肿瘤相关性低磷性骨软化症

摘要：患者，女，56岁，腰背部疼痛2年，加重1周。2年前，患者无诱因出现后腰部隐痛不适，症状进行性加重，骨痛蔓延至胸部、臀部、四肢，活动受限，行走困难，夜间翻身疼痛，活动加重，休息减轻。曾先后被诊断为“骶骼关节炎”、“强直性脊柱炎”、“重度骨质疏松症”，予补钙、维生

病例介绍

患者，女，56岁，腰背部疼痛2年，加重1周。2年前，患者无诱因出现后腰部隐痛不适，症状进行性加重，骨痛蔓延至胸部、臀部、四肢，活动受限，行走困难，夜间翻身疼痛，活动加重，休息减轻。曾先后被诊断为“骶骼关节炎”、“强直性脊柱炎”、“重度骨质疏松症”，予补钙、维生素D、止痛等对症治疗，效果差。完善实验室检查：血、尿常规及肝肾功能均正常；血磷0.36 mmol/L（0.81~1.45 mmol/L），血钾 4.0 mmol/L（3.5~ 5.5 mmol/L），血钙2.13 mmol/L（2.20~2.75 mmol/L），尿磷15 mmol/24h（3~42 mmol/24h），尿钙 5.0 mmol/24h（0.3 ~ 7.5 mmol/24h），碱性磷酸酶406 U/L（45.0~ 125.0 U/L），甲状旁腺素70.1 pg/ml（正常值 10~69 pg/ ml)。计算肾小管磷重吸收率37.3%（正常范围为 85%~95%）。25羟维生素 D 38.8 nmol/L（正常值 75~ 250 nmol/L）。

病例问题-1

下一步如何完善检查明确诊断？

考虑该患者为代谢性骨病，结合实验室检查结果，肿瘤相关性低磷性骨软化症待除外。诊治的关键是确定肿瘤部位。PET/CT( 68Ga-TATE)可见颅底放射性摄取增高灶。

此外，国外已有利用全身多部位静脉分段取血测定 FGF-23 的方法进行肿瘤定位。

病例介绍 -2

行手术治疗，切除肿物，病理结果:符合磷酸盐性间叶组织肿瘤。

病例问题-2

为什么磷酸盐性间叶组织肿瘤会导致低磷性骨软化症？

磷酸盐尿性间叶肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)是以血磷降低，尿磷增高的一种罕见的软组织肿瘤，也是引起肿瘤源性骨软化症的主要肿瘤类型。肿瘤细胞产生过多的成纤维细胞生长因子23(FGF23)，FGF23可以通过减少肾脏对磷的重吸收和减少肠道吸收磷,从而使得血磷水平下降。同时，FGF23抑制肾脏1-α羟化酶，降低1,25(OH)2D3 活性，引起骨软化。

病例介绍 -3

术后第6天复查血磷1.13mmol/L，口服钙剂(钙尔奇 D 600mg，1 日1次）、活性维生素 D（α-骨化醇 0.75g，1日1次）、中性磷制剂（1.0g/天，分4次口服)等治疗，重新计算肾小管磷重吸收率 89.6%。3个月后随诊骨痛消失，可正常生活,停止补磷治疗。

病例图片