摘要：国际研究团队的最新发现颠覆了传统观念：占人类DNA约8%的古病毒序列并非无用的"垃圾基因"，而是在人类早期发育过程中发挥关键作用的调控元件。这项发表在《科学进展》期刊上的研究为理解人类进化和疾病机制开辟了全新视角。

国际研究团队的最新发现颠覆了传统观念：占人类DNA约8%的古病毒序列并非无用的"垃圾基因"，而是在人类早期发育过程中发挥关键作用的调控元件。这项发表在《科学进展》期刊上的研究为理解人类进化和疾病机制开辟了全新视角。

从"垃圾基因"到进化驱动力

我们的DNA中含有古代病毒的残余，这些病毒嵌入了我们的遗传密码。TanyaJoy/iStockphoto/盖蒂图片社

人类基因组包含23对染色体，构成了人类生物学特征的基础蓝图。然而，长期以来被科学界忽视的是，我们的DNA中近一半由转座元件组成，这些被称为"跳跃基因"的序列具有在基因组中复制和粘贴自身的能力。

这些转座元件曾被简单地归类为"垃圾DNA"，被认为没有生物学功能。但随着基因组学研究的深入，科学家们开始重新审视这些看似无用的序列。京都大学功能基因组学副教授井上文隆在研究声明中指出："我们的基因组早已被测序，但其许多部分的功能仍然未知。转座元件被认为在基因组进化中发挥重要作用，随着研究的不断推进，它们的重要性将变得更加清晰。"

当我们的灵长类祖先感染病毒时，病毒遗传信息序列会复制并插入宿主染色体的各个位置。加州大学伯克利分校干细胞研究教授林贺博士解释说："古病毒能够有效地入侵我们祖先的基因组，它们的残留成为我们基因组的重要组成部分。我们的基因组已经发展出许多机制来控制这些古病毒，并消除它们潜在的有害影响。"

重新发现的病毒家族及其功能

研究团队重点关注了存在于灵长类基因组中的MER11转座元件序列群。通过采用新的分类系统并测试DNA的基因活性，研究人员发现了四个此前未被识别的亚家族。

新的研究表明，古代病毒可能对人类、黑猩猩和猕猴的进化过程做出了贡献。帕特里克·迈恩哈特/法新社/盖蒂图片社

最引人注目的发现是名为MER11_G4的最新整合序列，它在人类干细胞和早期神经细胞中表现出强烈的激活基因表达能力。这一发现表明，这个转座元件亚家族在人类早期发育中发挥重要作用，能够"显著影响基因对发育信号或环境线索的反应方式"。

中科院上海免疫与感染研究所计算生物学家陈迅博士作为研究的主要负责人表示，研究转座元件如何激活基因表达具有多重益处：它可以帮助科学家理解这些序列在人类进化中的作用，揭示转座元件与人类疾病之间的可能联系，或教导研究人员如何在基因治疗中靶向功能性转座元件。

进化历程中的病毒印记

通过追踪DNA随时间的变化轨迹，研究人员发现这些亚家族在不同动物基因组中的进化路径各不相同，为导致人类、黑猩猩和猕猴生物学进化的过程做出了贡献。这一发现为古病毒在人类进化中的作用提供了直接证据。

然而，这些转座元件究竟如何参与进化过程仍不完全清楚。陈迅指出，其他尚未被识别的转座元件可能在灵长类进化过程中发挥了不同的作用。"随着更多研究的进行，我们希望揭示转座元件，特别是内源性逆转录病毒（古病毒DNA）如何使我们成为人类。"

林贺教授强调了这项研究的更广泛意义："理解我们基因组的进化是理解人类独特性的一种方式。这将为我们提供理解人类生物学、人类遗传疾病和人类进化的工具。"

医学应用的新前景

德国耶拿莱布尼茨老龄化研究所计算生物学家史蒂夫·霍夫曼虽未参与这项研究，但他认为这一发现"为理解转座元件在塑造我们基因组进化中的作用提供了新的见解和潜在的杠杆点"。

霍夫曼曾领导完成了格陵兰鲨基因组图谱的研究，这种世界上寿命最长的脊椎动物可以活到约400岁，其基因组中超过70%由跳跃基因组成，而人类基因组中这一比例不到50%。他指出，虽然灵长类基因组与鲨鱼不同，但"这项研究为转座元件对基因组调控的潜在影响提供了进一步证据"。

通过研究基因组如何进化，研究人员可以确定哪些DNA序列保持不变，哪些已经消失，哪些是最近出现的。霍夫曼表示："考虑到这些序列通常对理解，例如，为什么人类会患上某些动物不患的疾病至关重要。最终，对基因组调控的深入理解有助于发现新的疗法和干预措施。"

这项研究不仅改变了我们对"垃圾DNA"的认识，更为理解人类进化的分子机制和开发新的医疗干预手段奠定了基础。随着研究的深入，这些古老的病毒遗产可能会为人类健康和疾病治疗带来意想不到的突破。

来源：人工智能学家