席琳·狄翁罕见病成确诊关键！僵硬人症易误诊，「1」症状需警惕

摘要：“我的脚仿佛被粘在地上，跨不出步伐。” 这是一位30多岁女性的亲身体验，几年前，她的双腿突然感到异常沉重。最初她以为是运动伤害，但多次看医生和接受物理治疗后，肌肉的僵硬感仍未得到缓解，日常活动如走路、吃饭甚至洗澡都成了难题。

“我的脚仿佛被粘在地上，跨不出步伐。” 这是一位30多岁女性的亲身体验，几年前，她的双腿突然感到异常沉重。最初她以为是运动伤害，但多次看医生和接受物理治疗后，肌肉的僵硬感仍未得到缓解，日常活动如走路、吃饭甚至洗澡都成了难题。

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直到国际巨星席琳·狄翁宣布自己患上僵硬人症候群，这名患者才警觉到自己的症状与席琳·狄翁相似。经过详细检查后，她被确诊为同样罕见的疾病。目前，她正在接受免疫球蛋白治疗，肌肉僵硬有所缓解，走路不再像机器人，有时还能轻松漫步在郊外，生活也逐渐恢复了往日的活力。

什么是僵硬人症候群？疾病表现及其高风险人群

台北医学大学附设医院神经内科暨神经退化科的戴瑞亿医师指出，僵硬人症候群（Stiff Person Syndrome，简称SPS）是一种罕见的神经系统和自体免疫疾病，患病率大约为百万分之一，在全台可能仅有二十余例患者。尽管该病的具体原因尚不明确，但研究显示，自体免疫系统的异常可能是诱发该病的关键因素。

戴医师解释道，约六成僵硬人症候群患者的血液或脑脊液中，GAD抗体的浓度增高。GAD是一种重要的酶，负责合成神经递质GABA，后者在中枢神经系统中起着抑制神经信号的作用。患者的免疫系统错误地攻击体内的GAD，导致GABA合成受阻，进而使神经兴奋性增加，肌肉过度收缩，最终导致全身肌肉僵硬，这是该病名称的由来。

发病特征及常见症状

戴瑞亿医师补充道，僵硬人症候群通常在30至60岁的成年人中发病，女性的发病率是男性的两倍。尽管也有少数儿童甚至1至2岁的小患者，疾病的早期通常从下半身开始，患者首先感受到下腹部、下背部和下肢的僵硬感。随着病情的进展，走路开始受到影响，步伐如同机器人一般，最终可能因肌肉僵硬和肢体扭曲，导致完全无法行走，甚至需要卧床休息，严重影响生活质量。

以该名患者为例，她回忆道，最初她的症状出现在2022年夏秋交替之际。当时，她在地铁站走到对面月台时，双腿感到沉重、无力，步伐异常缓慢，整个人像是全身疲惫，甚至出汗不止。为了减轻负担，她开始改变通勤方式，丈夫接送她上班，但即便如此，有时脚部的僵硬让她坐在自行车后座时不自觉地往后仰，甚至在公车上也会因为肌肉痉挛而无法前进。

她的脚部肌肉常常僵硬到无法完成简单的动作，例如脱掉室内拖鞋，或在爬楼梯时卡住无法继续。因喜爱户外运动，患者也曾在登山时感到极大的不便和痛苦，最终她才意识到自己可能患上了与席琳·狄翁相似的疾病，并在北医附医院就诊。

误诊问题：如何正确诊断僵硬人症候群？

戴瑞亿医师指出，僵硬人症候群由于其症状与其他疾病高度相似，容易被误诊为帕金森病、多发性硬化症、纤维肌痛症或焦虑症等。因此，准确诊断至关重要。通过神经学检查以及血液和脑脊液检测，可以确诊该病。

目前，僵硬人症候群的治疗方法包括药物治疗、物理治疗和职业治疗。常用的药物包括抗癫痫药、肌肉松弛剂和免疫抑制剂。免疫球蛋白静脉注射是治疗中最有效的免疫疗法之一，能够帮助调整体内异常的免疫反应。患者接受治疗后，症状有所缓解，生活质量得到改善。患者和家人甚至可以去郊外轻松散步，偶尔游泳，享受更多的户外活动。