摘要：1934年，西班牙王室的小王子贡萨洛因车祸去世，年仅19岁。四年后，他的哥哥阿方索以同样的方式失去了生命。离奇的是，二人在车祸中只是受了轻伤，事后却由于严重的内出血不治身亡。
1934年，西班牙王室的小王子贡萨洛因车祸去世，年仅19岁。四年后，他的哥哥阿方索以同样的方式失去了生命。离奇的是，二人在车祸中只是受了轻伤，事后却由于严重的内出血不治身亡。
追根溯源，这种流血的怪病已经在欧洲皇室复杂的亲缘关系中蔓延了近百年，但中招的只有男性成员。悲剧的起点是有“欧洲祖母”之称的英国维多利亚女王。
维多利亚女王，这位统治英国长达63年的传奇女性，不仅在她的时代留下了深刻的印记，更通过她的子女与各国贵族的联姻，将她的血脉播撒到了整个欧洲。
正是这样的政治联姻，也为欧洲多国皇室的不幸埋下了伏笔。在当时的欧洲，人们对于这种神秘的“皇家病”充满了恐惧和不解。由于缺乏科学的认知，人们普遍认为这是来自上天邪恶的诅咒，是对皇室成员的一种惩罚。
直至2009年对俄罗斯王室末裔遗骸进行的基因分析，揭开了诅咒的真相，原来这种导致内出血的怪病并非什么邪恶的诅咒，而是血友病。
血友病属于罕见病，是一种遗传性的凝血功能障碍，多由x染色体上的隐性致病基因纯合导致。这意味着男性更容易患上这种疾病，而女性往往是携带者，不会出现症状。
血友病的显著特征是止血困难。通常当血管损伤出血时，血小板首先聚集至受损部位，伸出假足粘附其上，形成血小板栓。
血液中的多种凝血因子被逐级激活，产生凝血酶，刺激纤维蛋白原转化为纤维蛋白，覆盖在损伤处，这个过程被称为凝血级联反应，形成血凝块，堵住伤口，实现止血。
而血友病患者体内天生缺乏一种凝血因子，就像多米诺骨牌被抽出了一块，原本连贯的凝血级联反应被中断，导致血凝块无法形成。
血友病可以分为5种类型
根据缺乏的凝血因子不同，血友病可以分为5种类型，其中a型血友病最为常见，约占病患总数的 80% 到85%。而欧洲皇室遗传的则是更罕见的b型血友病。
血友病患者单一凝血因子的水平在正常水平的40%以下，不同患者间存在差异，这直接影响着出血的严重程度。
轻型患者平时与常人无异，在外伤或手术后则会流血不止，而严重者普遍每年都会经历10~15次自发性关节出血，饱受疼痛折磨。
在不了解治病原理的19世纪，医生只能建议患者卧床休息或采用冰敷、夹板等外伤治疗手段。这些措施虽然能在一定程度上缓解症状，但并不能从根本上解决问题。因此许多血友病患者都在无尽的痛苦和绝望中度过了一生。
随着医学的进步和科技的发展，如今我们已经对血友病有了更为深入的认识和了解。
针对血友病已经有了一套完整的照护管理方案，使用止痛药、类固醇药物帮助患者减轻关节疼痛。通过血浆衍生或重组浓缩物替代先天性缺乏的凝血因子，可有效治疗及预防出血。
这项对比实验发现，通过定期注射凝血因子进行预防性治疗的儿童患者，6岁时关节正常率可达到93%，效果显著。但这种预防性治疗仅一年就需要花费30万美元，开销巨大，普通家庭难以承受。
在中国，血友病同样是一个不容忽视的问题。根据1992年全国血友病研究协作组发布的调查数据，中国血友病患病率为2.73/10万。
虽然这一数字相对较低，但考虑到中国庞大的人口基数，血友病患者的数量仍然不容忽视。截至2021年5月，中国血友病登记病例已有36049例。
30年间，中国对血友病的研究和防治体系建设从未停止。2012年，原卫生部印发通知，提出确定血友病定点医疗机构。2017年血友病儿童患者、出血时的成人患者，对重组人凝血因子Ⅷ、Ⅸ的使用被纳入了医保。
未来我们能做的将会更多，受病痛折磨的患者和家庭没有因为疾病的罕见而被忽视。对血友病多一份关注，多一份正确认识，也对罕见病患者多一份关爱。
来源：贾老师说的不假
