摘要：最近，一起精子捐献者携带致癌基因并将其传递给子女的案例，揭示了当前欧洲和国际精子捐献领域监管上的重大漏洞。这一事件引发了医学界的广泛关注，并促使专家们呼吁制定更严格的精子捐献规则。

最近，一起精子捐献者携带致癌基因并将其传递给子女的案例，揭示了当前欧洲和国际精子捐献领域监管上的重大漏洞。这一事件引发了医学界的广泛关注，并促使专家们呼吁制定更严格的精子捐献规则。

法国鲁昂大学医院的癌症遗传学专家埃德维奇·卡斯珀博士（Dr. Edwige Kasper）在欧洲人类遗传学大会上指出，由于欧洲各国在精子捐献方面缺乏统一的监管标准，精子捐献者的精子可能在多个家庭中使用，造成近亲繁殖风险以及遗传病的传播。

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2023年末，卡斯珀博士的实验室接到一名法国医生的报告，表示其患者收到了来自欧洲某私人精子库的通知，告知其精子捐献者的TP53基因出现了“未知意义的突变”，这种突变在捐献者精子中的比例超过50%。TP53基因负责制造肿瘤抑制蛋白，能够防止细胞的过快增殖和不受控制的分裂。

尽管这名捐献者身体健康，但捐献者的生物学子女可能面临李-弗劳梅尼综合征（Li-Fraumeni Syndrome）的风险，这是一种遗传性疾病，容易导致各种癌症的发生。部分孩子已出现了白血病和非霍奇金淋巴瘤等症状，因此，相关精子的使用被立即停止。

卡斯珀博士通过分析各种数据库和功能试验，得出结论：该基因突变很可能是致癌突变，任何由该捐献者精子所生的孩子，都应接受遗传咨询。

此后，卡斯珀博士与多个法国及欧洲的医学网络合作，进一步追踪调查，在8个欧洲国家中发现了67名来自46个家庭的孩子，并且发现23名孩子携带了这一基因突变，已有10名孩子被确诊为癌症。

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这些孩子大多数出生于2008至2015年间，目前正接受密切的监测和早期筛查，包括全身MRI扫描、大脑MRI扫描、腹部超声等检查方法，以便早期发现癌症，提高治愈的可能性。

卡斯珀博士强调，由于李-弗劳梅尼综合征的动物模型表明，接触化疗或X射线会加速肿瘤的发展，因此这些患病儿童应尽量避免使用放射性检查，如乳腺X光或PET扫描。

目前，欧洲各国对于精子捐献的法律存在很大差异。例如，法国规定每名捐献者最多只能有10名子女，而在德国、丹麦和英国，一名捐献者的精子可以用于更多家庭。这种差异使得一些私营精子库的管理变得复杂，也增加了遗传病传播的风险。

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卡斯珀博士建议，法国的父母应优先选择在本国进行医学辅助生殖，因为法国对精子捐献有严格的监管，且捐献是自愿的、匿名的、无偿的。这也能够更好地保障遗传健康。

总的来说，这一事件虽然极为罕见，但它揭示了精子捐献监管上的缺失，专家们呼吁在国际上建立更加统一和严格的精子捐献法律，避免类似问题的再次发生。

来源：万物云联网