摘要：一段仅有几百个碱基对的DNA片段，可能掌握着人类大脑独特性的关键密码。加州大学圣地亚哥分校医学院的研究团队在《科学进展》期刊上发表的最新研究显示，名为HAR123的DNA序列作为一种转录增强子，在人类大脑发育过程中扮演着至关重要的"音量控制器"角色，这一发现为

一段仅有几百个碱基对的DNA片段，可能掌握着人类大脑独特性的关键密码。加州大学圣地亚哥分校医学院的研究团队在《科学进展》期刊上发表的最新研究显示，名为HAR123的DNA序列作为一种转录增强子，在人类大脑发育过程中扮演着至关重要的"音量控制器"角色，这一发现为理解人类认知能力的进化起源提供了全新视角。

HAR123属于人类加速区域的一部分，这些特殊的基因组区域在人类与黑猩猩分离后的500万年间积累了异常高水平的突变。研究团队发现，这个看似微小的DNA开关能够精确调控神经祖细胞的发育，直接影响神经元和神经胶质细胞的生成比例，最终塑造了人类大脑的独特结构和功能特征。

分子层面的人类特质

一种新发现的基因增强子HAR123似乎能够塑造人类大脑的结构和灵活性，使我们有别于灵长类近亲，并可能为自闭症等疾病提供线索。图片来源：AI/ScienceDaily.com

该研究的核心发现在于HAR123作为转录增强子的独特功能机制。与传统基因不同，转录增强子本身不编码蛋白质，而是通过调控其他基因的表达活动来发挥作用。研究团队通过比较分析发现，人类版本的HAR123与黑猩猩版本在分子和细胞层面表现出显著差异。

在实验室培养的干细胞和神经元前体细胞中，人类HAR123能够更有效地促进神经祖细胞的分化，并精确控制不同类型脑细胞的生成比例。这种调控能力直接关联到人类大脑的一个关键特质——认知灵活性，即快速学习新信息并灵活调整思维模式的能力。

研究负责人之一、加州大学圣地亚哥分校医学院杰出教授Miles Wilkinson指出，HAR123的发现为理解人类大脑在进化过程中发生的根本性变化提供了分子层面的解释。这个微小的DNA开关不仅影响了脑细胞的数量，更重要的是改变了它们之间的相互作用模式，为人类独有的高级认知功能奠定了生物学基础。

神经发育障碍的新线索

这项研究的意义远不止于揭示人类进化历史。HAR123的发现为理解多种神经发育障碍，特别是自闭症的分子机制提供了新的研究方向。人类加速区域长期以来就与自闭症等神经发育疾病存在关联，但具体的作用机制一直不够清楚。

通过深入研究HAR123如何调控神经祖细胞的发育过程，科学家们有望揭示某些神经发育障碍的根本原因。如果HAR123在某些个体中功能异常，可能导致神经元和神经胶质细胞比例失调，进而影响大脑的正常发育和功能。

研究团队的另一位负责人、助理教授Kun Tan表示，理解HAR123的精确作用机制将为开发针对性的治疗策略提供重要基础。虽然目前的研究主要集中在基础科学层面，但这些发现为未来的临床应用铺平了道路。

进化生物学的新篇章

HAR123的发现也为进化生物学领域带来了重要启示。长期以来，科学家们一直在寻找能够解释人类与其他灵长类动物认知差异的分子基础。虽然人类与黑猩猩的基因组相似度高达98.8%，但在关键的调控区域存在的微小差异却可能产生巨大的生物学后果。

这项研究证明，进化过程中的重要变化往往不是由新基因的出现驱动，而是通过现有基因调控方式的改变实现的。HAR123这样的转录增强子能够在不改变基因本身的情况下，通过调整基因表达的时间、地点和强度来产生新的生物学功能。

研究团队的工作还揭示了人类大脑进化的一个重要特征：增强的可塑性和适应性。通过调节神经元和神经胶质细胞的比例，HAR123可能为人类大脑提供了更强的学习能力和环境适应性，这些特质对人类文明的发展起到了关键作用。

未来研究方向

尽管HAR123的发现具有重要意义，但研究团队强调，要全面理解这个DNA开关的作用机制还需要进行更多深入研究。目前的实验主要基于细胞培养系统，未来需要通过动物模型和人体研究来验证这些发现在真实生物系统中的表现。

此外，科学家们还需要探索HAR123与其他人类加速区域之间的相互作用关系，以及它们如何共同塑造人类大脑的独特特征。这种系统性的研究方法将有助于构建更完整的人类大脑进化图谱。

研究团队计划在未来几年内扩大研究范围，探索HAR123在不同脑区和发育阶段的具体作用，以及它与各种神经发育障碍之间的关联。这些研究不仅将增进我们对人类大脑的理解，也可能为开发新的诊断和治疗方法提供科学依据。

来源：人工智能学家