摘要：一天消化内科门诊走进一位“侏儒”患者，这位成年男子的身高目测只有1.3-1.4米，额头宽大，且有O型腿。此次到消化内科就诊是因为顽固性腹泻。

病因筛查，全部一无所获！

来源 | 医脉通

作者 | ancient bright moon

门诊来了一位从小就一直腹泻的佝偻病患者

一天消化内科门诊走进一位“侏儒”患者，这位成年男子的身高目测只有1.3-1.4米，额头宽大，且有O型腿。此次到消化内科就诊是因为顽固性腹泻。

据患者自述，他自小就有腹泻的症状，且较为严重，以致于营养状况差到只剩皮包骨头，差点没救过来。后来医生诊断为“佝偻病”，患者在服用中药后腹泻症状得到改善，但消化道症状仍然存在，每日放屁不断，臭不可闻，大便每日3次，便量大，色淡黄，不成形，浮于水上，奇臭无比。

患者还表示，自己刚出生时是母乳喂养的，那时候没有出现问题，而腹泻是半年后改为人工喂养出现的。

“佝偻病确是可以解释患者身材矮小，O型腿、宽额头（方颅）这些体征，但患者自幼出现的腹泻跟佝偻病有什么关系呢？”门诊接诊的李医生百思不得其解。

“难道是乳糖不耐受症？”李医生心想。

“乳糖不耐受，表现为食用乳制品后出现腹泻，但这个病人似乎不是，因为他长大了并没有天天喝牛奶，却依旧腹泻。不过乳糖不耐受这个思路是有点借鉴意义的，牛奶不会天天喝，但粮食肯定天天要吃，特别是患者症状从添加辅食后开始出现的，难道是乳糜泻？” 李医生暗自琢磨。

这样推测下去终究不是办法，李医生心想“先收住院吧！”直接给这位患者开具了住院证。

病因筛查，全部一无所获

住院后，医生按着慢性腹泻的常规思路进行筛查，全部一无所获。

比如炎性肠病（ 克罗恩病 、 溃疡性结肠炎 ）、功能性肠道疾病（ 肠易激综合征 ）、全身性疾病（甲状腺功能亢进）、 肠道菌群失调 （长期抗生素应用）、消化酶缺乏（胆囊切除后胆汁分泌不足、胃部分切除胃酸分泌减少）等等。

正当医生一筹莫展之时，家属无意间说出的一个关键线索，扭转了僵局。

关键线索浮现，揪出背后真凶

每周二中午是消化内科疑难病例讨论的时间，考虑到该患者已经住院一周，且依旧没有查清病因，李医生提议将此病案进行讨论。

在医生讨论的过程中，无意从家属口中获知，患者前几年曾到南方打工，打工期间腹泻居然莫名其妙的减轻了，可回到北方后消化道症状又再次加重。

这个重要信息印证了李医生最开始关于患者得了乳糜泻的推测。因为南方以大米为主食，北方以小麦为主食，随着主食的变化，症状也会有所变化。

不过因为乳糜泻属于罕见病，一般患者要先从常见病入手进行筛查，排除常见病，才考虑罕见病。

乳糜泻又称麦胶性肠病，国内很少见。发病高峰年龄主要是儿童与青年，但近年来老年人发病率在增高。本病患者对含麦胶（俗称面筋）的麦粉食物异常敏感，大麦、小麦、黑麦、燕麦中的麦胶可被乙醇分解为麦胶蛋白，正常人小肠黏膜细胞内有多肽分解酶，可将其分解为更小分子的无毒物质，但乳糜泻病人，肠黏膜细胞酶活性不足，不能将其分解而致病。其核心症状就是奇臭无比的脂肪泻，因长期腹泻可导致营养缺乏，出现佝偻病。

随后医生给开具食谱，摒弃了一切可能带有麦麸的饮食，如馒头、面包、饺子、馄饨、大饼、油条、酱油和醋等，患者排气明显减少，大便也变得成形起来，原来每天3次的排便，也减少为1次。

最后的乳糜泻相关抗体的抗体检测，也发现抗麦胶蛋白（GAF-3X）抗体IgG阳性，从而确诊。

启示：

本例患者自幼腹泻、 营养不良 及佝偻病表现，实为乳糜泻长期未被识别的结果。乳糜泻虽在国内罕见，但对顽固性腹泻、生长迟缓者需保持警惕，尤其关注饮食结构与地域差异的关联。无麸质饮食的疗效验证结合抗体检测，可为此类疑难杂症提供明确的诊断方向，避免误诊漏诊。

通过这个病例，需要提醒各位医生的是，问诊患者情况要多多留意、心意缜密，这样才可能抓住每一个重要、关键、有利于诊断的信息。

责编｜亦一 Zelda

封面图来源｜视觉中国

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来源：功能健康