摘要：此前门诊接诊了一个28岁的小伙子，他说单位体检时，他的肾功能和尿常规都正常，但是超声医生说他的肾脏和别人不太一样，建议他到我们这类正规医院好好检查一下。下面是患者在我院肾脏B超报告：

* 仅供医学专业人士阅读参考

这个患者如何治疗呢？

撰文丨Lee 溪鹿

此前门诊接诊了一个28岁的小伙子，他说单位体检时，他的肾功能和尿常规都正常，但是超声医生说他的肾脏和别人不太一样，建议他到我们这类正规医院好好检查一下。下面是患者在我院肾脏B超报告：

图1：患者肾脏B超检查单 提示双肾海绵肾样改变

很多朋友就肯定很疑惑，这个病怎么治疗呢？让我们先来了解一下这个疾病，再结合实际，为患者的治疗出谋划策。

髓质海绵肾病因及发病机制

髓质海绵肾并不是常见的肾脏疾病，它在人群中的发病率为1/20000-1/5000 [1] ，是一种先天性肾脏发育异常性疾病。发病年龄为30-50岁，女性多于男性，有家族聚集性特征，表现为常染色体显性遗传。

典型病理表现为一侧或双侧肾脏的单个或多个乳头肾内髓质集合管和锥体部乳头管呈梭形或小囊状扩张，其内多含高密度物质，有较多大小不均的含钙小结石，少数为肾实质钙化。

髓质海绵肾病变局限且无并发症时可无任何症状，因此早期诊断非常重要。随着病情发展最常并发肾结石和肾钙质沉着，其他临床表现还包括血尿、尿路感染、甲状旁腺功能亢进甚至慢性肾功能不全等，而高血压、蛋白尿少见。髓质海绵肾常伴发其他先天性疾病，如干燥综合征、偏身肥大、马蹄肾、马方综合征和先天性肝内胆管扩张等[1,2]。

髓质海绵肾病因尚不明确，近年来，在遗传基础上对其发病机制的研究获得了突破，认为胚胎发育中神经胶质细胞系衍生的多态性神经营养因子和受体酪氨酸激酶基因的一种、多种突变或多态性导致“输尿管芽-后肾间充质”界面中断，引发肾输尿管和集合管的异常发育导致发病[2]。

髓质海绵肾的影像学诊断

临床上最常用于诊断髓质海绵肾的是肾脏B超及CT。

B超

和本文的患者一样，大多数人早期是通过肾脏B超发现此病的。典型超声表现为肾锥体回声呈放射状分布的棉花团样改变的增强征象，强回声光点多为钙化灶及小结石，后方伴声影，也可表现出多个大小不等的无回声区，多为集合管的囊状扩张形成，一般无肾盂肾盏积水。

但由于髓质海绵肾囊肿多较小，B超难以清楚显示，诊断存在局限性。

CT

髓质海绵肾典型的CT影像为扩张的集合管呈现出低密度、条纹状小囊状影，若伴发肾结石，则表现为散在的、簇状或扇形分布的高密度影。

增强CT显示，扩张的集合管呈条纹状或小囊状对比剂积聚，伴发肾结石时显示集合管内结石周围有对比剂充盈。

CT是目前诊断髓质海绵肾的首选方法。

至于静脉肾盂造影（IVP）和MRI，这两项检查不但价格昂贵，在髓质海绵肾诊断的综合优势上不如上述两项检查。

研究发现，IVP诊断髓质海绵肾的灵敏度虽然高CT，但CT对肾脏细小结石的数量、部位及形态的显示明显优于IVP，且易于发现肾乳头钙化，所以目前已经被CT取代。

MRI对髓质海绵肾的诊断缺乏敏感性，而且对钙化灶、结石的敏感性低，只有髓质海绵肾髓质内集合管的囊性扩张明显时检查MRI才能显示，所以也不推荐。

如何治疗髓质海绵肾

患者如无临床症状和并发症不需特殊治疗，嘱患者多饮水，低钙、低草酸饮食，降低结石发生率，预防并发症的出现。

高钙代谢患者可适当应用噻嗪类利尿剂和枸橼酸钾等降尿钙的药物，预防结石形成。

髓质海绵肾常伴有镜下血尿，肉眼血尿较少见，常因继发肾结石、感染及扩张的肾小管脆性增加导致，一般血尿无需特殊处理。

若明确因结石引起，可考虑行手术取石治疗。

若为感染引起，应予抗感染治疗。髓质海绵肾较少出现腰痛，若出现需与其他疾病引起的腰痛鉴别[2]。

髓质海绵肾并发症的治疗

▌肾囊肿

如存在较大且引起血尿、腰痛症状的肾囊肿，处理主要是超声引导下经皮肾囊肿穿刺抽液并注射硬化剂，也可行腹腔镜下肾囊肿去顶减压术联合无水乙醇硬化治疗。

▌酸代谢异常

髓质海绵肾患者常合并肾小管性酸中毒和低枸橼酸尿。

▌尿路感染和结石

尿液在扩张集合管内长期滞留和结石形成均可导致反复的尿路感染，此时应积极抗感染治疗。目前认为髓质海绵肾导致远端肾小管肾性漏钙致高钙尿症和远端肾小管酸中毒是结石产生的主要原因。

目前还没有预防及治疗海绵肾结石的统一方法，临床上采用综合治疗（如多饮水，低钙、低草酸饮食，碱化尿液，控制尿路感染）、体外震波碎石和手术治疗等方法。

▌甲状旁腺功能亢进症

多为髓质海绵肾致钙质代谢紊乱，长期尿钙增多造成低血钙，从而继发性甲状旁腺功能亢进，临床治疗多为降低血钙和调节内分泌联合治疗，症状较严重时可考虑行甲状旁腺切除术。

问题来了，这个患者后续怎么治疗呢？

在后续诊治过程中，完善了相关辅助检查：

血常规：红细胞计数4.5×10 12 /L，血红蛋白135g/L。

尿常规：尿比重1.015，蛋白质-，白细胞126个/ μ l，沉渣红细胞3个/μl。

生化分析：白蛋白42.5g/L，肌酐86μmol/L，尿素氮4.5mmol/L，尿酸223μmol/L，钙2.07mmol/L。

24小时尿蛋白定量：135.44mg/24h。

尿微量蛋白五项、甲状旁腺激素回报均正常。

尿钙回报正常。

B超回报：双肾海绵样肾改变（如上图1）。

泌尿系CT如下：

图2：泌尿系CT检查单

机智的读者朋友们，这个患者后续要不要治疗呢？怎样治呢？扫码即可查看后续。

参考文献：

[1]林鹭，郁胜强.髓质海绵肾的新认识[J].中国全科医学，2016，18（18）：2213-2216

[2]黄翻，李志鹏，叶春伟.髓质海绵肾及其并发症的认识[J].医学综述，2019，25（2）：302-306

责任编辑：向宇

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来源：健康鲜橙