摘要：根据弗若斯特沙利文数据，中国基因检测市场规模将从 2025 年的487 亿元增长至2030年的1536 亿元，未来5年复合增速为25.8%。其中，第二代测序技术（Next-generation sequencing，NGS，也称高通量测序技术）以其高通量、快速

根据弗若斯特沙利文数据，中国基因检测市场规模将从 2025 年的487 亿元增长至2030年的1536 亿元，未来5年复合增速为25.8%。其中，第二代测序技术（Next-generation sequencing，NGS，也称高通量测序技术）以其高通量、快速检测和较高准确性的优势，已成为应用最广、商业化程度最高的测序技术。高通量测序技术仍是目前基因测序技术大规模商业化应用普及的主要推动力，在较长时间内仍将保持主流测序技术的地位。

除了继承一代测序的科研应用场景外，在临床应用方面，高通量测序技术可以找出肿瘤的突变基因，从而迅速确定对症药物，实现精准医疗；还可以用作产前检查、辅助生殖胚胎筛查、遗传病诊断等。此外，面对各类对全球公共卫生构成重大威胁的突发传染性疾病，高通量测序技术可通过广谱筛查、高灵敏度和快速响应，在神经系统感染、呼吸系统感染、血流感染等不同类型感染性疾病的病原体诊断中，为临床治疗提供关键依据。

在2025VBEF未来医疗医药100强展会·精准医疗与分子诊断产业发展论坛上，达原启生物产品总监曾宪鍫，从产业端视角，为我们讲述了高通量测序在病原体诊断中的应用现状，以及相关产品存在的优势与痛点。

达原启生物产品总监曾宪鍫

01

现阶段，不同厂商的tNGS产品，其关键指标差异显著

在病原体诊断与实际应用中，高通量测序技术的主要分为三种：全基因组测序、mNGS、tNGS（Targeted Next-Generation Sequencing，靶向高通量测序技术）。

第一种是全基因组测序，该技术在新冠疫情期间发挥了关键作用。病原体的全基因组测序主要是利用二代测序技术平台对病原基因组序列进行完全测定，通过对基因序列的深入分析揭示病原微生物在基因组层面的变化，解释病毒的来源、传播、变异演化等问题。当时，科研人员正是通过该技术明确了新冠病毒的基因序列，为后续疫情防控和疫苗研发提供了技术支撑。目前，全基因组测序主要用于各级疾控和科研院所，用于病原体的溯源、监控和追踪。

第二种是mNGS，该技术在病原体发现方面具有重要意义。2019 年 12 月，科研人员正是通过 mNGS 发现了新型的冠状病毒，再通过全基因组测序明确了该病毒的序列。在临床上，mNGS 更多地应用于一些少见的、通过传统检测手段难以明确病原体的标本类型的检测。mNGS技术也成为防控不明原因疫情时的最佳选择。

第三种是tNGS，这是一种最近三年快速发展的临床应用技术。其优势在于成本更低，覆盖了临床上 95%～99% 感染病例中的病原体，因此能够在医院内快速应用。此外，随着近年国家医保控费，tNGS等成本更优的检测技术会更受欢迎。

然而，tNGS的快速发展也带来了产品差异性大的问题。中检院联合11家单位的评估数据显示，不同厂商的tNGS试剂盒在灵敏度、特异性、重复性等关键指标上差异显著。例如，高浓度参考品检测中仅2家单位达到100%阳性符合率，而部分试剂的假阳性率高达30%，重复性变异系数甚至接近70%。这提示临床：检测结果可能因试剂选择而波动，需结合实验室质控能力谨慎解读。

02

当前，业界对tNGS和mNGS持有差异性看法和标准

从产业化应用的角度，曾宪鍫分享了企业如何开发在病原体诊断中所需要的高通量测序技术。高通量测序技术的生信分析流程包括多个关键步骤：生信流程的定版、标准库构建、数据库的清洗、场景数据库定版以及干实验性能评估。

在上述过程中，需要用到大量公共数据库，曾宪鍫强调了公共数据库的利弊。公共数据库具有数据全面且容易获取等优点，但也存在数据冗余和信息错误的问题。数据冗余会导致分析效率低下，而信息错误可能源于人为错误或基因组污染。为解决这些问题，开发者需要对数据库进行清洗，包括降噪、信号比评估、去除污染化同源基因组等操作，以提高分析效率和准确性。

此外，在临床应用中，开发人员还需要构建解读知识库。曾宪鍫指出，除了检测结果需要标准化以外，还有一点就是检测出来的结果在临床上怎么样去应用，怎么区分这个菌是致病菌还是其他原因导致的检出，这时需要研究人员结合临床背景和病例信息去判断，所以需要数据库的引入来进行解读。

当然，在数据库开发完成后，并不能直接将其作为一个分析产品应用于临床。研究人员还需要基于数据库，结合临床实际需求，开发相应的tNGS、mNGS产品，再加以应用。在产品开发之后，还需要进行验证和打磨。在产品的实际验证中，曾宪鍫所在企业发现，对于tNGS，与传统方法相比，其在结核相关的检测中表现出更高的灵敏度和特异性；对于mNGS，与传统方法相比，其在大规模应用中的阳性率大幅提高，并且在质量评估中具备良好的产品质量。

曾宪鍫最后强调了行业规范化的重要性。当下，业界对tNGS和mNGS应用还持有不同的看法和标准。不过，所有在早期具有差异化的检测技术和产品，在经过时间的沉淀后都能逐步走向规范化和产业化。这种情况下，产业链需要协同发力，共同制定标准和突破行业痛点，才能加速推动产业规范化和产品优化与迭代。

期待随着技术的不断进步和行业标准的逐步完善，高通量测序技术能够为临床病原体诊断提供更准确、更快速、更可靠的依据，为全球公共卫生事业做出更大的贡献。

*封面图片来源：神笔PRO

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来源：家用汽车V