妊娠：

对于育龄女性患者，应尽早进行计划生育和妊娠期免疫治疗选择的咨询。

妊娠应在疾病稳定期间进行，并避免使用致畸药物。

妊娠期间应继续使用单克隆抗体或硫唑嘌呤，并仔细监测风险和益处。

对于计划妊娠的患者，利妥昔单抗是首选，因为关于单克隆抗体的数据有限。

如果患者稳定使用硫唑嘌呤，妊娠期间应继续使用。

产后应尽快恢复长期免疫治疗。

疫苗接种：

不应因疫苗接种状况不完整而延迟治疗启动；应尽快更新疫苗接种。

需要进一步研究疫苗接种和疫苗接种反应对NMOSD长期免疫治疗的影响。

宫内暴露于抗癫痫药物的实践指南

2024年发表在《神经病学》上的指南是对2017年临床指南的重要更新，涉及妊娠期抗癫痫药物（ASM）的使用。该指南由美国神经病学学会（AAN）、美国癫痫学会（AES）和母胎医学学会（SMFM）合作制定，基于先前的研究，并解决了关于ASM对致畸作用（出生缺陷）、围产期结局和宫内暴露于这些药物的儿童神经发育影响的关键知识空白。

最新更新对于改善患者护理至关重要，提供了基于证据的建议，用于管理妊娠期癫痫，降低母亲和胎儿的风险。指南鼓励多学科合作制定全面的治疗计划，并强调需要进一步研究新药物以及遗传和生活方式等因素。总体而言，指南提供了一种全面的护理方法，既有利于公共卫生，也有利于个体患者。

孕前护理和共同决策

建议1A：临床医生应与考虑怀孕的癫痫患者（PWECP）进行共同决策，在选择ASM和调整剂量时考虑个人偏好。

建议1B：尽早推荐ASM和剂量，以平衡癫痫发作控制和胎儿结局，最好在受孕前。

妊娠期癫痫控制

建议2A：临床医生必须尽量减少妊娠期癫痫发作（包括全身强直-阵挛发作）的发生，以降低对母亲和胎儿的风险。

建议2B：在妊娠期间尝试改变或停用有效的ASM（如丙戊酸）时应谨慎，即使它可能对胎儿有一定风险。

建议2C：在整个妊娠期间定期监测ASM水平至关重要。

建议2D：根据血清水平或癫痫控制情况，必要时调整ASM剂量。

建议2E：临床医生应告知患者关于某些ASM（如乙酰唑胺、拉科酰胺、普瑞巴林）妊娠结局的有限数据。

抗癫痫药物与重大先天性畸形

建议3A：向癫痫患者提供比较框架，解释一般人群的重大先天性畸形（MCM）风险为2.4%–2.9%。

建议3B：在可能的情况下，PWECP应优先使用拉莫三嗪、左乙拉西坦和奥卡西平，以降低MCM风险。

建议3C：如果临床可行，避免在PWECP中使用丙戊酸以降低MCM风险。

建议3D：向患者告知与丙戊酸暴露相关的MCM高风险。

建议3E：为尽量减少心脏畸形风险，应避免在PWECP中使用苯巴比妥。

建议3F：为减少口裂风险，应避免使用苯巴比妥和托吡酯。

建议3G：为减少泌尿生殖系统和肾脏畸形风险，应避免使用丙戊酸。

建议3H：建议PWECP在妊娠期使用ASM时进行胎儿筛查，包括解剖超声，以便早期发现MCM。

抗癫痫药物与围产期结局

建议4A：不同ASM暴露的宫内死亡风险无差异。

建议4B：为尽量减少小于胎龄儿（SGA）出生风险，应避免使用丙戊酸或托吡酯。

建议4C：在PWECP使用丙戊酸或托吡酯期间，应筛查胎儿生长受限。

抗癫痫药物与神经发育结局

建议5A：为减少不良神经发育结局（如自闭症谱系障碍或智商降低）的风险，临床医生应避免在PWECP中使用丙戊酸。

建议5B：向患者告知宫内暴露于丙戊酸的潜在神经发育风险（智商降低和自闭症谱系障碍风险增加）。

建议5C：向PWECP说明丙戊酸暴露可能比其他ASM增加自闭症谱系障碍风险。

建议5D：对宫内暴露于ASM的儿童进行适龄发育筛查。

叶酸补充

建议6A：建议PWECP在孕前和妊娠期间每天至少补充0.4mg叶酸，以降低神经管缺陷（NTD）风险。

建议6B：叶酸补充与后代神经发育结局改善相关，包括降低自闭症谱系障碍风险和改善整体智商。

建议6C：向PWECP说明坚持推荐叶酸补充的重要性，以尽量减少MCM和神经发育迟缓的风险。

阿尔茨海默病协会AD诊断指南

阿尔茨海默病（AD）及相关痴呆（ADRD），如额颞叶变性（FTLD）、路易体病（LBD）、血管性认知障碍和痴呆（VCID）等的认知和行为症状常常未被诊断、披露或被错误归因，许多初级保健提供者对诊断痴呆症缺乏信心。尽管有证据支持早期诊断的益处，但相当一部分AD/ADRD患者未被告知他们的诊断。延迟诊断和披露可能导致患者获得适当护理的延误，造成痛苦和高昂成本。

为了解决这些差距，阿尔茨海默病协会制定了一项临床实践指南，重点关注AD/ADRD症状患者的诊断评估、测试、咨询和披露。该指南旨在为临床医生提供一种结构化、以患者为中心的方法，实现及时诊断，与患者和护理伙伴进行清晰沟通，并制定个体化护理计划，以改善患者的生活质量。

建议中的一些关键要点：

建议1：当患者、护理伙伴或临床医生报告认知、行为或功能变化时，启动多层级评估。

建议2：使用以患者为中心的沟通建立共同目标，并在评估过程中评估患者的设定目标能力。

建议3：根据患者的表现、风险因素和特征定制评估过程，通过多层级评估确定损害水平、综合征和可能的原因。

建议4：在病史采集中获取可靠的知情者信息，了解认知、日常生活活动、情绪、神经精神症状和感觉/运动功能，尽可能使用结构化工具。

建议5：在病史采集中收集个体化的认知衰退风险因素信息。

建议6：进行精神状态检查和以痴呆为重点的神经系统检查，以诊断认知行为综合征。

建议7：使用经过验证的工具评估有认知或行为症状患者的认知功能。

建议8：根据患者的医疗风险和特征进行多层级和个体化的实验室测试，对所有患者进行常规一级检测。

建议9：获取结构性脑成像以识别认知-行为综合征的原因；如果MRI不可用或禁忌，可以使用CT。

建议10：让患者和护理伙伴理解并评估认知-行为综合征的严重程度，以便更好地教育和进行诊断沟通。

建议11：使用结构化方法沟通诊断结果，包括疾病名称、严重程度、阶段、治疗选择、安全问题和可用资源。

建议12：对于非典型发现或疑似早发/快速认知衰退，加快进一步评估，包括转诊至专家。

建议13：专家应进行全面的病史询问和门诊检查，以诊断认知行为综合征及其原因。

建议14：当初始认知评估不足时，建议进行神经心理学评估，特别是在复杂临床特征或结果不一致的情况下。

建议15：根据患者的情况，当诊断仍不确定时，可以进行额外的（2-4级）实验室检查。

建议16：对于尚未解决的诊断不确定性，痴呆症专家可以使用FDG PET分子成像来提高诊断准确性。

建议17：如果结构成像、FDG PET和/或CSF分析后仍然存在不确定性，可以考虑CSF分析以评估阿尔茨海默病病理的淀粉样蛋白和tau生物标志物。

建议18：如果结构成像、FDG PET和CSF生物标志物仍存在不确定性，可以考虑淀粉样蛋白PET扫描以评估脑淀粉样蛋白病理。

建议19：在可能有常染色体显性家族史的情况下，考虑在遗传咨询师的参与下进行基因检测。

边缘系统为主年龄相关性TDP-43脑病的临床标准

该指南于2024年2月发布，旨在解决LATE-NC（边缘系统为主年龄相关性TDP-43脑病神经病理学改变）诊断和治疗方面的重大差距，这是一种常见的痴呆形式，常与阿尔茨海默病（AD）重叠。LATE-NC缺乏用于体内检测的独特生物标志物，使其在生前难以与AD区分。这一诊断挑战因AD和LATE-NC经常在同一脑区共存，加速认知衰退，而LATE-NC单独则进展较慢而变得更加复杂。

这些指南的重要性在于，其有可能通过更准确地诊断LATE-NC来推动临床和研究工作。此类诊断对于开发和测试针对LATE的治疗方法至关重要，特别是当混合AD和LATE病理的患者可能对抗淀粉样蛋白治疗反应不同时。建立LATE-NC的临床标准也有助于临床医生告知家属和护理人员，促进更好的治疗选择和预后决策。

一些主要变化的概述：

可能的LATE

核心临床综合征：基于核心临床症状（主要是遗忘综合征）结合显著的海马萎缩诊断可能的LATE。然而，由于海马萎缩也可能存在于AD中，因此在没有其他支持特征的情况下难以区分LATE和AD。因此，在收集到更多证据之前，这种诊断是暂时的。

与AD的诊断相似性：这种方法与过去可能的AD标准类似，即考虑其他病因（如LATE），但尚未完全确认。由于缺乏TDP-43的独特生物标记，这种区分变得尤为困难。

很可能的LATE

为了确认可能的LATE诊断，需要额外的支持特征，主要是为了排除AD并确认LATE相关病理的存在。

核心特征：必须存在海马萎缩和核心临床综合征。可能的LATE的关键区别在于使用生物标志物排除AD神经退行性变（ADNC），因为这些疾病具有重叠症状，尤其是在边缘系统中。

ADNC的生物标志物：淀粉样蛋白PET扫描、CSFAβ42/40比值和tau相关标志物对于排除AD至关重要。这些生物标志物的阴性结果强烈支持LATE诊断，因为淀粉样斑块的缺乏在tau病理缺失的情况下表明AD不太可能是认知症状的主要原因。

tau：如果淀粉样蛋白生物标志物阳性但tau生物标志物阴性，tau病理的缺失可能指向LATE-NC为主要病理，因为tau相关神经退行性变与认知衰退的关系比淀粉样斑块更紧密。

混合病理：在ADNC和LATE-NC共存的情况下，tau病理在确定主要病理中起关键作用。如果tau生物标志物阴性（或不显著），LATE-NC将成为认知衰退的更合理解释。此外，在淀粉样蛋白阳性、tau阴性的情况下，考虑tau病理也很重要。

附加影像：FDG-PET扫描可以提供有用的线索，特别是对于排除AD。在AD中，通常看到后顶叶和颞叶代谢减退模式。另一方面，LATE-NC在颞叶内侧和眶额皮质表现出独特的代谢减退模式，在AD特征不存在的情况下可以支持LATE诊断。

MRI：结构性MRI不如FDG-PET精确，但可能通过显示LATE-NC中更大的前到后海马萎缩来帮助区分LATE-NC和AD。定量成像可以进一步支持这种区别，尽管这些模式仍在验证是否适合广泛的临床应用。

在AD背景下诊断LATE的挑战

诊断LATE的难度源于几个关键挑战：

病理重叠：AD和LATE的病理学都涉及边缘系统，包括海马体、内嗅皮层和杏仁核等区域。这导致认知症状重叠，尤其是记忆力受损，因此很难仅根据临床表现区分这两种疾病。

病理共存：LATE常与AD共存，特别是在老年个体中。研究表明，近50%的老年严重AD病例有共存的LATE-NC。这种双重病理使诊断复杂化，并可能比单独的AD更快地导致认知衰退。

遗传风险因素：APOEε4等位基因是AD和LATE的已知风险因素，进一步模糊了这两种疾病之间的界限。

混合病理诊断：在ADNC和LATE-NC共存的情况下，明确诊断需要排除AD为认知症状的主要原因，同时考虑LATE-NC为促成因素。这种混合病理情况使制定针对性治疗干预和诊断策略变得复杂。

可能和很可能的LATE的其他支持特征

虽然主要诊断标准侧重于临床和生物标志物证据，但一些成像特征可以提供更高的诊断确定性：

FDG-PET：后顶叶和颞叶代谢减退模式支持AD，而颞叶内侧和眶额皮质代谢减退模式可以支持LATE-NC。这些模式可用于排除AD，增加LATE作为认知症状主要驱动因素的可能性。

MRI：MRI显示更大的前后海马萎缩可能表明LATE-NC，尤其是当其模式与AD中看到的更均匀的萎缩不同时。

tau成像和生物流体标志物：Tau成像（例如tau PET）和生物标记物（如CSF p-tau181）可以提供额外的见解，了解是否存在tau病理，这对于区分AD和LATE-NC至关重要。

ADNC背景下的LATE

对于同时患有AD和LATE病理的个体，由于临床特征重叠、大脑区域共享以及病理可能同时发生，诊断LATE-NC变得具有挑战性。在这些情况下，超出AD临床阶段预期的显著海马萎缩可能是共存LATE的强烈指标。此外，早期认知衰退，特别是记忆丧失，在这些个体中可能进展更快。

海马萎缩和tau：在轻度认知障碍（MCI）或早期AD个体中，超出其临床阶段预期的严重海马萎缩支持共存LATE的可能性。同样，海马萎缩程度与tau积累（如tauPET所见）之间的不匹配可能进一步表明LATE-NC。

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来源：医脉通神经科