摘要：为进一步普及和规范BRCA1/2基因检测，提升乳腺癌精准诊治水平，《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2024版）》（以下简称“共识”）顺势而来。近日，2024版共识成稿仪式及定稿会在第七届上海国际肿瘤内科学论坛（SIMOS）会议现场成功

*仅供医学专业人士阅读参考

为进一步普及和规范BRCA1/2基因检测，提升乳腺癌精准诊治水平，《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2024版）》（以下简称“共识”）顺势而来。近日，2024版共识成稿仪式及定稿会在第七届上海国际肿瘤内科学论坛（SIMOS）会议现场成功举办。

医学界、肿瘤资讯、医脉通特邀复旦大学附属肿瘤医院王红霞教授、天津医科大学肿瘤医院张瑾教授、江苏省人民医院殷咏梅教授、复旦大学附属肿瘤医院王碧芸教授、海军军医大学附属上海长海医院李恒宇教授分享《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2024版）》更新背景与亮点。

《共识》专家组在2024 SIMOS现场接受媒体采访

张瑾 教授

张瑾教授：BRCA1/2基因检测对于存在家族遗传史乳腺癌患者、三阴性乳腺癌患者有重要意义。然而，目前中国BRCA1/2基因检测面临可及性、检测技术标准化和同质化的问题。现阶段，我们亟需在开展乳腺癌诊疗的医疗机构普及BRCA1/2基因检测，并为患者提供同质化、精准的检测技术，才能更好地建立BRCA1/2基因突变乳腺癌的标准化诊疗流程。通过标准化诊疗流程，为BRCA1/2基因突变乳腺癌患者制定合适的诊疗方案，帮助患者获得更长的无病生存期，最终延长总生存。

殷咏梅 教授

殷咏梅教授：约5%-10%的乳腺癌具有遗传性，高达25%的遗传性乳腺癌与特定的基因突变相关，BRCA基因突变是其中的一种。研究显示，携带BRCA基因突变的女性患乳腺癌风险为45%-70%。相较散发的乳腺癌，BRCA基因突变相关的乳腺癌更具侵袭性。在高突变率人群中筛选BRCA1/2基因突变携带者可对高危人群进行预防性管理，降低遗传性乳腺癌的发生率和死亡率。

随着学界对乳腺癌疾病认识的不断深入，BRCA1/2基因突变在指导治疗、预后预测方面的临床意义也不断凸显。BRCA1/2基因检测技术发展成熟也为这一检测技术普及和指导临床提供了条件。为进一步提高乳腺癌精准诊疗水平，首部《中国乳腺癌患者BRCA1/2的基因检测与临床应用的专家共识（2018版）》应运而生。旧版共识不仅参考国际权威NCCN指南、ESMO指南，还结合了中国临床实践经验，对BRCA1/2基因检测的临床意义、乳腺癌患者BRCA1/2基因检测规范、遗传咨询以及高危人群管理等多个方面进行了系统阐述，为中国乳腺癌领域医务工作者了解和开展BRCA1/2基因检测，制定BRCA1/2基因突变乳腺癌治疗策略提供了重要的参考。

近年来，BRCA基因突变相关研究的不断更新，《中国乳腺癌患者BRCA1/2的基因检测与临床应用的专家共识》也与时俱进。一方面，共识的制定与更新规范了我国BRCA1/2基因检测的临床应用，从而改善BRCA1/2基因突变乳腺癌患者治疗预后，提高高危人群的筛查、预防性管理水平。另一方面，BRCA基因检测的普及有助于建立中国人群的BRCA基因突变数据库，为BRCA基因突变相关的致病性机制研究提供便利，以期待未来实现精准预防。

王碧芸 教授

王碧芸教授：目前我们在肿瘤患者当中进行BRCA基因检测，不仅希望发挥其诊断作用，更希望发挥其预防性管理的作用，从而降低这类疾病的死亡率。

本次新版共识的发布，希望能够指导年轻且有乳腺癌或卵巢癌家族史的患者进行BRCA1/2基因检测，通过预防与干预，降低这一类患者疾病的发生和死亡的风险。若患者存在BRCA1/2基因突变，可从PARP抑制剂的治疗中获益。目前PARP抑制剂已经在欧盟、日本取得了乳腺癌适应证，包括用于gBRCA突变的HER2阴性高危早期乳腺癌术后辅助强化，以及gBRCA突变的HER2阴性转移性乳腺癌的单药治疗，并获得了国外指南的推荐。国内指南也将PARP抑制剂纳入乳腺癌治疗推荐。希望新版共识的发布能够进一步规范指导临床实践当中的诊断与治疗，从而改善患者生存预后。

李恒宇 教授

李恒宇教授：新版共识更新在《中国乳腺癌患者BRCA1/2的基因检测与临床应用的专家共识（2018版）》上一版的基础上，结合了新的循证医学证据，为临床提供了新的指导。

第一，明确了需进行BRCA1/2基因检测的人群。新版共识明确指出，建议＜50岁的乳腺癌患者进行BRCA1/2基因检测。三阴性乳腺癌、男性乳腺癌、第二原发乳腺癌、有明确BRCA基因突变人群以及符合遗传性乳腺癌家族史标准的人群，无论年龄都应进行BRCA1/2基因检测。

第二，结合国内外前沿研究与指南更新，明确了BRCA1/2基因检测的时机。新版共识建议对有条件的乳腺癌患者在确诊时尽早接受BRCA检测。针对有治疗需求的乳腺癌患者，例如早期高危且新辅助治疗未达pCR的HER2阴性乳腺癌患者或HER2阴性转移性乳腺癌患者，同样推荐进行BRCA1/2基因检测，以指导PARP抑制剂的使用。OlympiA、OlympiAD研究证实，若患者存在BRCA1/2基因突变，可以从PARP抑制剂治疗中获益。 血液、唾液、肿瘤组织均可作为BRCA1/2基因检测的样本。对于诊断明确的乳腺癌患者，可先行肿瘤组织检测，BRCA1/2基因检测结果可作为晚期乳腺癌二线及以上治疗指征。若证存在BRCA1/2体系突变，我们建议进行胚系检测，从而指导后续靶向治疗用药。

第三，新版共识结合前沿研究进展，在检测流程、检测报告、检测报告解读、检测质控方面进行了规范和要求。

王红霞 教授

王红霞教授：BRCA1/2基因突变乳腺癌患者是临床诊疗中需要重点关注的群体。

首先，携带BRCA1/2基因突变的女性具有乳腺癌遗传易感性，患病风险较未携带BRCA1/2基因突变的女性更高。然而，目前我国BRCA1/2基因检测普及率较低，检测时间晚。绝大多数女性在患病后才开始进行BRCA1/2基因检测。未来BRCA1/2基因检测的时机应当前移，即高危、高突变率的人群应尽早进行基因检测，及时采取干预和管理措施。

第二，BRCA1/2基因检测亟待规范化、标准化。建立中国人群的BRCA1/2基因数据库有助于提升BRCA1/2基因检测结果判读的准确性，从而精准指导靶向治疗药物的临床应用。目前，以PARP抑制剂为代表的靶向治疗药物已被证实可有效改善BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的生存预后，期待这类药物早日在中国获批，为患者带来更多获益。

在PARP抑制剂的临床应用过程中，原发性耐药和继发性耐药仍是亟待解决的问题。我们应当开展更多转化研究，探寻耐药的机制，从而攻克这一难题。此外，PARP抑制剂联合方案也是未来值得探索的方向。

参考文献：

* 此文仅用于向医学人士提供科学信息，不代表本平台观点

来源：医学界肿瘤频道一点号