摘要：目前，欧洲心脏病杂志（ESC）指南和中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南指出，肥厚型心肌病的诊断标准为不明原因的左心室室壁厚度≥15 mm，18岁以上的致病基因检测阳性者或者有家族史者发现左心室壁厚度≥13 mm也可确诊。

目前，欧洲心脏病杂志（ESC）指南和中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南指出，肥厚型心肌病的诊断标准为不明原因的左心室室壁厚度≥15 mm，18岁以上的致病基因检测阳性者或者有家族史者发现左心室壁厚度≥13 mm也可确诊。

然而，近日JACC发表的一项研究发现，如果统一以左室室壁厚度≥15 mm来诊断肥厚型心肌病，可能会误诊一部分患者。

研究者指出，年龄、性别和体型均会影响正常心脏的左室室壁最大厚度。校正这些人口统计学指标的左室肥厚定义可提高肥厚型心肌病的诊断准确度。

该研究包含3个队列，其中无合并症的健康成年人参照队列有5 067人，有合并症的人群队列43 239人，来自6个国际中心的肥厚型心肌病队列有2 424人。研究通过心血管磁共振成像和经过验证的人工智能算法测量或估算左室室壁最大厚度。参照队列用来制定校正人口统计学指标的左室肥厚阈值，以及基于年龄、性别和体表面积的个体化z值，然后用来研究其他队列。

结果显示，在参照队列中，年龄、性别和体表面积可解释左室室壁最大厚度36%的变异。

当以传统的左室室壁厚度≥15 mm作为诊断标准时，人群队列中4.3%的人被诊断为左室肥厚，性别差异明显，其中89%为男性。当采用校正人口统计学指标的左室肥厚阈值（左室室壁厚度范围为10~17 mm）时，确诊率降至2.2%，性别偏差明显缩小（56%为男性），身高、体重和年龄方面的偏差也有类似的缩小。

在肥厚型心肌病队列中，男女比例为2:1。在左室室壁最大厚度低于传统的左室肥厚阈值即

与男性患者相比，女性患者的绝对左室室壁最大厚度较小（18 mm vs. 19 mm），但左室室壁最大厚度z值更高（5.1 vs. 4.5），体表面积较小（1.78 m 2 vs. 2.03 m2 ），年龄更大（62岁 vs. 56岁）。

左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识2023指出，左心室肥厚的诊断标准为左心室任何部位舒张末期心肌厚度增加，男性＞12 mm，女性＞11 mm。

来源：

[1]Demographic-Based Personalized Left Ventricular Hypertrophy Thresholds for Hypertrophic Cardiomyopathy Diagnosis. JACC. Jan 08, 2025.

[2]国家心血管病中心心肌病专科联盟, 中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023”专家组.中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023. 中国循环杂志, 2023, 38(1): 1-32. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2023.01.001. 【长按或扫描二维码可见原文】

[3]中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组, 心衰中心心肌病专家委员会. 左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识2023. 中国循环杂志, 2024, 39(1): 17-28. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3614.2024.01.003.【长按或扫描二维码可见原文】

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来源：中国循环杂志