摘要：说到罕见病，大家对这个词都不“陌生”，其中绝大多数都是治不好或治不起的，每当有一款新的疗法开发出来，往往又会因为天价治疗费被推上风口浪尖。

说到罕见病，大家对这个词都不“陌生”，其中绝大多数都是治不好或治不起的，每当有一款新的疗法开发出来，往往又会因为天价治疗费被推上风口浪尖。

目前全球约有8000种罕见病，涵盖了遗传疾病、癌症、传染病、中毒、免疫相关疾病、特发性疾病及未明确病因的病症等。

虽然罕见病的种类纷繁，但它们却有一个共同点，即患者较少。

罕见病的认定标准通常为患病人数少于1/2000的疾病，因此很多药物、治疗方案的开发并没有足够的人力与资金投入。即便有企业敢于冒险，其研发过程也是“九死一生”，导致多数罕见病被视为“绝症”。

此外，罕见病在临床上极易误诊，患者的生命健康和生活质量通常也受到极大影响，给社会经济带来了沉重负担。

虽然罹患单一罕见病的患者可能比较少见，但受罕见病影响的人却并不少。据估计，罕见病共影响全球约4亿人的生活。

然而，已有一批国人正在为治疗罕见病而努力。

最近公众号“基因治疗”就整理了《中国罕见病基因治疗药物研发进展一览》，介绍了相关研究进程。

截至2025年5月23日，中国本土生物医药企业已经推进52个基因治疗药物研发项目，覆盖28类罕见病。当前在研项目共49个，其中有42个进入临床Ⅰ/Ⅱ期（安全性与初步疗效验证阶段）、5个进入临床Ⅲ期（距上市申请更近一步），另有3个已终止。详情如下图：

△ 信息收集截至2025年5月23日，以CDE、Clinicaltrials、企业官网公开的信息为准。如有不足请予以指正（来源：公众号“基因治疗”）

其实，在罕见病治疗领域，近期还有一个大新闻，即5月15日在《新英格兰医学杂志》上发表的定制化基因编辑治疗案例：

简要来说，一位名叫马尔多恩的新生婴儿罹患氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，生命垂危，急需有效治疗。

研究人员快速开发了一种靶向突变位点的腺嘌呤碱基编辑器，通过静脉注射递送至马尔多恩的肝细胞中，最终病情出现明显好转。

详细信息可以回顾尹哥写的文章：终于来了，全球首例基因编辑婴儿！

△ 马尔多恩（KJ Muldoon）近影

这样利用定制化体内基因编辑治疗罕见病的模式，属于全球首例，因此也受到了广泛关注和讨论。

但其背后是多家医疗机构、科研机构、药企，包括美国食品药品监督管理局的托举，才能最终走进现实，且成本是一个难以估量的天文数字。

倘若每个罕见病患者都这样去治疗，以目前的技术手段和法规要求很难实现。

因此开发出更具普适性的疗法、降低治疗成本、健全法规体系、积极预防罕见病的发生等，让精准治疗普惠普及也很重要。

尹哥所在的华大，就在从事罕见病基因领域的研究，并长期致力于通过基因技术去发现罕见病的发病机制，让更多家庭能远离罕见病。

同时我们也在尝试利用基因编辑技术，来攻克重大疾病。

此前，华大正在研发的、针对输血依赖型α地贫和β地贫的基因治疗技术，已经获批进入临床试验阶段。

去年，我们治愈了饱受地贫折磨、身材瘦小的“伊万卡”，其故事就曾被大家广泛关注：

与马尔多恩的治疗方案不同的是，我们采用了体外基因编辑，即将编辑后的、正常的造血干细胞移植回患者体内。

我们也期待这项技术能更快普及，帮助更多地贫患者恢复健康，助力中国重型地贫实现清“零”目标。

罕见病从罕见到治愈，甚至消失，最重要的一步其实是先被社会看见，不仅需要被更多有识之士关心，而且需要政府、医学界、科研界、资本界等的共同发力。

今天这篇文章提及的，也只是人类治疗罕见病征途中的一缕微光，但星星之火，可以燎原，有更多人的关心和支持，我们一定可以迎来一个没有罕见病的世界！

来源：时空探险家