摘要：日前，神州医疗与华中科技大学同济医学院附属同济医院、北京协和医院、解放军总医院等联合申报并共同承担的科技部国家重点研发计划“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目年度会议在广东医科大学东莞校区举行。项目负责单位、课题组长及骨干单位人员参加了会

日前，神州医疗与华中科技大学同济医学院附属同济医院、北京协和医院、解放军总医院等联合申报并共同承担的科技部国家重点研发计划“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目年度会议在广东医科大学东莞校区举行。项目负责单位、课题组长及骨干单位人员参加了会议。神州医疗高级副总裁兼首席医学官弓孟春博士团队参会并做工作汇报。

弓孟春博士团队主要介绍了儿童罕见病多中心多模态临床数据库建立及智能诊疗平台开发和应用情况，目前已启动并建立了2家中心的儿童罕见病数据库建设，已建立超过5万例20余种儿童罕见病多模态数据库，建立了多中心数据库管理和应用的流程及操作标准，并部署了联邦学习相关应用。初步形成了安全机制下的隐私保护及数据共享机制的技术路线，下一步将推进覆盖全国多中心的儿童罕见病大数据库建设，建立全周期一体化智能服务平台，为儿童罕见病全链条诊治和管理提供示范应用标准。

神州医疗以数智化技术支撑罕见病诊疗升级

罕见病是目前人类健康的巨大挑战之一，对我国人民造成了极大危害。作为医疗大数据与人工智能领军企业，神州医疗多年来一直深耕罕见病领域，协助北京协和医院搭建中国首个国家级罕见病注册平台——中国国家罕见病注册系统（www.nrdrs.org.cn，简称NRDRS），为广大罕见病研究者提供了一个权威、可靠的共享平台，并为单中心和多中心研究组群的建立提供了高安全性的研究平台，促进了跨疾病领域的知识交流与共享。其所形成的中文罕见病知识库，为罕见病临床研究提供了科研工具，为全国医务人员更好地开展罕见病研究与治疗提供了科研助力。截至2024年12月，NRDRS已覆盖了214种/类罕见病，包括全国29个省、市、自治区的107家合作单位的9万余例病例。

图注：神州医疗董事长CEO史文钊（右二）参加战略合作单位签约仪式（照片来自北京协和医院宣传处）

同时，神州医疗与北京协和医院达成战略合作，共建“罕见病数智诊疗技术创新联合实验室”。双方将在多模态辅助决策系统研发、精准诊疗技术创新与应用、大数据及人工智能技术应用等方面进一步加深合作，相互赋能，共同推进我国罕见病医学发展。

凭借大数据和人工智能领域技术优势，神州医疗整合复旦大学附属中山医院及合作医院的罕见病临床与基因数据，构建一体化罕见病数据平台，集深度治理、高可用、强扩容性于一身，形成标准化数据库与知识库，达成数据整合管理与开放共享，加速研究、产出与转化成果，造福患者并提升医院影响力。此外，神州医疗凭借领先技术与经验优势，为新疆维吾尔自治区人民医院建设罕见病数据平台，实现全疆罕见病数据的全面采集、深度治理、区域医院登记以及数据管理分析，有力推动全疆罕见病诊疗水平提升，改善患者生活质量。

图注：神州医疗董事长CEO史文钊（左三）获聘“十四五”国家重点研发计划“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目政策及标准专家委员会委员

为进一步推动我国罕见病医学发展、持续完善和发挥NRDRS的作用，神州医疗与北京协和医院联合申报科技部“十四五”国家重点研发计划“罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用”项目，与华中科技大学同济医学院附属同济医院联合申报科技部“十四五”国家重点研发计划“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”项目，为罕见病临床研究提供前瞻科研工具，积极推动临床转化应用，助力罕见病诊疗与科研水平双提升。

此外，神州医疗一直致力于加深罕见病的国际交流合作，自2017年成为国际罕见病研究联盟（IRDiRC）的理事单位，在IRDiRC的协调下积极参与了国际多中心的罕见病临床研究及全球政策研究、“一带一路”的罕见病合作等工作。神州医疗携手北京协和医院、复旦大学附属儿科医院及广东医科大学等顶尖团队，参加由斯坦福大学医学院主办的全球罕见病AI技术大赛，并以卓越的大模型表现，取得了全球前三的好名次。同时，神州医疗高级副总裁兼首席医学官弓孟春博士在诊断科学委员会（DSC）中担任委员，是目前中国在国际罕见病研究组织中任职时间最长的专家。此外，神州医疗联合香港大学、北京协和医院等单位在国际权威期刊发表相关学术成果(Value in Health, 2021, 23(12):1580-1591; Front Pharmacol, 2021, 12:719415)，全力支持我国罕见病医学发展及孤儿药研发。

项目现场照片来自华中科技大学同济医学院附属同济医院官网

来源：神州医疗DHCtech